赵芳
- 作品数：11 被引量：27H指数：3
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- 新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及SMIM1基因分析被引量：2
- 2020年
- 目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型,评估Vel血型SMIM1 c.64_80del等位基因的频率,了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c.64_80缺失变异个体;对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果;对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中,发现14人为SMIM1 c.64_80杂合缺失个体,SMIM1 c.64_80del等位基因频率为0.21%,未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c.64_80杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA,其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合变异。结论新疆伊犁地区SMIM1 c.64_80del等位基因的频率尚未见报道,本文研究结果丰富了中国不同地区人群Vel血型等位基因数据。
- 刘太香许婷刘衍春张若洋窦维娜史丽莉王鹏赵芳
- 关键词：杂合缺失
- DNA汇集法高效筛查Vel阴性稀有血型的研究被引量：2
- 2017年
- 目的通过汇集标本的方法,建立高效筛查稀有血型的试验体系。方法根据Vel阴性(Vel-)稀有血型产生的分子机制,分别设计可特异扩增Vel血型基因SMIM1野生型序列和缺失突变序列的2组引物;合成Vel-对照质粒。将对照质粒与不同数量的随机标本进行汇集,根据扩增结果确定合适的汇集标本数;用缺失突变序列的特异性引物扩增汇集标本,如出现特异性目的条带,则用2组引物进行拆分检测参与汇集的标本,确认基因型。限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和DNA测序用于验证筛查结果。结果结合单个随机标本的浓度,最终确定4个血样汇集的筛查体系,可将试验所用时间及检测费用降低4倍。我们在9 122例标本中筛查到1例Vel血型基因SMIM1 c.64_80杂合缺失突变的个体。结论汇集方法的使用大大降低了筛查工作的时间和费用,可推广应用于具有类似分子机制的稀有血型的大规模筛查。
- 刘太香刘衍春马玲赵芳张若洋史丽莉
- 关键词：稀有血型
- 一例Vel血型基因杂合缺失个体的家系调查及基因分析被引量：1
- 2017年
- 目的鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况，并对其家系进行调查和基因分析，以期找到罕见的纯合缺失即Vel阴性（Vel-）的突变个体。方法根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物，采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型，通过DNA测序分析确证基因型，并开展家系调查和基因分析。结果PCRSSP和DNA测序结果显示，先证者Vel血型基因SMIM1C．64-80连续17个核苷酸发生了杂合缺失突变。家系分析显示先证者的父亲与其基因型相同，为杂合缺失突变，母亲和姐姐SMIM1无缺失突变。在其家庭成员中未发现纯合缺失突变个体。结论结合PCR—SSP和DNA测序分析，鉴定了1例SMIM1 c．64-80杂合缺失的个体。先证者的杂合缺失突变遗传自其父亲。
- 刘太香刘衍春马玲赵芳张若洋史丽莉
- 关键词：杂合缺失家系调查
- 有效自由度在评定LDH催化活性不确定度中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的探讨在乳酸脱氢酶(LDH)催化活性测量不确定度评定中是否有必要计算有效自由度。方法首先测量LDH有证参考物质计算效能函数(En),对本室建立的IFCC参考方法进行确认,然后用参考方法对同一份人混合血清样本中LDH催化活性水平重复测量20次,计算A类自由度(vA)、A类相对不确定度[uA(rel)]、B类相对合成不确定度[ucB(rel)]及有效自由度(veff),另外再计算uA(rel)与ucB(rel)不同比值下,不同vA对应的veff及95%置信水平下的包含因子(kP)。结果 En小于1,方法学性能符合要求;LDH催化活性水平vA、uA(rel)、ucB(rel)和veff分别为19、0.55%、1.04%和398,此时随机变量服从正态分布,在95%置信水平下,kP为1.96;当uA(rel)与ucB(rel)比值大于1/2时,随着vA的增大,kP逐渐缩小,当vA足够大时(≥100),kP为1.96,当vA较小时,kP明显大于1.96,且随着uA(rel)与ucB(rel)比值的增加而扩大;当uA(rel)≤1/2ucB(rel),kP为1.96。结论当vA≥100或uA(rel)≤1/2ucB(rel)时,在LDH催化活性水平测量不确定度评定中无需计算veff;当uA(rel)与ucB(rel)比值大于1/2且vA较小时,应首先计算veff,再查阅t界值表得veff对应的kP值后计算其实际测量不确定度值。
