背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。
目的研究9q33～34区域8个单核苷酸多态性(SNPs)与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,应用Sequen-om Mass Array质谱阵列技术对9q33～34区域8个SNPs进行基因分型(1103例银屑病患者和1104例正常对照),用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无显著性(P>0.05)。结论9q33～34区域8个SNPs与汉族人银屑病易感性不相关。
目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001)。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。
