吴星
- 作品数：59 被引量：207H指数：8
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生天文地球更多>>
- 假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断被引量：1
- 2009年
- 骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。
- 杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾
- 关键词：假性软骨发育不全产前诊断基因检测常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系
- 先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析被引量：23
- 2006年
- 目的探讨5个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况。方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenitalheartdefect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证。结果5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失。结论5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见。
- 许争峰易龙莫绪明胡娅莉王东进朱瑞芳江永中吴星武忠沈立张颖仲晓玲
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失短串联重复
- 散发型DMD／BMD家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
- 2009年
- 目的分析散发型DMD／BMD家系中患者的致病突变，为部分家系的胎儿进行产前基因诊断，明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者，分析该类家系新发突变的比例。方法共收集30个散发DMD／BMD家系，应用传统mPCR方法分析DMD基因缺失热区中的18个外显子；应用MLPA方法，对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员，进行DMD基因全部79个外显子的定量分析，并为其中19个家系进行20例产前诊断。结果mPCR检测到19例缺失突变；MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变，并明确缺失突变范围。在检测到突变的家系中，10例母亲为缺失突变携带者，2例为重复突变携带者，9例母亲不是携带者，新发突变比例为37．5％。7例患者的姐妹中5例为携带者（3例缺失，2例重复），2例不是携带者。经产前诊断，12例男性胎儿中5例为患者，8例女性胎儿中2例为携带者。结论MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者，为产前诊断提供准确信息。
- 朱海燕李洁杨滢吴星朱湘玉朱瑞芳张颖段红蕾胡娅莉
- 关键词：DMD基因产前诊断
- 不同指征介入性产前诊断的异常染色体检出率及其安全性分析被引量：13
- 2009年
- 目的探讨不同指征介入性产前诊断（羊膜腔穿刺和脐血管穿刺）的异常染色体检出率以及介入性产前诊断技术的安全性。方法回顾性分析本中心1264例介入性产前诊断（1082例羊膜腔穿刺和182例脐血管穿刺）的手术指征、不同指征的异常染色体检出率及穿刺相关并发症。结果1264例介入性产前诊断中，穿刺指征分别为：血清学筛查高风险651例（5i．5％）、孕妇高龄（年龄≥35岁）318例（25．2％）、超声胎儿结构异常136例（10．8％）、不良妊娠史88例（6．9％）、血清学筛查一项或两项标志物MoM值异常52例（4．1％）和夫妇一方染色体平衡易位携带19例（1．5％）。共检出有临床意义的染色体异常37例，其穿刺指征依次为：超声提示胎儿结构异常20例（20／136，14．7％），血清学筛查高风险12例（12／651，1．8％），至少一项标志物MoM值异常1例（1／52，1．9％），不良妊娠史1例（1／88，1．1％），夫妇一方染色体平衡易位携带3例（3／19，15．8％），孕妇年龄≥35岁者未检出有临床意义的染色体异常（0／318）。1264例介入性产前诊断中共有5例自然流产，其中与羊膜腔穿刺相关的胎儿丢失率为0．28％（3／1082），与脐血管穿刺相关的胎儿丢失率为1．09％（2／182），两者相比差异无统计学意义（P=0．154）。脐血管穿刺后孕妇心慌、腹痛以及胎心减慢等并发症的发生率明显高于羊膜腔穿刺组（9．89％和0．18％，P=0．001）。结论超声发现胎儿结构异常应常规检查胎儿核型；单纯高龄作为介入性产前诊断的指征值得商榷；介入性产前诊断从安全性角度应首选羊膜腔穿刺术。
- 李洁茹彤朱海燕朱瑞芳张颖顾燕吴星杨滢段红蕾戴晨燕杨燕胡娅莉
- 关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术产前诊断染色体畸变
- 一例1q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
- 张颖朱瑞芳吴星史逸燕杨滢赵光锋王皖骏何琳琳李洁
- 关键词：核型分析表型
- 染色体微阵列分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用
- 【目的】:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局。方法:回顾性分...
- 倪梦瑶李洁朱湘玉朱雨捷顾雷雷吴星杨滢
- 脊髓性肌萎缩症携带者基因诊断及产前诊断研究
- 目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者基因诊断及产前诊断中的应用。方法 选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反...
- 朱海燕李洁杨滢吴星胡娅莉
- 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因产前诊断
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH)以...
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 文献传递
- 早孕期胚胎停育绒毛组织的遗传学检测方法比较
- 王皖骏朱湘玉朱瑞芳吴星张颖杨滢段红蕾
- 分子核型分析与产前诊断被引量：2
- 2012年
- 产前遗传学诊断无论从技术还是认识方面，近年都得到了快速发展：从细胞遗传学的染色体水平到分子遗传的单碱基位点，不同分辨率的遗传结构变异检查方法的进步；对出生缺陷复杂性认识的提升，使人们更清楚地认识到，由于个体遗传背景和环境因素的影响，目标基因的相似改变可能引起个体表型的较大差异。以往遗传学产前诊断主要着重于已知遗传病的诊断，随着越来越多遗传标记的发现，未来一个重要的发展趋势是运用高通量、快速微阵列芯片技术对未知病因、具有产前诊断指征胎儿的个体遗传学信息的收集与分析。
- 吴星胡娅莉
- 关键词：产前诊断指征分子遗传核型分析遗传学诊断细胞遗传学
