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谢海花: 作品数：14 被引量：8H指数：2; 供职机构：福建医科大学更多>>; 发文基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金南京军区医药卫生基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断被引量：2: 2009年; 目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。; 柯龙凤郑林文谢海花严爱贞朱忠勇兰风华; 关键词：成骨不全基因突变分子诊断

新生突变与人类疾病: 对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得,前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mutation),后者称为新生突变(de novo mutatio...; 兰风华王志红柯龙凤谢海花涂向东朱忠勇; 关键词：基因突变; 文献传递

肾上腺脑白质营养不良蛋白的结构及ABCD1基因突变对其影响的生物信息学研究: ABCD1基因是X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的致病基因,其编码的蛋白称为肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)。ALDP是一利过氧化物酶体膜蛋白,目前尚无法通过实验方法确定其结构。因此ALDP的生物信息学研究...; 王志红谢海花颜水堤黄梁浒柯龙凤兰风华; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良生物信息学真核表达; 文献传递

一个有三例女性X－连锁肾上腺－脑白质营养不良杂合子患者家系基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的对1个有3例女性杂合子患者的X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）家系进行基因突变分析。方法提取1例患者的外周血白细胞总RNA，以此为模板，采用长链逆转录-PCR技术，分4个片段扩增ABCD1基因（X—ALD疾病基因）编码序列并对其PCR产物进行直接测序。通过PCR和限制性内切酶分析患者及其家庭成员相应的基因组DNA片段，进一步确证所发现的基因突变。对突变及其对ALD蛋白结构的影响进行生物信息学分析。结果在患者ABCD1基因第1外显子的第283位密码子发现1个新的错义突变：CAC→CGC（p．H283R），此突变使相应DNA片段的1个Msl I 酶切位点消失，其子不存在此突变。突变所改变的氨基酸残基在进化上高度保守。p．H283R突变位于ALD蛋白的跨膜结构域，可引起该分子跨膜区整体结构的改变。结论在国内首次报道了3例杂合子女性X—ALD患者，并在其家系发现了1个新的ABCD1基因突变，即p．H283R突变。; 谢海花柯龙凤王志红黄梁浒兰风华; 关键词：ABCD1基因突变

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白的结构与功能: 2009年; X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因(ALD基因)编码的ALD蛋白(ALDP)是4种人类ABCD转运蛋白之一,为一种半ABC转运蛋白,既有ABC(ATP binding cassette)转运蛋白的共有特征,又有过氧化物酶体膜蛋白的特点.其功能可能是将胞浆中极长链饱和脂肪酸(VLCFA)或其衍生物转运到过氧化物酶体内,并在其中进行β氧化.已报道的ALD基因突变有900多个,其后果多种多样,但最终都使VLCFA或其衍生物无法进入过氧化物酶体,从而使VLCFA在体内蓄积.作者认为,ALDP是研究ABCD转运蛋白,乃至所有ABC转运蛋白的一个极好模型.; 谢海花兰风华; 关键词：ABC转运蛋白

一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良（ALD）患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断。方法从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA；应用RT-PCR技术，首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析，寻找突变位点，再通过PCR和直接测序等方法进一步确证该突变位点；同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析。结果先证者的ABCD1基因第656（G1、657（A）位碱基缺失．造成移码突变fsR89，可以确诊为ALD。该家系其他成员基因突变分析结果为：先证者表弟存在与先证者相同的突变，为ALD半合子；先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者；先证者姐姐为ABCD，正常基因型。结论在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变（fsR89），ABCD1基因突变分析是诊断X—ALD最可靠的方法。; 王志红曹芳莉严爱贞谢海花廖娟颜水堤兰风华; 关键词：肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病 ABCD1基因分子诊断

X染色体非随机失活使野生型ABCD1基因表达下降导致杂合子发病: 通常把X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)列为X-连锁隐性遗传病,其遗传规律是:患者均为男性,携带者(杂合子)均为女性,一般不发病。但研究发现,约有20～50%的女性携带者会在中年后出现X-ALD症状。我们在接诊的...; 王志红谢海花严爱贞兰风华; 关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良; 文献传递

X-连锁肾上腺—脑白质营养不良患者ALD基因突变分析及ALDP突变体的原核表达: X-连锁肾上腺-脑白质营养不良/(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD/)是最常见的过氧化物酶体病,主要侵犯肾上腺和脑白质等器官。X-ALD是由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定位于...; 谢海花; 关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断; 文献传递

抑癌基因PTEN在肝细胞性肝癌中的突变: 目的:验证抑癌基因PTEN在肝细胞性肝癌中的热点突变,探讨PTEN外显子基因突变与肝细胞性肝癌(HCC)的关系.方法:收集经病理证实的肝细胞性肝癌患者外周血和血清标本各100份.提取全血DNA,对PTEN突变热点所在的外...; 谢海花柳丽娟卓传尚

脂肪间充质干细胞对肝病的治疗效果及其安全性动物实验研究: 目的：脂肪间充质干细胞（Adipose-derived stem cell，ADSC）因具有诸多的优点如来源充足、取材易、多向分化能力、向受损部位定向归巢的能力以及低免疫原性等，成为再生医学与组织工程研究的热点，已被广泛...; 谢海花; 关键词：肝脏肿瘤免疫疗法细胞移植; 文献传递