柳燕 作品数:71 被引量:296 H指数:10 供职机构: 中华人民共和国司法部 更多>> 发文基金: 中央级科研院所社会公益研究专项资金 上海市法医学重点实验室资助项目 国家科技重大专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 生物学 电子电信 更多>>
Identifiler^(TM)系统在亲子鉴定中的应用评估 被引量:8 2009年 目的评估IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用IdentifilerTM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0.999998827,累积个体识别能力为0.99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论IdentifilerTM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。 阙庭志 严品华 林源 柳燕 李莉关键词:法医遗传学 亲子关系 短串联重复序列 HLA-DRB1基因分型芯片的法医物证学应用价值研究 被引量:13 2004年 目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型。将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值。同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例。结果利用微量检材,HLA-DRB1基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801。家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论HLA-DRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用。 李莉 李成涛 柳燕 李荣宇 康敏华 林源 阙庭志 李瑶关键词:法医 亲子鉴定 31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用 被引量:11 2005年 目的对SNP基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据SNP不同等位基因的序列设计探针,制成分型芯片。采用4个复合PCR体系,用末端标记了Cy5的引物进行复合PCR扩增,产物与寡核苷酸探针进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在各SNP位点的基因型。将这一方法应用于109份样本的分型,根据基因型分布统计分析31个SNP位点的法医学应用价值。同时,进行家系调查和方法灵敏度分析。结果方法的灵敏度为1ng;所检测的31个SNP位点的累积个体识别率为0.9999999999979(偶合率为2.13×10-12),二联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9609,三联体亲子鉴定中累积非父排除率为0.9970。家系调查的结果表明,这些位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论上述31个SNP位点为中高信息量位点,适用于法医学个体识别,可作为当前STR系统的补充。 李莉 李荣宇 李成涛 柳燕 林源 阙庭志 孙美倩 李瑶关键词:SNP位点 法医学应用 分型技术 芯片 复合PCR 基因型分布 DNA芯片技术检测HLA-DRB1和ABO基因型 被引量:2 2002年 用DNA芯片技术检测HLA-DRB1-ABO基因型。根据HLA和ABO不同基因亚型的独特序列设计探针,制成分型芯片;待检测样品经PCR反应标记上荧光之后,与探针在芯片上进行杂交,通过对杂交产生的荧光信号值进行分析,确定样品DRB1位点和ABO位点的基因亚型。将这一方法应用于111份样本的HLA-DRB1-ABO基因分型并将部分样品进行基因测序。检测结果证明本实验研制的HLA-DR-ABO基因分型芯片可准确分辨出DRB1位点30个等位基因、ABO位点6种基因型。该方法分辨率高、特异性强、重复性好、操作简便,对比常规的PCR-SSP方法,HLA-DR-ABO基因芯片方法更为直观,并具有集成化优势,可以在一张芯片上同时检测HLA和ABO位点,并实现一张芯片多人份,不仅适用于法医学亲子鉴定和个体识别,亦可应用于移植配型、HLA相关疾病及人类遗传学研究。 李成涛 李莉 李瑶 柳燕 康敏华 张红发 曹慧敏关键词:基因分型 亲子鉴定 Identifiler^(TM)系统在亲子鉴定中的突变观察和分析 被引量:24 2007年 目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1~2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。 赵珍敏 柳燕 林源关键词:STR位点 亲子鉴定 突变 血细胞线粒体DNA 4977缺失与年龄的相关性 被引量:1 2006年 目的检测不同年龄组人活体血细胞线粒体DNA4977碱基缺失情况及其与年龄的相关性。方法根据Anderson标准序列设计mtDNA恒定区和mtDNA4977特异缺失区引物,采用实时荧光定量PCR技术,对110份不同年龄组人活体血细胞mtDNA4977缺失水平进行检测。结果在23岁以下个体中未检出mtDNA4977缺失,在大于23岁的被检个体中检测到mtDNA4977缺失,年龄越大,越容易检测到缺失。结论人mtDNA4977缺失与年龄有一定的相关性。 李成涛 李莉 柳燕关键词:线粒体DNA MT DNA Sinofiler试剂盒D13S317基因座变异1例 2011年 1案例
1.1案情
为申报户口,父亲杨某与妻子和女儿来我中心,要求对杨某与女儿是否具有父女关系进行检验,分别采取三人的指尖血备检。 赵珍敏 柳燕关键词:法医遗传学 STR 血清学方法结合PCR-DNA分型方法进行个人识别1例 1996年 血清学方法结合PCR-DNA分型方法进行个人识别1例方建新,李莉,阙庭志,林源,柳燕(司法部司法鉴定科学技术研究所法医物证室;上海200063)1案情摘要1995年8月7日.浙江省嘉兴市郊区一信用社遭到抢劫,在值班人员的围堵过程中.一名歹徒从三楼跳下... 方建新 李莉 阙庭志 林源 柳燕关键词:法医鉴定 血清学 PCR DNA分型 用DNA分析进行生物检材的种属鉴定研究 柳燕 李莉 该项研究以线粒体DNA为目标序列,根据文献报道和互连网Genebank的生物信息资源,对线粒体DNA上的细胞色素b基因(cyt b)、D-环HVI序列进行分析比较,选择确认两对具有人源特异性的mtDNA引物,其中一对的扩...关键词:关键词:DNA 生物检材 Goldeneye^(█) DNA身份鉴定系统26Y试剂盒的法医学验证 被引量:2 2014年 目的对GoldeneyeDNA身份鉴定系统26Y试剂盒的法医学参数进行验证和分析。方法根据DNA分析方法科学工作组(Scientific Working Group on DNA Analysis Methods,SWGDAM)对试剂盒的法医学验证要求,从PCR扩增体系的测试、重复性、准确性、灵敏度等多个角度对该试剂盒进行检测评估。应用该试剂盒对华东地区517名汉族健康无关个体进行Y-STR基因座分型检测,检测单倍型分布状况及频率信息,并评估该试剂盒的法医学参数。结果该试剂盒对6.25μL扩增体系、DNA量低至125 pg时仍然可以得到准确的分型结果。特异性检测发现该试剂盒对常见的动物DNA和微生物DNA无有效的扩增结果。男性混合样本(1∶19和19∶1)中,较少样本的等位基因检出率可以达到70%以上;在男女混合样本中,女性DNA背景的存在不影响试剂盒的灵敏度。结论 GoldeneyeDNA身份鉴定系统26Y试剂盒灵敏度高、特异性好,且可以应用于混合物的检测。试剂盒所包含的26个Y-STR基因座多态性良好,可满足法医学实际应用。 阙庭志 林源 赵珍敏 柳燕 张素华关键词:法医遗传学 Y-STR