梁旗
- 作品数：20 被引量：26H指数：3
- 供职机构：河北省妇幼保健中心更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 色斑息肉综合征一家7例报告
- 2003年
- 蒋雪梁旗
- 关键词：发病率遗传性疾病
- 综合疗法治疗儿童抽动秽语综合征18例临床观察
- 2005年
- 卢莉颖梁旗蒋燕清陈卫红
- 关键词：多动秽语综合征Θ节律Α节律
- 先天性聋哑不同家系的分析
- 2002年
- 先天性聋哑具有遗传异质性。本文报告两个遗传方式不同的先天性聋哑家系,并做出了比较分析。
- 梁旗蒋雪
- 关键词：先天性聋哑遗传异质性
- 522例外周血染色体细胞遗传学分析
- 本文对522例临床做外周血染色体检查的病人进行了细胞遗传学分析。受检者522例,检出异常染色体核型,139例染色体异常发生率为
- 梁旗蒋雪
- 文献传递
- DST测试异常儿童202例分析被引量：10
- 2003年
- 目的 :了解 DST测试异常儿童的就诊年龄、病因及影响早期发现的因素 ,提高对早发现、早干预重要性的认识。方法 :采用 0～ 6岁儿童智能发育筛查测验 ( DST)量表对来诊的患儿进行智能发育筛查 ,并进行有关影响因素的调查。结果 :2 0 2例 DST测试异常儿童中具有高危因素的 112人 ,原因不详 90人 ;其中有窒息史者和早产、低体重儿所占比例较高 ;超过 1岁就诊者占 74 .2 6 %。2 0 2例患儿父母中 ,初中以下文化程度的分别占 4 9.0 1%和 5 5 .94 %。结论 :家长对影响儿童发育的有关疾病和因素的警惕性及认识水平 ,对患儿的早发现、早干预以及预后改善有着极其重要的意义 ;
- 卢莉颖梁旗陈卫红左利红
- 关键词：DST异常儿童早期干预高危儿
- 常染色体显性遗传病特殊类型遗传分析被引量：2
- 2006年
- 蒋雪梁旗
- 关键词：常染色体遗传病显性系谱
- XYY综合征病例分析
- 2002年
- 本文报告5例47,XYY及46,XY/47,XYY患者,其中4例儿童1例成人,他们的临床表现各异,对此进行归纳分析。
- 梁旗蒋雪
- 关键词：XYY综合征儿童成人
- 临床少见病的遗传分析及鉴别诊断被引量：1
- 2005年
- 目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用。方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合症、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析。结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容。结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导。
- 蒋雪梁旗
- 关键词：成骨不全视网膜色素变性遗传病染色体
- 猫叫综合征遗传学分析及咨询指导被引量：5
- 2010年
- 猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。
- 蒋雪王艳丽梁旗
- 关键词：猫叫综合征基因定位
- 遗传病的产前诊断概述被引量：3
- 2010年
- 遗传病对人类健康的危害严重，迄今大多数尚无理想的治疗方法。采取早期诊断，特别是应用产前诊断方法积极预防、控制遗传病的发生显得十分重要。本文介绍了遗传病产前诊断的对象、方法，并对产前诊断技术的研究进展及应用进行了重点阐述。
- 蒋雪梁旗王艳利
- 关键词：遗传病产前诊断植入前遗传学诊断
