任守臣
- 作品数：15 被引量：70H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京市中医管理局中医药科技项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 尼曼匹克病C型的临床表现及基因突变特点分析被引量：2
- 2018年
- 目的分析尼曼匹克病c型（NPC）患者的临床表现和基因突变特点，观察疾病的治疗效果和预后。方法收集2013年7月至2017年2月在首都医科大学附属北京天坛医院就诊的10例NPC患者，对其临床表现、常规化验检查和基因突变特点进行分析，并随访其治疗效果和预后。结果10例NPC患者，男5例，女5例，就诊年龄42d～14岁；包括2例新生儿型、4例早期婴儿型、2例晚期婴儿型和2例青少年型。所有患者均有明显的脾大，5例伴有肝大。头部磁共振示8例脑萎缩、2例胼胝体变细及2例脑白质区异常信号。10例患者共检出18种NPCI基因突变，其中11种为已知突变，另7种为新突变，包括3种错义突变：c．3683T〉C（P．Met1128Thr）、c．1926G〉C（P．Met642Iie）和c．3006C〉G（P．Phe1002Leu）；2种无义突变：c．1142G〉A（p．Trp381Ter）和c．3229C〉T（p．Arg1077Ter）；1种微小缺失突变：c．1385-1386del；1种剪切位点突变：c．1757＋5G〉A。平均随访25（3-66）个月，丙咪嗪使5例患者的痴笑猝倒发作减轻，丙戊酸钠和卡马西平分别使2例和1例患者的癫痫发作程度减轻，随访结束时4例死亡，其余患者的病情均呈进行性加重。结论NPC1基因突变谱具有高度异质性，中国人NPC1基因的突变热点可能与欧州国家不同。NPC患者的神经系统表现与其发病年龄有关。丙咪嗪对控制痴笑猝倒发作有效，卡马西平或丙戊酸钠可能在病程早期对控制癫痫发作有效。
- 任守臣田朝霞邓亚仙王雅洁武小娟张元贞高宝勤
- 关键词：基因突变
- 羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床研究
- 2018年
- 目的:探讨羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症的临床效果。方法:选取2015年2月~2017年2月在我院门诊随诊的96例多发性抽动症患儿作为研究对象,分为羚羊角组和硫比利组,各48例。羚羊角组给予羚羊角治疗,硫比利组给予硫比利治疗,观察并比较两组治疗效果、不良反应的发生几率以及耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分的变化情况。结果:羚羊角组的治疗有效率39例(81.25%)与硫比利组43例(89.58%)相比并无统计学差异(P>0.05)。羚羊角组发生不良反应几率3例(6.25%)显著低于硫比利组14例(29.17%)。治疗后两组的YGTSS评分(包括运动性抽动和发声性抽动)较治疗前均明显降低,两组治疗后的评分相比,无显著性差异(P>0.05)。结论:羚羊角胶囊治疗小儿多发性抽动症疗效肯定,能够较快改善各项临床症状,且不良反应轻微。
- 武小娟杨伟力任守臣田朝霞邓亚仙俞雅珍高宝勤
- 关键词：羚羊角胶囊小儿多发性抽动症
- 横纹肌溶解及其致急性肾功能衰竭的临床与病理特点(附1例报告)被引量：6
- 2007年
- 目的探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法对1例RM-ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果此例患者有运动诱发性RM史5年,本次因饮酒及感染诱发RM-ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改变。治疗RM以防止血容量降低和尿液酸化为原则,治疗ARF选择血液透析(HD),本例基本痊愈。结论本例病因系在原有运动诱发性RM基础上,因饮酒及感染而导致RM-ARF。应用肌肉活检,不但可观察到RM的典型形态学表现,并有助于病因的鉴别。及时应用HD治疗是本例获得良好疗效的关键。
- 李大年郑国玲刘淑萍任守臣
- 关键词：横纹肌溶解肌肉病理急性肾功能衰竭
- 基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习
- 2016年
- 1病例资料
1．1一般资料患儿，女，2岁，因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月，于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前（生后4个月）无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力，伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱，症状持续3～4d后自行缓解，间歇期未见明显异常表现，1周后右侧上下肢出现相同表现，到当地医院查头部CT和脑电图未见异常。
- 任守臣田亚萍冯卫星高宝勤
- 关键词：交替性偏瘫文献复习基因诊断儿童头部CT肢体运动
- 少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习被引量：2
- 2006年
- 甲基丙二酸血症（MMAemia）为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶脱氧腺苷钴胺素（AdoCbl）先天性缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸（MMA）不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一，我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病，少年期起病的少见，现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia，报告如下。
- 任守臣焉传祝赵玉英刘艺鸣郑敏李大年
- 关键词：甲基丙二酸血症维生素B12联用分析同型半胱氨酸
- 儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征5例分析
- 目的:分析患有线粒体脑肌病并伴有高乳酸血症及脑卒中样发作患儿的相关情况,为患儿的诊断和治疗提供科学的参考资料。方法:选择我院在2012-2017年间收治的5例线粒体脑肌病伴有脑卒中样发作及高乳酸血症的患儿为本次研究的主要...
