赵阳
- 作品数：19 被引量：63H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- Wiskott—Aldrich综合征1例基因突变及临床特征分析被引量：1
- 2013年
- 目的了解Wiskott—Aldrich综合征蛋白（WASP）基因突变的特点及其临床特征。方法依据Wiskott—Aldrich综合征（WAS）临床诊断标准，结合患儿典型临床表现（血小板减少、湿疹、反复感染），临床诊断WAS，并采用PCR扩增及直接测序法，对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析，并结合其表型进行分析总结。结果该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现t种新型WASP基因突变类型：核酸突变为C．224T〉G（即WASP基因第2外显子，第224位核苷酸T点突变为G），为纯合突变，并可引起氨基酸突变，P．~75G（即WASP基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸）。未发现其父母携带此突变的WASP基因。结论鉴定出1种新型WASP基因突变，临床表现为轻型，WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。
- 康利民李莉王晓颖李铁耕米荣胡晓明赵阳谷为岳
- 关键词：蛋白质类突变
- 枸橼酸咖啡因剂量差异对呼吸暂停早产儿拔管失败率、并发症及不良反应的影响被引量：11
- 2018年
- 目的探讨枸橼酸咖啡因剂量差异对呼吸暂停早产儿拔管失败率、并发症及不良反应的影响,为临床提供参考。方法选择2014年1月-2016年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的100例原发性呼吸暂停早产儿为研究对象,以随机数字表法分为A组(50例)和B组(50例),分别给予常规剂量和大剂量枸橼酸咖啡因辅助治疗;比较两组患儿拔管失败率、呼吸暂停发生、呼吸暂停持续时间、机械通气时间、氧疗时间、住院时间、并发症发生率、死亡率及不良反应发生率等。结果B组患儿拔管失败率和呼吸暂停发生次数较显著低于A组(均P<0.05);B组患儿呼吸暂停持续时间、机械通气时间、氧疗时间及住院时间均显著短于A组(均P<0.05);两组患儿NEC、BPD、ROP、IVH及PVL发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿死亡率比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿心动过速和高血压发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论大剂量枸橼酸咖啡因用于呼吸暂停早产儿可有效降低拔管失败率和发作次数,缩短治疗所需时间,且未增加并发症和不良反应风险。
- 胡晓明米荣李驰赵阳张迪
- 关键词：早产儿疗效安全性
- 小婴儿声门下血管瘤4例的诊治过程
- 2015年
- 目的:提高对声门下血管瘤的认识。方法:结合4例声门下血管瘤的诊治过程和文献复习,分析该病的临床表现、诊断及治疗方法。结果:声门下血管瘤主要表现为喉喘鸣及吸气性呼吸困难,经喉镜及增强CT检查确诊,应用普萘洛尔治疗后血管瘤明显缩小,喉喘鸣及呼吸困难迅速缓解。结论:凡小婴儿吸气性呼吸困难经常规治疗效果不佳或病情反复,疾病呈间断性严重呼吸困难发作者应注意本病的可能,应尽快给予相应检查明确诊断,及时给予治疗;普萘洛尔治疗声门下血管瘤疗效确切且不良反应少,但仅对于增生期血管瘤效果佳,故治疗需足疗程。
- 任春艳李铁耕米荣赵阳王晓颖李莉
- 关键词：声门下血管瘤婴儿普萘洛尔
- 母乳喂养对治疗及预防出生体重小于1500g早产儿胆汁淤积的意义被引量：14
- 2018年
- 目的分析早产儿胆汁淤积的高危因素及母乳喂养对早产儿胆汁淤积的影响。方法回顾性选取胆汁淤积的早产儿56例为观察组,随机选取未发生胆汁淤积早产儿56例为对照组,分析早产儿胆汁淤积的高危因素。观察组在常规治疗基础上按照是否母乳喂养分为母乳喂养组和配方奶喂养组,比较两组治疗后的谷丙转氨酶、直接胆红素及血清总胆汁酸水平。结果观察组患儿感染、胃肠外静脉营养时间大于4周、贫血(血红蛋白小于90g/L)、累计禁食时间大于2周、机械通气均高于对照组,而母乳喂养率则低于对照组(P<0.05)。对胎龄低于32周,出生体重小于1500g的早产儿胆汁淤积的Logistic回归分析提示未给予母乳喂养(配方奶喂养)、感染、明显的贫血、静脉营养大于4周、机械通气等为胆汁淤积的高危因素。母乳喂养组和配方奶喂养组在治疗前直接胆红素、血清总胆汁酸以及转氨酶水平相比较,差异无显著性(P>0.05)。两组均给予常规治疗,母乳喂养组患儿治疗后直接胆红素、血清总胆汁酸以及谷丙转氨酶水平均明显优于配方奶喂养组,差异有显著性(P<0.05)。结论早产极低出生体重儿在未给予母乳喂养、长期静脉营养、感染等情况下易出现胆汁淤积;积极进行母乳喂养可以明显改善胆汁淤积的临床转归,降低体内的血清直接胆红素以及胆汁酸水平。
- 张迪刘巍巍焦颖李颖赵阳
- 关键词：母乳喂养早产儿胆汁淤积转归
- Novel NPHS1mutations in a Chinese child with congenital nephrotic syndrome
- 赵阳李莉
- 新生儿及小婴儿胆汁淤积症胆道造影术的指征研究
- 目的：探讨新生儿及小婴儿胆汁淤积症患儿胆道造影术的指征.方法：回顾性分析2016年4月至2017年4月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科住院且符合入组标准的74例胆汁淤积症及36胆道闭锁患儿的人口学数据及临床表现、实验...
