陈兰勤
- 作品数：24 被引量：60H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展
- 2011年
- X连锁淋巴组织细胞异常增生症（X-linked lymphopro-liferative disease,XLP）是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症（X-linked lymphoproliferative disease,XLP）。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM）、免疫球蛋白异常血症和（或）恶性淋巴瘤。
- 陈兰勤刘春燕申昆玲
- 关键词：儿童
- 经典病例在七年制医学生儿科专业学习中的应用及效果
- 学习《New England Journal of Medicine》 (新英格兰杂志)的儿科经典病例是七年制儿科专业方向医学生在二级学科培养阶段运用并推行的自主学习方式.在首都医科大学儿科医学院2004级学生学习分享《...
- 陈兰勤唐凌刘颖冀石梅王爱华
- 关键词：儿科专业自主学习方式
- 文献传递
- 以呼吸系统症状为首发表现的肺动脉吊带21例
- 目的 回顾并总结儿童肺动脉吊带的临床特点,以提高临床医师对该病的认识程度方法 收集北京儿童医院2006年10月至2012年11月收治儿童肺动脉吊带病例资料,总结归纳该类病例的临床特点结果 统计北京儿童医院2006年10月...
- 陈兰勤徐保平
- 不典型严重联合免疫缺陷病7例诊治分析
- 2018年
- 目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1G>A/c.946-950GCGGA>ACins GGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865C>T/p.R289X、c.664 C>T/R 222 C、52 del G;例5为杂合JAK 3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994C>T/p.R332X、c.1439G>A/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095C>T/p.R699W。结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。
- 贺建新陈兰勤赵宇红贾鑫磊刘钢徐保平刘秀云桂晋刚申昆玲江载芳
- 关键词：严重联合免疫缺陷病基因儿童
- 儿童变应性支气管肺曲霉菌病
- ：回顾性分析并总结北京儿童医院所收治的儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)病例,旨在提高对该病的认识,以其早期诊断及治疗.方法：以北京儿童医院2010年3月至2012年9月收治的ABPA病例为研究对象,收集病例的临床资...
- 陈兰勤徐保平
- 关键词：变应性支气管肺曲霉菌病儿童患者病理诊断
- 延髓肿瘤相关的睡眠呼吸障碍
- 2023年
- 目的探讨儿童延髓肿瘤相关的睡眠呼吸障碍的临床特征。方法回顾分析3例延髓肿瘤伴随的睡眠呼吸障碍患儿的临床资料,并检索国内外相关文献报道进行病例总结。结果3例患儿中,例1、例2均以睡眠呼吸障碍为表现发现延髓肿瘤,例3为延髓肿瘤术后发现睡眠呼吸障碍,3例患儿均表现为中枢性睡眠呼吸暂停,例2伴有低通气;例2及例3均给予双水平正压通气治疗后症状有所改善,长期随访预后不佳。总结国内外报道的延髓肿瘤合并睡眠呼吸障碍的9例病例,以中枢性呼吸暂停为最常见表现(8例),其他表现包括阻塞性睡眠呼吸暂停(4例),中枢性低通气(2例)和睡眠结构紊乱(2例);延髓肿瘤术后随访显示睡眠呼吸障碍持续存在,需要长期的双水平呼吸支持治疗。结论延髓肿瘤可引起儿童严重的睡眠呼吸障碍,以中枢性呼吸暂停为主,但症状容易隐匿不易识别;延髓肿瘤引起的中枢性呼吸暂停即使在手术后仍可能持续存在。
- 陈兰勤王昊高立伟殷菊刘秀云郑莉许志飞徐保平
- 关键词：延髓肿瘤睡眠呼吸障碍无创通气
- POLG基因突变所致的以急性肝功能衰竭为主要表现的Alpers—Huttenlocher综合征一家系报告并文献复习被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨POLG基因突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床特征.方法 回顾分析2例经基因分析诊断为Alpers-Huttenlocher综合征患儿的临床资料.结果 两例男性患儿均为5月婴儿,为双胎兄弟（试管婴儿）,均以皮肤黄疸入院,既往有新生儿低血糖、新生儿黄疸并消退延迟、生长发育落后,查体表现有肌张力减低和肝脏明显增大、质硬,辅助检查提示胆红素升高（结合胆红素升高为主）并伴有血清胆汁酸、γ-谷氨酰基转移酶升高、高乳酸血症、血尿筛查提示线粒体疾病及长链脂肪酸代谢异常可疑;肝功能损害快速进展为肝功能衰竭.两例患儿的线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示：（1）一个致病性POLG基因点突变c.2420G〉A,来自母亲,为已报道致病突变;（2）4个致病性不明的POLG基因点突变c.2650T〉C,c.2642C〉T,c.1433＋11C〉G,c.807C〉G,来自父亲.结合临床诊断为Alpers-Huttenlocher综合征.结论 POLG基因突变所致的线粒体疾病是引起婴儿急性肝衰竭的重要原因,多快速进展为肝功能衰竭,预后差.