- 季伙燕肖静王建新沈蕾赵芳王惠民
- 关键词：测量不确定度乳酸脱氢酶
- 已知HLA单采血小板供者资料库库容估计被引量：9
- 2019年
- 目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率> 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。
- 薛敏潘芹芹樊甦王晓艳赵芳刘太香史丽莉马玲沈捷
- 关键词：血小板供者HLA
- top-down法用于血清阴离子间隙不确定度初步研究
- 2016年
- 目的用top-down法评定血清阴离子间隙不确定度的初步研究,探讨其临床应用价值,为临床决策提供一定依据。方法应用top-down法评定不确定度,先对有证参考物质(CRM)K+、Na+、CL-、HCO3-浓度进行测定,然后将K+、Na+、CL-与HCO3-的相对合成不确定度合成得到血清阴离子间隙(AG)的相对不确定度,最后将AG的相对不确定度乘以包含因子2得到在95%置信水平下相应的相对扩展不确定度。结果低、中、高浓度AG的相对合成不确定度分别为10.62%、6.36%、3.93%,相对扩展不确定度分别为21.24%(k=2)、12.72%(k=2)、7.86%(k=2)。结论应用top-down法评定AG不确定度具有可行性,其可判断患者两次测量结果是否具有统计学差异或判断患者检测结果是否超出参考范围提供依据,对患者的临床诊断和治疗具有重要的指导作用。
- 邵可可赵芳
- 关键词：测量不确定度
- 表观遗传修饰对ABO基因表达影响的研究进展
- 2024年
- ABO血型的精准鉴定对临床安全输血至关重要。血清学和基因分型技术的应用使疑难血型鉴定问题得到一定程度的解决,但临床仍有表型与基因型不匹配的问题存在,影响血型鉴定和有效输血。表观遗传修饰是调控基因表达的重要方式,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。ABO基因的表达受到表观遗传机制的调控,因此表观遗传修饰对ABO基因表达的影响可能是这部分血型难以鉴定的分子机制之一。DNA甲基化水平对ABO基因表达影响的研究较多,但有关其他表观遗传修饰机制的研究较少,尤其是多种类型的非编码RNA被发现,它们对ABO基因表达的调控机制需要更多的研究进行探讨。
- 冯晨晨周彦君张若洋赵芳韦晓
- 关键词：ABO基因DNA甲基化组蛋白修饰微RNA
- RhD血型初检阴性孕妇RHD基因分型及同种免疫研究
- 2021年
- 目的研究RhD血型初检阴性孕妇RHD基因分型及RhD抗原同种免疫情况,为RhD-HDFN诊断及建立早期干预共识进一步积累相关资料。方法采用常规血清学方法,进行RhD阴性确认及RhCcEe表型分型;采用盐水介质法及抗人球法筛查血清中意外抗体;分析抗体特异性并测定效价。同时提取DNA,采用PCR-SSP及测序方法进行RHD基因分型。结果108例样本中,有6例RhD确认试验为阳性。最常见的Rh分型为ccee 61例及Ccee 37例。RHD基因分型共检出67例RHD^(*)01N.01、23例RHD^(*)01EL.01(即亚洲型DEL)、10例RHD^(*)01N.03、2例RHD^(*)06.03.01、3例RHD^(*)15、1例RHD^(*)05.03、1例RHD^(*)01W.33、1例RHD^(*)01N.25及1例新等位基因c.509 T>G(Genbank:MW923730)。共计11例样本检出意外抗体,1例为抗D、抗C(RHD^(*)01N.01),10例为抗D(8例RHD^(*)01N.01,1例RHD^(*)01N.03,1例RHD^(*)06.03.01);23例亚洲型DEL无一例产生抗D。结论RHD基因存在诸多变异型,不同的亚型同种抗D免疫状态不一,未发现亚洲型DEL产生抗D,该型的抗D同种免疫风险较低。
- 马玲吴敏慧赵芳史丽莉
- 医学实验室血清球蛋白不确定度评定被引量：2
- 2015年
- 目的以医学实验室血清球蛋白为例,研究如何用top-down法评定测量不确定度,为临床决策提供一定依据。方法应用top-down法评定不确定度,先评定出有证参考物质(CRM)总蛋白(TP)和白蛋白(Alb)的不确定度,再把这两项的不确定度合成,即为球蛋白(Glb)不确定度。结果浓度为70.10 g/L的TP、37.2 g/L的Alb的相对合成不确定度分别为1.77%、1.83%。Glb相对合成不确定度为2.55%,相对扩展不确定度为5.10%(k=2)。结论用top-down法评定Glb不确定度具有可行性,其可判断患者两次测量结果是否具有统计学差异,对患者的临床诊断和治疗具有潜在指导作用。
- 赵芳季伙燕李海泉王建新苏建友沈荣春王惠民邵可可
- 关键词：测量不确定度血清球蛋白
- 常规法测定不同GGT催化活性的不确定度评定被引量：5
- 2011年
- 目的评定常规方法测定不同γ-谷氨酰基转移酶(GGT)活性的不确定度。方法用实验室常规方法和IFCC推荐的参考方法分别检测混合血清,以参考方法为依据评定常规方法测定GGT活性的不确定度,并绘制GGT活性测定的不确定度特征曲线,建立不确定度与酶活性水平间的函数关系。结果运用不确定度特征曲线分析,当GGT活性较低时,应使用不确定度的绝对形式表示;当GGT活性较高时,应用相对不确定度表示。建立了GGT活性(x)与不确定度(u)之间的近似关系:u(x)≈2.42+0.033x。结论绘制不确定度特征曲线或建立不确定度与活性水平之间的函数关系可以方便地指导临床实验室评定测量不确定度。
- 沈蕾王建新季伙燕苏建友蒙杰赵芳王惠民
- 关键词：Γ-谷氨酰基转移酶测量不确定度