- 武小娟杨伟力任守臣田朝霞邓亚仙俞雅珍高宝勤
- 关键词：高乳酸血症线粒体脑肌病综合征脑卒中
- 尼曼匹克病C型诊疗新进展被引量：9
- 2015年
- 尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
- 任守臣高宝勤
- 关键词：脾脏肿大泡沫细胞
- 肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析被引量：8
- 2007年
- 目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察 dysfedin、α-肌聚糖和肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达,进一步用 Western 印迹分析法(WB)测定肌肉组织中 dysfedin 含量。结果在39例 LGMD 和6例 MM 患者肌肉标本中发现5例dysferlin 完全缺失,另有3例 dysferlin 表达量在正常对照值的15%以下,这8例患者符合dysferlinopathy 的诊断,其中 LGMD 3例,MM 5例。平均发病年龄为18.8岁,2例 LGMD 患者为同胞兄妹,1例 MM 患者的父母为姑表兄妹,提示本病属常染色体隐性遗传方式。血清 CK585～21 280IU/L,平均6240 IU/L,肌电图均显示肌源性损害,肌肉病理为典型肌营养不良改变,3例有炎细胞浸润。结论 dysferlinopathy 临床和普通肌肉病理缺乏特异性,部分患者肌组织中伴有炎细胞浸润,容易误诊为炎症性肌病。应用免疫组化和蛋白印迹方法对 dysferlin 的表达进行分析是诊断本病以及与炎症性肌病鉴别的必要手段。
- 任守臣焉传祝李茂绪刘淑萍吴金玲赵玉英李伟李大年
- 关键词：MIYOSHI肌病
- 在儿科PBL教学中如何提高教师的带教能力被引量：4
- 2016年
- 目的:探讨如何提高PBL教学中教师的带教能力。方法:通过多种途径对临床教师进行培训,将前后两届实习学生分为对照组和实验组,通过分析出科考试成绩和调查问卷来评价教学效果,以及教师自评。结果:两组实习生的出科考试成绩的差异有统计学意义(P<0.05),实验组临床技能考核成绩明显高于对照组,对教学效果各项指标的评价显著优于对照组。结论:对教师进行系统培训,可显著提高PBL教学中带教老师的能力。
- 武小娟邓亚仙任守臣俞亚珍燕丽杨伟力
- 关键词：PBL教学法小儿神经科带教能力
- 神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点被引量：7
- 2016年
- 目的报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者，对4例患者及其父母提取外周血DNA，检测9个相关基因，3例行皮肤活检电镜检查。结果基因检测见1例MFSD8 1153G〉C的纯合突变，1例CLN5内含子区321－1G〉A剪切位点的纯合突变，1例为CLN6 407 G〉A和307C〉 T的复合杂合突变，其中MFSD8 1153G〉C、CLN5 321－1G〉A和CLN6 407G〉A为新发现的变异，3例患者的父母均为杂合子。1例基因检测未见异常。电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒，例5见线样体和嗜锇颗粒。结论由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告；该病的基因型与临床表现有一定相关性；组织病理检查仍是确诊该病的金标准。
- 任守臣高宝勤王雅洁武小娟田朝霞孙异临
- 关键词：基因超微病理学
