林新富
- 作品数：29 被引量：112H指数：5
- 供职机构：福建省立医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省中医药重点研究室建设项目福建省卫生厅青年科研基金更多>>
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- 神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义被引量：3
- 2018年
- 为了筛查神经纤维瘤病1型（NF1）一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析，寻找可疑突变位点，并行家系成员Sanger测序验证。结果显示，先证者携带了2个罕见变异，除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异（KIF1B： p．P1217S het）外，还发现了NF1基因（NM_000267.3）外显子41的c.T6311C（p.L2104P）的错义变异，即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸，蛋白预测SIFT与Polyphen－2值分别为：0、0.997，预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变，遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤，均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸，无耳鸣、听力下降，无颅内压增高等。因此，我们认为NF1基因的c.T6311C（p.L2104P）错义突变是此NF1家系的遗传病因。
- 朱耀彬骆杰伟林新富徐杰郑武俞云龙郑秀芬郑星宇
- 关键词：神经纤维瘤病1型突变系谱
- 热性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶与脑损伤的关系被引量：19
- 2006年
- 目的检测热性惊厥(FS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(S-NSE)水平,探讨FS是否造成脑组织损伤。方法采用酶标免疫吸附分析法检测49例FS患儿(单纯性FS 32例,复杂性FS 17例)惊厥发生后S-NSE水平,同期住院确诊的呼吸道感染的发热患儿23例作为对照组。结果单纯性FS患儿S-NSE值为(5.17±1.31)μg/L,复杂性FS患儿为(5.84±1.62)μg/L,与对照组(4.98±1.51)μg/L比较均无显著差异(P均>0.05)。结论FS很少造成脑组织的损伤。
- 陈琅陈巧彬杨芳林志林新富黄颖郑鑫林瑜
- 关键词：神经元特异性烯醇化酶血清脑损伤
- 地塞米松、丙种球蛋白治疗特发性血小板减少性紫癜的细胞免疫功能变化及临床意义被引量：3
- 2005年
- 陈斯一郑鑫林新富
- 关键词：血T淋巴细胞亚群丙种球蛋白治疗
- 儿童甲状腺肿块23例临床分析被引量：1
- 2011年
- 目的分析儿童甲状腺肿块的临床特征及病理分型,指导临床诊治。方法对23例儿童甲状腺肿块的临床表现、实验室及病理资料进行分析。结果 23例甲状腺肿块中,恶性16例,其中乳头状癌14例,滤泡癌和小细胞倾向肿瘤细胞各1例;良性肿块6例;急性化脓性甲状腺炎1例。结论儿童单发甲状腺肿块中,有50%~71%为癌。儿童甲状腺癌往往表现为单侧无痛性肿块,结合B超监测和ECT(发射单光子计算机断层扫描仪)检查,以及相关实验室检查,争取早诊断和早治疗。
- 林新富
- 关键词：甲状腺肿瘤儿童疾病控制
- IL-4受体基因多态性与儿童过敏性紫癜肾炎的相关分析被引量：4
- 2010年
- 目的探讨IL-4受体基因多态性与儿童过敏性紫癜肾炎(HSPN)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测131例HSPN组患儿和120例健康对照组儿童的IL-4Rα亚单位Q576R位点基因多态性。结果 HSPN组IL-4Rα亚单位QR+RR基因型和R576等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。结论 IL-4Ra亚单位R576可能是HSPN患儿的危险因子。
- 林新富钟日荣王滔陈骏扬林瑜郑鑫
- 关键词：受体白细胞介素4过敏性紫癜肾炎基因多态性
- 持续性非体位性蛋白尿临床病理分析
- 林瑜钟日荣陈慧林新富蔡忠钦
- 动态观察C-反应蛋白在新生儿感染性疾病管理中的实用价值被引量：5
- 1998年
- 本文对266例具备感染高危因素的新生儿,其中足月儿90例,早产儿176例,采用激光散射分光浊度法,利用其快速、简便、精确,只需超微量末梢血的优点,动态检测感染高危儿生后CRP变化,并与临床,实验室及细菌学检查结果进行比较,对于感染症的诊断,在足月儿和早产儿其敏感性分别为83.33％和73.33％;特异性94.04％和96.87％;阴性预测值为98.75％、97.5％;表明动态CRP比单一时点检测对新生儿感染症的诊断更具实用价值,而激光散射分光浊度法,更以其独到之处,值得推广应用。
- 陈琅赖小萍林新富小浜守安我那霸仁安次岭馨
- 关键词：新生儿感染C-反应蛋白疾病管理
- Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒液体复苏临床疗效观察被引量：2
- 2018年
- 目的探析Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患者应用液体复苏的临床效果。方法对2016年1月—2018年6月在该院接受治疗的80例Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患者予以研究,依照随机硬币法分为两组,即对照组(n=40)、实验组(n=40)。两组患者均予以小剂量胰岛素治疗,对照组患者先快后慢补液,实验组患者匀速补液,对两组患者各实验室指标、脑水肿发生率、尿酮转阴时间进行比较。结果两组患者血糖、血钾、血钠、血浆渗透压、阴离子间隙比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组患者脑水肿发生率(0.00%)低于对照组患者(12.50%),差异有统计学意义(P<0.05)。实验组患者尿酮转阴时间长于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患者应用液体复苏的临床效果更加确切,可有效减少脑水肿的发生,值得在临床中推广应用。
- 郑少娟林新富
- 关键词：酮症酸中毒
- 思密达治疗迁延性腹泻58例疗效观察被引量：1
- 1998年
- 王海燕林新富蔡忠钦
- 关键词：腹泻药物疗法思密达
- 儿童持续性单纯性蛋白尿31例临床分析
- 2011年
- 目的探讨持续性单纯性蛋白尿患儿肾脏临床与病理特点。方法对31例单纯性蛋白尿且持续3个月以上的患儿进行肾组织活检。依据检测结果分别使用泼尼松、霉酚酸酯及雷公藤多甙等治疗,均口服潘生丁,按疗程治疗后随访1～6年。结果 31例肾活检病理组织学检查:微小病变2例,轻微病变8例,系膜增生性肾炎13例,局灶节段肾小球硬化3例,局灶增生性肾炎5例。MsPGN中免疫病理分型IgA肾病(IgA GN)6例,IgM肾炎病(IgM GN)1例。中度系膜增生性肾炎4例和3例局灶节段肾小球硬化见间质小管病变。患儿经治疗后尿蛋白均转阴,其中初治泼尼松疗程<3个月12例中,3例随访中偶发蛋白尿,定性均不超过+;疗程>3个月者19例中,7例发现蛋白尿,定性均未超过++。结论持续性单纯性蛋白尿病因复杂,应尽早进行肾活检。消除蛋白尿仍以口服泼尼松治疗为主,患者病理改变为局灶节段肾小球硬化或IgA肾病在治疗上颇感棘手,对局灶节段肾小球硬化病例以及在随访中蛋白尿频繁者建议在隔日口服泼尼松基础上联用霉酚酸酯。
- 钟日荣林瑜陈慧林新富蔡忠钦
- 关键词：单纯性蛋白尿儿童病理分析病理类型疾病控制
