马旭
- 作品数:11 被引量:28H指数:3
- 供职机构:河南省人民医院更多>>
- 发文基金:河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 先天性肾囊性疾病的产前遗传学诊断探索被引量:3
- 2021年
- 目的总结胎儿期肾囊性病的产前遗传学诊断情况,探索先天性囊性肾病产前遗传学诊断的临床可行性及意义。方法纳入2017年6月至2019年9月在河南省人民医院诊断为先天性囊性肾病的25例胎儿。经羊膜腔穿刺术抽取羊水标本,17例仅进行了染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检查,其他8例同时进行了CMA检查及染色体G显带核型分析,其中6例CMA检查及染色体核型检查阴性结果孕妇接受了临床全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析。结果25例胎儿中,CMA发现致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variantion,pCNV)4例,其中17q12染色体微缺失2例,10p15.1p14染色体微缺失1例,4q21.28q22.1染色体微缺失(含PKD2基因)1例,总体pCNV的检出率约为16.0%(4/25)。8例染色体核型分析均未见异常。进行临床全外显子组测序的6例胎儿中,1例发现NPHS1基因c.1440+1 G>A剪切点杂合突变和c.925G>T无义杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征;1例发现PKD1基因c.6878C>T错义杂合突变,诊断为常染色体显性遗传多囊肾;4例未发现明确致病突变。结论CMA和临床全外显子组测序为代表的二代测序技术是先天性肾囊性疾病精确诊断的有效工具。遗传学诊断有助于明确病因,为部分先天性肾囊性病患儿的预后评估、治疗和家庭遗传咨询等提供依据。
- 侯巧芳王莉吴东吴东楚艳杨科马旭楚艳
- 关键词:微阵列分析
- 一种CRRT联合HP的新型专用管路
- 本实用新型属于医疗器械技术领域,尤其为一种CRRT联合HP的新型专用管路,包括透析管路,所述透析管路固设在治疗设备上并用于进行透析治疗工作,所述透析管路包括血滤器、灌流器、静脉壶、废液引流器、连接管和分流管,本实用新型中...
- 户俊凯张宏涛张琳马旭史柳
- 一种血液透析血滤器固定装置
- 本实用新型属于医疗用具技术领域,尤其为一种血液透析血滤器固定装置,包括连接板,其特征在于:所述连接板的一侧设有用于对血滤器进行固定的固定带一和固定扣一,所述连接板的另一侧设有用于对灌流器进行固定的固定带二和固定扣二,所述...
- 户俊凯张宏涛张琳马旭周子琦董云霞
- 终末期肾脏病进展机制和诊疗关键技术的研发及应用
- 邵凤民林洪丽李文歌顾玥阎磊曹慧霞张宏涛马旭王丽姣闫天中武小强
- 该项目属于临床医学内科学肾脏病学领域。 终末期肾脏病(ESRD)是危害国民健康的重大疾病,预后差且花费高,已成为重要的全球公共健康卫生问题。中国ESRD患者已超过200万人,每年相关医疗费用逾1000亿元。ESRD患者需...
- 关键词:
- 关键词:终末期肾脏病
- 血清ApoM与非透析CKD患者肾功能的关系研究
- 曹慧霞朱清马旭阎磊邵凤民
- N末端B型利钠肽原对经皮冠状动脉介入治疗后急性心肌梗死患者预后的预测价值被引量:14
- 2010年
- 目的探讨血浆N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平对介入治疗后急性心肌梗死患者预后的预测价值。方法选因急性心肌梗死入院的患者58例,发病12h内均成功接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗,测定入院即刻、第1、2、5、35天时血浆NT-proBNP浓度;超声心动测量患者左室舒张末期容积指数(LVEDVI)、左室收缩末期容积指数(LVESVI)并计算左室射血分数(LVEF)。随访6个月,在随访期间发生心绞痛、再次心肌梗死、心力衰竭及死亡的患者列为事件组(11例),未发生上述事件的患者列为对照组(47例)。另有20例健康体检者为非事件组。