钱俊楠
- 作品数：13 被引量：31H指数：3
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用
- 2007年
- 目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）在孕中期妇女进行唐氏综合征（Down syndrome，DS）神经管畸形（neural tube defects NTD）等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14～22周孕妇进行上述2项血清标志物检测，结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经，经过软件计算风险率，对高风险孕妇经腹部在B超引导下，从胎儿脐静脉抽血，进行细胞染色体检查，每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中，检出Ds高风险孕妇95例，发现DS（核型21三体）1例，染色体多态性1例（46，xy，13s’），NTD3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。
- 宋继成仇红玉钱俊楠夏兴焕江平赵文彬
- 关键词：唐氏综合征神经管畸形游离绒毛膜促性腺激素
- 苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：13
- 2019年
- 目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回-确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5~10月)、冷季(月平均气温<20℃,1~4月、11~12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2098;暖季发病率1/2659,冷季发病率1/1754,差异有统计学意义(P<0.05);市区发病率1/2169,农村发病率1/2081,差异无统计学意义(P>0.05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。
- 刘双汤欣欣刘华君郑芹钱俊楠张贵敏顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症
- 苯丙酮尿症32例干预情况分析被引量：4
- 2010年
- 【目的】应用Gesell测查苯丙酮尿症(phenytkelonuria,PKU)患儿发育商,观察经过治疗的PKU患儿智力发育情况。【方法】Gesell测查32名PKU患儿发育商并与正常同龄儿童进行对照。【结果】经干预治疗的PKU患儿与同龄正常儿比较,在应物能(t=2.81,P<0.01)应人能(t=2.22,P<0.05),差异有统计学意义;而动作能,精细能和言语能无统计学意义(P均>0.05)。【结论】加强高危孕妇的产前诊断及胎儿出生的早期诊断,并进行早期干预治疗,是超高PKU患儿生病质关的有力措施。
- 夏兴焕赵文彬钱俊楠
- 关键词：发育商苯丙酮尿症GESELL测查
- 化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性被引量：3
- 2008年
- 目的探讨化学荧光法（CFEIA）筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的优越性和制定本地区苯丙氨酸（Phe）筛查切值。方法应用CFEIA法和细菌抑制法（BIA）检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度，筛查PKU。结果正常新生儿Phe频数呈正态分布，99％百分位数为116μmol／L（1．93mg／d1），确定本地区筛查切值为1．90mg／dl，荧光法筛查67040人，确诊PKU11例，（1／6096），BIA筛查194012人，确诊PKU 21例（1／9239），经卡方检验，两法无显著性差异（X^2=1．27，P〉0．05）；荧光法有6例筛查值在切值附近（2．02～3．72mg／d1），经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU。结论荧光法定量、灵敏、特异性高，资料永久性保存，是国内PKU筛查值得推荐的方法。
- 钱俊楠宋继成夏兴焕苏勋林王惠赵文彬
- 关键词：细菌抑制法苯丙酮尿症苯丙氨酸
- 连云港市食盐碘化对新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响
- 2010年
- 目的探讨连云港推行食盐碘化(USI)政策防治碘缺乏症的效果及碘盐对新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率的影响。方法根据连云港市新生儿筛查资料和碘缺乏症(IDD)监测资料,分析该市对人群碘营养状况科学调整策略实施前后新生儿先天性甲状腺功能减退症发生情况。结果2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率(1/2555)较2008年(1/1435)有显著性下降(P<0.05)。结论该市食盐碘化(USI)国策在防治IDD功不可没,但应控制人群的碘营养状况在尿碘中位数(MUI)100～200μg/L安全范围内。
- 钱俊楠赵文彬夏兴焕钱立
- 关键词：碘盐新生儿筛查甲状腺疾病尿碘
- 连云港地区新生儿苯丙酮尿症筛查
- 2009年
- 目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型。方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(B IA)和荧光定量法筛查PKU。结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/10万(1/8 066);男女比例1∶0.41;荧光法和B IA法检测阳性率分别为1∶5 604、1∶9 239,两种方法比较无显著性差异。结论:提高新生儿疾病筛查覆盖率是发现新生儿疾病的唯一手段,荧光法筛查PKU是值得推荐的方法。
- 夏兴焕钱俊楠宋继成张丽霞赵文彬
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症细菌抑制法荧光法
- 连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步研究
- 2017年
- 目的了解连云港地区新生儿先天性肾上腺皮质增生(CAH)的发病率以及患儿21羟化酶(CYP21A2)基因的突变特点,探讨建立适合本中心的早产儿(<37w)和足月儿(≥37w)CAH筛查中17羟基孕酮(17-OHP)的切值。方法对连云港地区2016年53 305例新生儿CAH筛查结果进行分析总结,用二代测序技术分析3例CAH患儿及其父母CYP21A2第1-10外显子及两侧内含子序列,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 53 305例接受CAH筛查的新生儿中,初筛阳性265例(0.497%);确诊CAH 3例均为失盐型,CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2共检出4种共6个突变;早产儿(15.96±9.25nmol/L)和足月儿(8.30±3.86nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.05),早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为29.0nmol/L和48.03nmol/L。结论连云港地区新生儿CAH发病率为0.056‰,患儿CYP21A2突变均为常见类型;结合本中心实际情况,建议早产儿17-OHP切值采用45nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。
- 王震文王静郑芹毛华芬钱俊楠顾莹周保成
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生17-羟孕酮
- BRD-Ⅱ株风疹疫苗免疫持久性研究
- 2000年
- 钱俊楠
- 关键词：风疹疫苗免疫持久性
- 2006年连云港市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及质量评估
- 2008年
- [目的]分析连云港市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果并对两种（PE和丰华）筛查试剂进行质量评估。[方法]采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH浓度。[结果]2006年筛查新生儿59128例，确诊CH患儿24例（1／2464），其中PE试剂确诊10例（1／2840），丰华试剂确诊14例（1／2199）；差异无统计学意义（P〉O．05）；丰华10个批次变异系数在7．48％～13．80％，PE为4．15％～10．70％；99％百分位数，丰华为9．14％，PE为6．95％。[结论]连云港市CH发病率居国内平均水平，患儿呈散发性分布，扩大筛查范围是发现CH患儿的唯一有效手段。国产丰华试剂质量是稳定的，可用于CH筛查。
- 钱俊楠夏兴焕宋继成张丽霞赵文彬
- 关键词：新生儿筛查甲状腺功能减低症
- 串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：9
- 2019年
- 目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例;3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。
- 汤欣欣郑芹刘双刘华君张贵敏钱俊楠顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱
