韩崇玉
- 作品数：12 被引量：15H指数：3
- 供职机构：北京丰台右安门医院更多>>
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- 亨廷顿病一家系
- 2006年
- 张士永李艳郭海明陈军韩崇玉彭丽华马红梅许二赫李丹
- 关键词：亨廷顿病家系舞蹈样动作肌张力增高巴彬斯基征苯二氮卓类
- 遗传性共济失调一家系五例
- 2008年
- 先证者（Ⅲ3）女，53岁，因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年，于2007年12月就诊。患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛，不影响正常生活。未特殊诊治。症状逐渐加重，近3年来加重明显。扶物不能行走、饮水易呛。大小便正常。查体见言语不清，语速慢。记忆力、计算力及定向力均正常。双眼注视水平眼震，伸舌居中，咽反射弱。
- 彭利华陈军韩崇玉闫子臣
- 关键词：遗传性共济失调家系饮水呛咳走路不稳言语不清水平眼震
- 伴有明显胃肠道症状的脂质沉积性肌病1例报告被引量：1
- 2005年
- 目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理。方法:通过一例确诊为LSM的病例的临床症状、实验室检查、肌电图及病理检查,系统回顾LSM的发病机理、临床表现、病理及治疗。结果:该患四肢无力伴胃肠道症状,血清肌酶高、病理检查Ⅰ型纤维明显萎缩并有大量脂滴沉积,在肌纤维膜下和肌原纤维之间均可以见到脂肪滴成串或堆排列。结论:LSM是脂代谢异常性肌病。可表现有胃肠道症状,确诊还需病理检查。
- 许二赫陈军张士永韩崇玉郭海明彭丽华
- 关键词：脂肪酸代谢脂质沉积肌病
- 大囊型脑囊虫病的诊断与治疗被引量：3
- 2011年
- 目的探讨大囊型脑囊虫病的临床特点和最佳治疗方法。方法回顾性分析住院确诊的5例大囊型脑囊虫病的临床特点、影像学检查和治疗方法。结果大囊型脑囊虫病颅内压增高不明显；MRI平扫及增强大囊泡寄生部位散在脑实质及小脑，囊泡呈圆形或类圆形，个别有分叶，囊壁薄而规则，大囊呈长T1长T2信号，增强扫描3例表现为囊壁呈环状轻度强化、2例无强化；2例外科手术治疗，2例吡喹酮和阿苯迭唑联合治疗，1例吡喹酮治疗无效加用阿苯达唑明显见效。结论大囊型脑囊虫病临床及影像学有特征性改变；药物治疗是根本；阿苯达唑对于大囊型脑囊虫病疗效好。
- 郭冬梅韩崇玉
- 关键词：脑囊虫病
- 慢性进行性舞蹈病-家系七例
- 2004年
- 陈军张士勇韩崇玉郭海明许二赫凡春秋
- 关键词：慢性进行性舞蹈病家系调查记忆力减退反应迟钝
- 短暂性脑缺血发作持续时间与预后的关系被引量：7
- 2007年
- 目的 探讨短暂性脑缺血发作（TIA）持续时间和影像学特征与临床预后的关系。方法 回顾性分析36例TIA患者的临床资料，分为TIA持续时间≤1h组（13例）和1～24h组（23例），分析头颅核磁共振弥散加权成像（MRI-DWI）显影率特点，对两组患者1年后进行随访，分析脑梗死发生率与持续时间和影像学特征的关系。结果 结果TIA持续时间≤1h组2例头颅MRI-DWI异常，持续时间1～24h组17例头颅MRI-DWI异常（χ^2=11．416，P=0．001）。1年后随访结果；持续时间≤1h组1例发生脑梗死，持续时间1～24h组14例发生脑梗死（χ^2=9．663，P=0．004）。结论 TIA持续时间长，头颅MRI—DWI异常率高，其临床预后结果差。
- 韩崇玉邓毓锐张士勇陈军郭海明
- 关键词：短暂性脑缺血发作(TIA)预后
- 成人型Leigh综合征的临床和病理分析被引量：3
- 2006年
- 目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清。MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚。尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变。结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病。具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征。而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据。分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义。
- 许二赫韩崇玉张士永陈军郭海明卢德宏贾建平
- 关键词：LEIGH综合征线粒体突变
- 急性三氯丙烷中毒性脑病1例报告
- 2012年
- 随着近年来国内建筑装潢业的发展，三氯丙烷中毒的病例逐渐增多；但大多以肝损害为主，脑损害的罕见。现报告1例急性三氯丙烷中毒性脑病患者如下。
1病例男，22岁，油漆工（3年）。因“头痛、恶心20余天，加重伴意识不清1周”于2010年2月23日入院。
- 马红梅陈军孙永馨韩崇玉梁丽君沈忱
- 关键词：中毒性脑病氯丙烷急性意识不清肝损害脑损害
- 脊髓创伤后并发急性格林-巴利综合征1例报道并文献复习被引量：1
- 2011年
- 1病例资料刘某某,男性,51岁,河北张家口人。主因“腰部外伤1月余,四肢力弱伴呼吸困难1月”以“四肢力弱待查,格林巴利综合征可能性大”于2011年6月13日入本院。1．1现病史患者2011年5月6日下午4点于工地施工时被重物砸伤腰部，当即感腰部剧烈疼痛，双下肢不敢活动，急被同事送往当地医院，腰椎cT扫描提示腰2椎体骨质呈粉碎状破坏、节段性椎管破坏。
- 韩崇玉崔洁郭海明陈军李艳彭利华梁丽君李军杰
- 关键词：急性格林-巴利综合征文献复习创伤后腰部外伤并发脊髓
- 临床诊断克-雅氏脑病的17例病例特点和临床转归分析
- 2012年
- 目的探讨临床诊断的克-雅氏脑病（CJD）痛程特点。方法回顾分析17例CJD住院患者的临床资料，追踪随访病情转归。结果17例患者平均发病年龄（59．71±8．12）岁，均亚急性起病。16例行脑电图检查的患者中11例出现周期性尖慢复合波；11例患者行头颅核磁共振弥散加权成像（DWI），均存在颅内皮层和（或）基底节区异常信号；13例患者行脑脊液14—3—3蛋白检测，均为阴性。在随访成功的13例患者中已有10例死亡，平均存活时间5．5个月。结论CJD是进展迅速的神经系统致死性疾病。脑电图、头颅核磁DWI成像、脑脊液14—3—3蛋白的典型表现有助于诊断，但并非对CJD特异。
- 韩崇玉梁丽君彭利华孙永馨
- 关键词：转归
