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GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：11: 2006年; 目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNPrs846266差异无统计学意义(χ2=3.3582,P>0.05);第14外显子的cSNPrs929387差异有统计学意义(χ2=7.2466,P<0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。; 张炫金春莲刘丽英赵宁张立军吉士俊孙开来; 关键词：单核苷酸多态突变

5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析被引量：16: 2005年; 目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。; 王莉莉金春莲刘丽英张炫吉士俊孙开来; 关键词：单核苷酸多态单倍型

单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的关联分析及突变的筛查(摘要): 在单纯性马蹄内翻足核心家系中检测Gli3基因内的两个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs846266和rs929387的基因型,并在患者该基因的第9、10、11、...; 张炫金春莲; 文献传递

单纯性马蹄内翻足与Gli3基因的相关性研究: 前言单纯性马蹄内翻足/(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV/)是一种出生时即可见的复杂的先天性足畸形。在不同的人群中,ICTEV的发生率...; 张炫; 关键词：SNP 突变 DGGE 动物模型 RT-PCR; 文献传递

FVⅢ基因22内含子倒位及14外显子点突变的研究及其应用(摘要): 甲型血友病是凝血因子Ⅷ基因的各种突变引起的凝血因子Ⅷ缺陷或缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85％,据世界卫生组织(WTO)和世界血友病联盟(WHT) 1990年联合会议的报告,血友病的发病率约为15-20／...; 綦凌燕金春莲张炫刘维瑜赵宁王静董文翰; 文献传递

5’HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的传递不平衡检验: 目的单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus, ICTEV)是常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一。临床资料和流行病学研究表明,ICTEV主要是由于胚胎期遗传因...; 王莉莉金春莲刘丽英张炫孙开来; 文献传递

GLI基因与肢体发育相关性的研究进展被引量：6: 2006年; 在肢体发育中,Sonic hedgehog(SHH)蛋白作为极化区(the zone of polarizing actiVity,ZPA)的调节因子,发挥着十分重要的作用。然而SHH是如何沿着肢体的前后轴发挥调控作用的还不是很清楚。最近的报道表明SHH主要是通过阻止转录因子GLI3裂解成抑制形式发挥作用,而后者也能够关闭SHH靶基因的表达。GLI基因家族的成员编码含有锌指结构的转录因子,主要对SHH的靶基因发挥调节作用。现就GLI基因在肢体发育中的表达特点及其临床意义进行综述。; 张炫金春莲; 关键词：GLI 突变 SHH

GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究被引量：7: 2009年; 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。; 曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲

GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用被引量：4: 2012年; 目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型，应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹（Westernblotting）方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平，Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因，但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。; 曹东华张炫林长坤金春莲; 关键词：突变基因表达

GLI3、EN1基因与单纯性马蹄内翻足相关性研究: 构建荧光素酶报告基因分析大鼠Gli3基因启动子区域的活性，并利用P-match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件，应用CHIP实验加以验证。并利用半定量RT-PCR、免疫组化和Western Blot的方法...; 曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲

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张炫