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BRCA1蛋白的序列及空间结构的分析被引量：2: 2012年; 查询人的BRCA1蛋白的氨基酸序列,利用生物信息学的方法进行相似性搜索,获得一系列BRCA1蛋白的氨基酸序列。选择了其中的11条序列,对BRCA1蛋白进行了多重序列分析和进化分析,对BRCA1蛋白的BRCT结构域进行三维同源模型的构建与比较分析。分析结果表明:BRCA1中某些特定部位的氨基酸序列高度保守;确定氨基酸的保守位点并联合进化分析可对基因错义突变的致病性做初步地猜测;相近物种来源的BRCA1具有较近的亲缘关系,而且具有极其相似的三维空间结构。这些为研究BRCA1蛋白的结构与功能关系提供指导意义。; 范燚韩新焕郁芸; 关键词：BRCA1 蛋白序列分析生物信息学

SLC26A4基因编码区功能特征及分子进化分析: 2013年; 目的:探讨溶质转运家族26,成员4(SLC26A4)基因编码区的功能特征及其突变与遗传性非综合征型耳聋(NSHL)发生的关联性。方法:应用生物信息学方法对37个物种的SLC26A4基因编码蛋白(Pendrin)的序列进行系统发育分析,并用滑窗法进一步预测保守区,同时利用在线软件对其编码产物进行结构预测和同源建模。结果:SLC26A4基因在哺乳动物中尤其是灵长目动物中高度保守,通过滑窗法预测得到了12个保守区。二维结构预测提示Pendrin的N末端和C末端可能存在卷曲螺旋结构,同源建模预测显示STAS结构域中的插入序列(IVS)存在物种间差异性。结论:SLC26A4基因突变在NSHL发生中发挥重要作用,发生在保守区的错义突变将导致蛋白结构和功能的改变,从而产生相应的表型。C末端的STAS结构域内的插入序列可能在人类中有独特的作用。; 林梦洁范燚郁芸韩新焕; 关键词：SLC26A4基因分子进化

耳聋基因GJB3c．538C〉T突变致病性效应的初步研究被引量：6: 2013年; 目的对人GJB3基因c．538C〉T点突变进行生物信息学及功能分析，预测并验证其致病性。方法聚合酶链反应扩增含GJB3基因c．538C〉T突变的编码区全序列，DNA测序验证后与T载体连接，再通过重组DNA技术，将GJB3基因编码区全序列导入pEGFP—N1载体，构建了GJB3基因野生型（pEGFP．Cx31-wT）和突变型（pEGFP．Cx31-R180X）表达载体，验证并纯化后，分别转染人胚肾HEK293细胞，观察EGFP-Cx31融合蛋白在细胞内定位表达情况。通过生物信息学方法分析c．538C〉T突变前后。Cx31蛋白的三维空间结构和平均势能变化。结果细胞内荧光定位结果显示GJB3c．538C〉T突变后，Cx31蛋白只于胞内表达，未能正常形成细胞间隙连接结构。而生物信息学分析结果也表明突变后Cx31蛋白的三维空间结构和Anolea原子平均势能均发生了明显变化。结论GJB3基因c．538C〉T点突变导致其编码的Cx31蛋白的结构与功能发生变化，可能通过影响细胞间隙连接的形成，从而导致遗传性耳聋的发生。; 王帅魏钦俊范燚鲁雅洁邢光前曹新; 关键词：耳聋突变

人GJB2分子进化与耳聋遗传效应的关联性分析被引量：3: 2012年; 间隙连接蛋白β2(GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析,并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点、2个非保守区以及2个空间结构保守位点;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高,非保守区突变的概率致病性小,跨膜区且改变氨基酸性质的突变,可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据,同时,这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。; 范燚喻岸竹郁芸韩新焕邢光前曹新; 关键词：GJB2基因非综合征型耳聋分子进化

乳小鼠再生心肌磷酸化蛋白组学分析揭示CHK1激酶通过mTORC1促进梗死后心肌再生的重要作用: 目的：在哺乳动物中，心肌梗死后的再生治疗受到成年心脏有限的再生能力的限制，而新生心脏却维持着短暂的再生能力。对缺血损伤的新生心肌进行系统的磷酸化信号分析有助于挖掘激活或参与促进心脏再生程序的关键通路。因此，本研究的目的是...; 范燚; 关键词：心肌梗死心肌再生; 文献传递

乳腺癌易感蛋白1序列结构特征及致病性突变的分析: 2012年; 目的:利用生物信息学方法分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)序列结构特征,并预测BRCA1功能编码区突变与致病性遗传效应的关系。方法:采用Maximum Likelihood、ClustalW、SMART和Selecton等在线生物信息学分析工具,对BRCA1进行分子系统发育、保守性、选择压力、结构域、三维结构和错义结构的分析。结果:分析获得195个固定残基位点(10.5%)和393个保守位点(21.1%),其分布是非随机性的;发现人BRCA1序列中的保守结构域BRCT的三维结构与其他物种存在着较大的差异,表明BRCT结构域在不同物种中具有不同的生物学功能;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高。结论:基于生物信息学的BRCA1序列结构分析,能充分利用相关数据的资源,加深对BRCA1基因变异与肿瘤发生的相关性的认识。; 范燚郁芸韩新焕; 关键词：生物信息学

新生小鼠心脏再生机制的研究进展: 2018年; 成年哺乳动物心脏损伤后很难再生,心脏功能严重受损,发生持续性的心脏衰竭。相反,在生后早期,哺乳动物的心脏短暂地保持了再生能力。目前的研究已经在新生哺乳动物中发现了多种进化保守的心脏再生机制。现综述新生小鼠心脏再生机制的最新进展,着重介绍在蛋白激酶方面的研究成果,并讨论这些研究对未来心脏再生治疗发展的影响。; 陈秉瑞范燚王连生; 关键词：新生小鼠蛋白组学

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范燚