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HBV X基因真核表达载体的构建研究: 2006年; 目的:构建HBV X基因与pCDNA3.1相融合的高效真核表达载体,为进一步研究HBV X基因的功能奠定基础。方法:设计并合成HBV X基因的引物,从HBV DNA阳性的血清中,PCR扩增得到HBV X基因全序列,将其连接到真核表达载体pCDNA3.1上后,酶切图谱分析PCR检测和扩增产物序列分析等,鉴定所构建的真核表达载体。结果:以重组载体为模板扩增得到的片段大小与已知HBV X基因大小相同,酶切也得到目的基因片段,测序结果也显示与已知X基因序列相同。结论:成功构建了HBV X基因的真核表达载体,为下一步研究HBV X基因及其产物的功能奠定了基础。; 魏魏药泽蓉; 关键词：HBV 真核表达载体 PCDNA3.1

凶险型前置胎盘3例诊治体会被引量：4: 2010年; 产后出血是分娩期的重要并发症，也是孕产妇死亡的主要原因之一，在我国目前居首位，其中前置胎盘是重要原因。临床对普通型前置胎盘已有较深认识，但对凶险型前置胎盘的危害性认识较浅。凶险型前置胎盘的定义为：上次妊娠行剖宫产，本次为前置胎盘。随着剖宫产率的上升，凶险型前置胎盘的发生率也相应上升。; 陈初林药泽蓉李燕; 关键词：前置胎盘产后出血

精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平被引量：6: 2002年; 目的观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。结果小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。; 魏魏药泽蓉苗聪秀王伟米磊李娜; 关键词：Y染色体精子数目男性不育基因突变

169对孕早期自然流产夫妇染色体分析: 2013年; 目的分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对（338例）孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk＋、22pstk＋、Yqh＋和Yqh-.结论染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.; 魏岳峰魏魏药泽蓉胡志鹏梁飞李晓泽董宏; 关键词：染色体异常核型

长治地区19113例新生儿耳聋基因检测被引量：25: 2015年; 目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G,2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果 19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA 12S r RNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。; 李晓泽马卫平胡志鹏药泽蓉魏魏; 关键词：新生儿耳聋基因突变基因芯片

21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例被引量：2: 2018年; 孕妇 31 岁，孕 1 产 1,因“停经 18 周＋2 ，既往不良妊娠史”于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊，要求行产前诊断。2012年自然分娩一男婴，出生后1个月，男婴（先证者）于外院诊断为“先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）”。遂抽取先证者及其父母的外周静脉血，以多重连接探针扩增技术（multiplexligation dependent probe amplification，MLPA）检测 21-羟化酶基因（CYP21A2）的微缺失、微重复.; 魏魏陶逸伦李晓泽韩冬药泽蓉; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症产前诊断多重连接探针扩增技术妇幼保健院不良妊娠史外周静脉血

新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证被引量：7: 2021年; 目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。; 杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强; 关键词：人工智能遗传代谢病

小Y染色体与精子数目异常的研究被引量：2: 2004年; 目的：观察小Y染色体与精子数异常及其内分泌性腺激素间的关系。方法：观察了86名精液数目异常患者的外周血染色体，并对其内分泌性腺激素FSH、LH、PRL、GP、E2、T进行测定。结果：86名男性无精症及小精症患者共检出3例小Y染色体，其大小介于正常G组染色体1／2～1／3，内分泌激素均呈高FSH、LH水平，而T均呈低水平。结论：小Y染色体是导致精子数目异常的重要原因之一，其内分泌激素的变化反映了小Y染色体基因改变常常导致生精细胞的损伤及精液的不可逆性改变。; 魏魏药泽蓉王伟苗聪秀; 关键词：无精子症少精子症

无痛人工流产术与传统人工流产术的对比观察被引量：5: 2006年; 目的:探讨丙泊酚复合芬太尼静脉注射麻醉用于人工流产术的临床效果。方法:随机选择80例自愿做无痛人工流产术的早孕妇女,给予芬太尼辅助丙泊酚静脉麻醉;同时随机选择80例自愿做传统人工流产术的早孕妇女,观察麻醉效果、人工流产综合征发生率、出血量、子宫收缩和手术期间血压、心率变化。结果:丙泊酚复合芬太尼用于人工流产术,镇痛效果明显,有效率达100%。结论:无痛人工流产术具有良好的镇痛作用,不良反应小,恢复快。; 药泽蓉; 关键词：无痛人工流产术丙泊酚芬太尼静脉注射麻醉

乳腺癌相关抗原在乳腺癌辅助诊断中的应用被引量：5: 2006年; 目的探讨乳腺癌相关抗原CA15—3动态检测对乳腺癌的早期诊断价值。方法运用SEROZYME系统检测了疑有乳房疾患和妇女健康普查的妇女512人外周血CA15—3数值，并对CA15—3值高于27．4IU／mL的患者1—3月后再次复查CA15—3。结果 CA15—3动态增高组PVP11为85．7％。CA15—3相近和降低组6例。病理检查证实为乳腺癌1例，阳性预测值（PVPT）为16．7％。结论 CA15—3动态检测对乳腺癌早期诊断有重要价值。尤其是CA15—3高于40IU／ml的动态升高组在乳腺癌早期诊断中具有不可替代的预测作用。; 魏魏药泽蓉时加伦; 关键词：乳腺癌动态监测

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药泽蓉

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