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领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 6篇新生儿
  • 4篇苯丙酮尿症
  • 3篇新生儿筛查
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  • 1篇低体重
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机构

  • 8篇首都医科大学...
  • 1篇北京市儿童保...

作者

  • 9篇芦丽红
  • 6篇李艳霞
  • 5篇马志军
  • 4篇王琳琳
  • 4篇胡锦春
  • 3篇丁辉
  • 3篇刘伟
  • 3篇简永健
  • 3篇万智慧
  • 2篇于璐
  • 2篇刘伟
  • 1篇孔元原

传媒

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年份

  • 1篇2022
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 1篇2016
  • 1篇2014
  • 2篇2009
  • 2篇2008
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用被引量:1
2022年
目的对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司,以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens,DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证,评估其是否适用于新生儿遗传代谢病筛查。方法(1)通过测定室内质控品和室间质控品,评估精密度和准确度;(2)收集1513例干血滤纸片样本,同时使用MS/MS试剂盒和NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit(Perkin Elmer公司)进行检测,分析两种检测试剂盒的一致性,并比较MS/MS试剂盒检测结果和临床诊断结果的一致性;(3)对MS/MS试剂盒检测结果进行分析,初步确定筛查指标的参考范围。结果(1)MS/MS试剂盒检测10种氨基酸的变异系数分别为2.36%~6.85%(CV_(批内))和2.52%~7.44%(CV_(批间)),1种琥珀酰丙酮和15种肉碱的变异系数分别为2.42%~7.12%(CV_(批内))和4.23%~9.54%(CV_(批间))。准确度符合要求;(2)MS/MS试剂盒与NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit的一致性评价显示,阳性一致性82.7%、阴性一致性99.5%和总一致性98.7%,kappa=0.854,MS/MS试剂盒检测多种遗传代谢病的灵敏度为100.0%,特异性为96.8%;(3)根据检测结果建立了各筛查指标的初始参考范围,后续随着检测数据的不断积累,将进一步修正切值。结论(1)MS/MS试剂盒检测结果符合实验室性能要求,可应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查。(2)MS/MS试剂盒应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查需要根据统计结果重新设定参考区间。
万智慧刘伟芦丽红简永建于璐蔡博伦赵宇菲马志军
关键词:新生儿疾病筛查串联质谱法
早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量:1
2014年
目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
关键词:早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
儿童乙型肝炎感染状况及与家族关系的探讨被引量:3
2008年
目的:对儿童乙型肝炎(简称乙肝)感染情况以及感染与家族成员的关系进行调查,以了解儿童乙肝感染的流行病学情况。从而制定预防乙肝病毒传播的可行措施。方法:使用酶联免疫方法对1262例儿童进行乙肝五项检测,并对感染阳性儿童做家庭主要成员乙肝感染情况调查。结果:儿童乙肝感染情况为HBsAg阳性率3.6%,单项HBsAb阳性率91.5%,HBeAg阳性率0.08%,HBeAb阳性率1.2%,HBcAb阳性率3%,乙肝感染儿童家庭成员感染率明显高于正常人群,HBcAb阳性率祖辈大于父辈。结论:乙肝疫苗纳入计划免疫后,有效阻断了乙肝病毒的传播,使儿童乙肝感染率明显降低;儿童乙肝感染与家族成员乙肝感染有直接关系,要做好家族内的乙肝防治工作。
李艳霞胡锦春芦丽红丁辉
关键词:儿童乙型肝炎流行病学
新生儿甲状腺功能减低症筛查TSH的FEIA方法探讨
目的:选择一个灵敏度高、准确性强且便于大量操作的较好的筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的实验方法。 方法:对荧光酶标免疫(FEIA)检测TSH法进行实验方法学探讨,并与酶联免疫吸附测定(ELISA)方法及放射免...
芦丽红
关键词:促甲状腺素新生儿筛查甲状腺功能减低症
文献传递
游离肉碱初筛阳性新生儿及其母亲的复查结果分析被引量:2
2019年
目的通过分析游离肉碱初筛阳性儿和母亲体内肉碱水平,为诊断原发性肉碱缺乏症提供依据。方法对初筛游离肉碱减低的92例新生儿及其母亲予以召回,一起再进行串联质谱检测,并选取同期92例健康查体儿的质谱结果作为对照分析。结果游离肉碱减低的母亲组有3例,乙酰肉碱减低的母亲组和初筛阳性儿组均有22例,确诊1例母亲原发性肉碱缺乏症,新生儿未有确诊。初筛阳性儿组、母亲组和健康查体儿组的整体肉碱水平分别为C0(22.97±6.66)μmol/L,C2(9.21±2.84)μmol/L;C0(19.36±6.62)μmol/L,C2(9.98±3.92)μmol/L;C0(33.58±11.76)μmol/L,C2(14.02±6.61)μmol/L。初筛阳性儿组及母亲组的游离肉碱和乙酰肉碱水平均明显低于健康查体儿组(P值均=0.000,<0.05)。结论同时检测母亲肉碱水平可为新生儿是否确诊原发性肉碱缺乏症提供依据,并可检测出成人母亲患者,新生儿初筛阳性需进行母亲肉碱的测定。
刘伟马志军万智慧芦丽红简永健
关键词:新生儿母亲
新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量:2
2016年
目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进行对比分析。结果 4℃保存血片的Phe浓度值,与2007-2011年间的原始测定值比较,差异无统计学意义,P>0.05;TSH常规方法检测新值与原始测定值比较,保存1-2年组,差异无统计学意义,P>0.05,保存3-5年组,差异有统计学意义,P<0.01,延时法重复检测3-5年组血片,检测值与原始值比较,其差异有统计学意义,P<0.01。结论4℃保存1-5年血片Phe检测值与保存时间、洗脱时间无明显关系,与原始值无明显差异;血片保存两年内,TSH检测值可以保持稳定,保存3年及以上,检测值与原始值差异显著,且延长洗脱时间不能使TSH检测值恢复至原始水平。
于璐马志军胡锦春简永建芦丽红李艳霞刘伟王琳琳
关键词:新生儿疾病筛查滤纸干血片甲状腺功能低下苯丙酮尿症
化学荧光法筛查PKU的影响因素分析
目的:为提高新生儿筛查苯丙酮尿症(PKU)的实验质量,针对筛查实验工作的特点,全面探讨化学荧光法筛查PKu的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。 方法:使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,...
李艳霞芦丽红王琳琳丁辉
关键词:新生儿筛查苯丙酮尿症筛查质量
文献传递
串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析被引量:4
2018年
目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定。采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度。结果两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P>0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9%。119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0%。临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5%,FA特异度78.6%。结论串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用。串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/TyR比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗。
刘伟马志军简永健万智慧芦丽红胡锦春李艳霞
关键词:荧光分析法串联质谱法苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症苯丙氨酸
化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析被引量:3
2008年
[目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。
李艳霞芦丽红王琳琳丁辉
关键词:新生儿筛查苯丙酮尿症
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