结果两组急性心肌梗死患者入院即刻、第1、2、5、35天血浆NT-proBNP水平均高于非事件组(P<0.01),事件组血浆NT-proBNP浓度明显高于同期对照组(P<0.01),对照组血浆NT-proBNP水平呈单峰曲线,事件组呈双峰曲线。事件组LVEF入院即刻、第5天、3个月后均较对照组减低(P<0.05)。全模型多元Logistic相关分析显示,入院即刻、第1、2、5、35天血浆NT-proBNP与是否发生心血管事件显著相关,判断患者是否发生了心血管事件的阈值分别为1025、1324、988、1210和988pg/ml。结论血浆NT-proBNP浓度在急性心肌梗死后显著升高,血浆NT-proBNP水平升高的程度对血运重建术后患者再次发生心血管事件或者死亡的预测具有一定价值。
- 安松涛李凌高传玉齐艳艳马旭
- 关键词:急性心肌梗死经皮冠状动脉介入
- 尿毒症维持性血液透析患者疲乏现况与其疾病不确定感量表评分的关联性分析被引量:3
- 2022年
- 尿毒症属于常见慢性病,其发病率与患病率逐年升高[1,2]。维持性血液透析(maintenance hemodialyis,MHD)为尿毒症患者主要肾脏替代疗法[3],虽尿毒症患者部分肾功能可通过透析疗法进行替代,但仍需忍受较多疾病症状,例如疲乏。疲乏为慢性病最为常见症状之一,相比于其高发病率和对生活质量干扰,对于慢性疲乏病因认知较少[4]。
- 陈萌萌张宏涛马旭
- 关键词:常见慢性病疾病不确定感透析疗法疾病症状
- 连续性血液净化在治疗危重症患者中的应用
- 邵凤民程巧玲闫新慧何丽君朱尊民顾玥郑英寇灵芝马旭常淑莹李红菊陈晖阎磊朱清张小玲
- 血液净化是20世纪以来肾脏病领域开展的新技术,应用于临床后肾脏病病人的生存状况得到改善,死亡率大大降低。1977年,Kramer创造了连续性动静脉血液滤过(CAVH),首次让人们摆脱了传统的间歇性血液透析的观念,进入了“...
- 关键词:
- 关键词:危重症治疗血液净化血液透析治疗
- 腺病毒介导的Apelin基因过表达对心力衰竭大鼠的保护作用被引量:1
- 2010年
- 目的:应用腺病毒为载体在体内过表达Apelin基因,研究Apelin对于心力衰竭的保护作用。方法:SD大鼠随机分为4组,其中3组行冠状动脉结扎术:空白对照组control(心衰大鼠尾静脉注射生理盐水500μL);病毒对照组Ad-GFP(心衰大鼠尾静脉注射Ad-GFP500μL);治疗组Ad-Apelin(心衰大鼠尾静脉注射Ad-Apelin500μL);另外一组为假手术组sham。各组大鼠均于术后24h单次尾静脉注射给药,并于术后14d进行第二次尾静脉注射。于首次注射后第3天随机取出心、肾及主动脉组织,荧光显微镜下观察Ad-Apelin被组织吸收的情况。用Westernblot方法检测心肌组织Apelin的表达。用多普勒超声心动图、血流动力学测定和心肌梗死面积测定来评价心脏功能的变化。结果:心脏、主动脉、肾脏组织都可见大量绿色荧光表达,治疗组(Ad-Apelin)心肌、主动脉组织内Apelin蛋白表达显著增加,超声、血流动力学及心肌梗死面积测定结果均显示过表达Apelin的心衰大鼠心脏收缩功能明显改善,心肌形态得到一定的改善。结论:Apelin基因过表达对于心力衰竭大鼠有明显的心脏保护作用。
- 安松涛李凌齐艳艳马旭
- 关键词:心力衰竭APELIN基因过表达
- 基于代谢综合征急性心肌梗死危险因素探讨
- 2010年
- 目的:随着代谢综合征发病率的逐年升高,代谢综合征患者急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)发生率也在增加,本文就其危险因素予以分析。方法:确诊为代谢综合征患者192例,根据有否AMI发生分为MS合并AMI组和非AMI组,分别对其危险因素进行统计分析。结果:AMr组患者104例,占全部病例54.16%,男性及吸烟者比例高,体重指数无明显差异。AMI组与非AMI组相比:收缩压夏舒张压均升高明显,且空腹血糖及餐后2h血糖、甘油三酯血症及高密度脂蛋白胆固醇血症均有显著性差异。AMI组纤维蛋白原水平升高明显,提示动脉粥样硬化及斑块形成比例高。结论:代谢综合征通过促使动脉粥样硬化及血栓形成,导致心血管意外的发生增加,积极控制可能的危险因素在预防急性心肌梗死发生中具有重要作用。
- 安松涛王丽霞齐艳艳张志国赵利华李凌马旭
- 关键词:代谢综合征急性心肌梗死纤维蛋白原抗血小板