- 陈兰勤秦强周锦贺建新徐保平
- 关键词：急性肝功能衰竭线粒体病
- 儿童肺栓塞合并心腔内充盈缺损:何去何从?
- 殷菊陈兰勤
- 儿童变应性支气管肺曲霉病8例被引量：5
- 2015年
- 目的总结儿童变应性支气管肺曲霉病（ABPA）病例的临床特点，提高对该病的认识，以期早期诊断及治疗。方法以首都医科大学附属北京儿童医院2010年3月至2013年12月确诊的所有ABPA病例为研究对象，收集病例的临床资料、实验室检查、影像学检查及治疗预后等资料，并进行描述性分析。结果确诊ABPA患儿8例，均为学龄期儿童，年龄为7岁2个月-13岁8个月。8例患儿中最显著的临床表现为咳嗽（8例）、咯痰（8例）、喘息（6例）、发热（4例）及咯血（3例）。8例患儿中有6例外周血嗜酸性粒细胞计数明显升高，2例嗜酸性粒细胞计数正常；7例患儿血清总IgE水平显著升高（1．000～5．000[U／L），1例患儿血清IgE水平轻度升高。血清变应原检测结果显示所有患儿对包括户尘螨、真菌等多种致敏原过敏，8例患儿对烟曲霉均有不同程度过敏，但仅有2例患儿痰和／或支气管灌洗液真菌培养烟曲霉阳性。影像学检查均有明显的肺部浸润表现，7例患儿具有典型中心型支气管扩张表现。肺功能表现有阻塞性通气功能障碍或混合性通气功能障碍。诊断ABPA后有7例患儿进行治疗，包括口服糖皮质激素、抗真菌治疗（伊曲康唑或伏立康唑口服）及其他对症治疗。治疗后患儿临床症状缓解，血清总IgE水平及嗜酸性粒细胞计数下降。结论儿童ABPA相对少见，临床表现缺乏特异性，但血清总IgE水平显著升高、血嗜酸性粒细胞计数升高、烟曲霉特异性IgE／IgG抗体阳性及中心型支气管扩张等表现相对特异，是ABPA的主要诊断标准。ABPA对全身糖皮质激素及抗真菌药物治疗反应较好。
- 陈兰勤殷菊徐保平胡英惠申昆玲
- 关键词：变应性支气管肺曲霉病儿童曲霉
- 儿童肺静脉狭窄临床特征分析
- 2023年
- 目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例,女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果19例患儿中,原发性PVS 14例(73.7%),肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血,其中5例病史中有危及生命的大咯血,11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史,其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压,3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS,3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例,其中2例行肺静脉成形术,但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术,术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿),6例随访中,仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸道感染为主要表现,可出现危及生命的大咯血。对于单侧PVS,肺叶切除术是有效的治疗方法。APVC术后继发性PVS较原发性PVS的预后差、病死率高。
- 陈兰勤姚瑶殷菊刘秀云秦强陈诚豪徐保平申昆玲
- 关键词：肺静脉狭窄肺静脉异位引流先天性心脏病儿童