- 赵阳米荣张迪李颖李莉
- 关键词：胆道闭锁胆汁淤积症胆道造影术新生儿小婴儿
- 6年间迁延性咳嗽患儿百日咳感染状况监测
- 赵阳米荣崔晓岱伏瑾肖飞张宝元李莉
- 1例先天性肾病综合征芬兰型家系NPHS1基因新突变确定
- ：分析一例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床特征及其致病基因NPHS1突变的特点,以明确诊断、判断预后并指导家庭的遗传咨询和产前诊断. 方法：收集1例临床诊断为先天性肾病综合征患儿的临床资料并采集患儿及其父母外...
- 赵阳李莉瞿宇晋米荣李铁耕康利民朱东喆
- 关键词：产前诊断基因突变
- 3个月龄内胆汁淤积症与胆道闭锁患儿胆道造影术的指征分析被引量：5
- 2019年
- 目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^(2+)、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-Whitney U秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ~2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300 U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ~2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300 U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ~2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0 U/L (409.9～1 187.4 U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9 U/L(71.8～440.7 U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆
- 赵阳王建华米荣张迪李颖李莉
- 关键词：胆道闭锁胆汁淤积胆管造影术
- ETFDH基因复合杂合突变致新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系一例并文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的 探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD）患儿临床特征和基因特点,提高临床对MADD的认识.方法 对本院新生儿科2016年12月收治的1例MADD患儿临床资料进行回顾性分析.以“戊二酸血症Ⅱ型”、“多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”、“multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency”、“glutaricaciduriatpye 2”、“neonate”、“infant”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库及生物医学文献数据库1976年1月至2017年6月收录的文献进行检索,总结MADD患儿临床特征和基因突变特点.结果 本例患儿男,低出生体重儿,生后1d出现反应低下、呼吸困难,合并多囊肾,有异常家族史.实验室检查提示非酮症性低血糖,顽固性代谢性酸中毒,肌酶、乳酸升高,高氨血症,凝血功能异常,血多种酰基肉碱增高,尿乳酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、双羧酸、4-羟基苯乳酸水平均明显增高,给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及其他对症治疗后病情无改善,住院5d死亡.基因结果回报患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,1个来自表型正常父亲的错义突变c.770A＞ G（p.Y257C）,1个来自表型正常母亲的移码突变c.1281-1282缺失AA（p.I428 Rfs6）,该2个位点突变的蛋白结构均预测有害,且移码突变c.1281-1282缺失AA（p.I428 Rfs6）未在基因库收录.文献检索共收集14篇文献21例MADD患儿,其中男性16例（76.2％）,生后24 h内发病占42.9％.主要临床特征为呼吸困难（52.4％）、反应低下（52.4％）、低血糖（47.6％）、肝脏增大（47.6％）、肌酶升高（42.9％）、高氨血症（33.3％）、代谢性酸中毒（28.6％）、乳酸升高（28.6％）,以及有异常家族史或异常孕产史（38.1％）、合并畸形或生理缺陷（38.1％）.给予维生素B2（81.0％）、左卡尼汀（71.4％）、辅酶Q10 （28.6％）治疗,部分患儿给予低脂、低蛋白、高碳水化合�
- 胡晓明李莉米荣赵阳李驰
- 关键词：染色体障碍
