杨海花
- 作品数：36 被引量：54H指数：4
- 供职机构：郑州大学更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目郑州市科技攻关计划项目更多>>
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- MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析
- 2023年
- 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。
- 高静刘晓景崔岩曹冰燕陈永兴卫海燕杨海花
- 关键词：促肾上腺皮质激素
- 三例KCNJ11基因R201突变致永久性新生儿糖尿病诊断与治疗分析被引量：3
- 2021年
- 选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效,可减少每日注射Ins的痛苦。本报告总结3例KCNJ11 R201突变PNDM患儿的临床特征及长期随访效果,以提高临床认识。
- 沈凌花张英娴杨威毋盛楠陈琼杨海花王会贞陈永兴卫海燕
- 关键词：ATP敏感性钾离子通道格列本脲
- 夜间促性腺激素水平在女童性早熟鉴别诊断中的价值
- 2020年
- 目的:探讨夜间血清促性腺激素水平作为基础值在女童早熟鉴别诊断中的价值。方法:选取2018年1月至2019年1月我院内分泌异常代谢科收治的195例性早熟女童,其中中枢性性早熟组(CPP组)130例,乳房早发育组(PT组)65例,分别于夜间22∶00及次日凌晨8∶00采血,进行促性腺激素检测,利用ROC曲线评估两组22∶00和8∶00血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、基础LH/FSH、卵巢容积诊断中枢性性早熟的敏感性和特异性。结果:诊断CPP组的22∶00LH、基础FSH、基础LH/FSH值得临界值分别是0.4IU/L、2.32IU/L、0.94,灵敏度和特异度分别为86.9%和86.2%,CPP组8∶00 LH、基础FSH、基础LH/FSH值得临界值分别是0.21IU/L、1.31IU/L、0.17,灵敏度和特异度分别为80%和76.2%。卵巢容积也是评估CPP的可靠指标,临界值为1.8mL。CPP组IGF-1、维生素D与PT组差异有统计学意义(P<0.05),BMI差异无统计学意义(P>0.05)。结论:夜间22点促性腺激素LH>0.4IU/L可以作为性轴启动的切割值,较早上8点更具有临床意义,敏感性及特异性均较高。
- 付东霞杨海花刘晓景陈永兴卫海燕
- 关键词：中枢性性早熟乳房早发育女童
- 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的临床特征、基因变异及其基因型—表型的关系
- 2021年
- 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的基因型与表型的相关性、实验室检查特点以及临床表现。方法:对2013年6月—2019年6月在我医院收治的7例VLCADD患儿的诊治、基因型、实验室检查、临床表现、预后等进行分析。7例就诊患儿年龄2d~14岁,男4例、女3例,诊断主要依靠应用ACADVL基因突变分析、尿气相质谱有机酸分析(GC-MS)及血串联质谱分析(LC-MS/MS)综合分析。结果:7例患儿均有血十四烯酰基肉碱(C14:1)明显升高,可伴有c10降低,C14、C14:2、C16等升高,同时尿气相质谱有机酸分析可发现二羧酸尿。4例为心肌病型,2例为肝型,1例为肌病型。其中3例心肌病型早期死亡,目前存活的1例心肌病型患儿是通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗。7例患儿ACADVL基因突变分析示不同位点均可出现突变,以错义突变为主,ACADVL基因突变谱高度异质。结论:7例VLCADD发病年龄、临床表现和实验室检查结果均有明显差异,血LC-MS/MS和尿GC/MS测定为本病诊断首要实验依据,ACADVL基因为本病基因诊断依据。心肌病型患者早期死亡率极高,肝病型症状较轻,肌病型发病较晚,早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义。
- 高静刘晓景陈永兴杨海花卫海燕
- A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
- 2023年
- A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。
- 杨威毋盛楠郝会民杨海花王小红陈永兴苏畅卫海燕
- 关键词：甲基丙二酸血症
- 21-羟化酶缺乏症女婴6例临床特点及表型-基因型关联分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据。方法回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的6例21-OHD女婴的临床和基因检测资料。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术,对CYP21A2基因外显子区域检测点突变和大片段缺失,分析临床表型与基因型的相关性。结果 6例女婴多以外生殖器异常及体重不增就诊,其中5例属于失盐型,1例属于单纯男性化型。5例失盐型基因检测结果分别为I2G/Ex. 1-7del(1例)、I2G/I2G (2例)、I2G,p. Q319X/p. R357W(1例)、p. Q319X/I2G(1例),均属于基因型Group A; 1例单纯男性化型基因检测结果为I2G/p. I173N,属于基因型Group B。本研究表型-基因型关联支持率为100%。结论女婴出现外生殖器畸形伴体重不增就诊时应考虑先天性肾上腺皮质增生症诊断,应及时完善相关实验室检查以明确诊断,并进一步行基因检测,以制定更加个体化的管理及随访方案。女婴21-OHD基因型-表型关联度较高。同时也提示推广21-OHD新生儿早期筛查工作的必要性。
- 王会贞卫海燕毋盛楠沈凌花杨海花陈永兴
- 关键词：肾上腺皮质增生症先天性21-羟化酶缺乏症基因型
- X连锁先天性肾上腺发育不良7例患儿临床及分子遗传学特点被引量：4
- 2019年
- 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。
- 陈琼陈永兴毋盛楠杨海花崔岩刘晓景卫海燕
- 关键词：基因突变肾上腺皮质功能减退
- 分型不明的婴幼儿糖尿病病因学探讨
- 2019年
- 目的探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因。方法回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料。结果共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月~3岁;主要症状为乏力、消瘦、多饮、多尿;糖化血红蛋白8.6%~12%,合并酮症酸中毒14例;19例患儿的胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65-Ab)、胰岛素抗体(IAA)均为阴性,胰岛素水平正常偏低。采用二代测序及甲基化MLPA方法检测28个糖尿病相关基因,2例患儿阳性;其中1例携带HNF1Ac.1699G>A,为已报道的杂合突变,来自其血糖正常的母亲;另1例携带CEL基因的c.2214delT,为尚未见报道的杂合突变,来自其空腹血糖正常的父亲。结论自身抗体阴性T1DM与单基因糖尿病之间存在交叉与重叠,二代测序对早期明确诊断有重要意义。
- 沈凌花卫海燕张英娴陈琼刘芳刘晓景杨海花崔岩陈永兴杨威
- 关键词：糖尿病婴幼儿基因突变
- 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致高甲硫氨酸血症1例被引量：2
- 2019年
- 对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析。患儿,男,20d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MAT1A基因存在c.952-2A>G、c.695C>T(p.P232L)杂合突变,予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养,随访至6月龄,评估生长发育正常。提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状,预后相对良性,为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据。
- 杨威陈琼沈凌花杨海花陈永兴卫海燕
- 关键词：基因突变
- 罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定
- 2024年
- 目的总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为:11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天~10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤黏膜色素沉着”就诊,采用LC-MS/MS技术检测类固醇激素,发现11β-OHD表现为11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮明显升高,17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17-OHP)轻度升高,17α-OHD表现为孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、11脱氧皮质醇、皮质酮升高,17-OHP、皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮降低,21-OHD表现为21-脱氧皮质醇、17-OHP、睾酮、雄烯二酮、17羟孕烯醇酮明显升高,皮质醇降低,PORD表现为孕酮、17-OHP、11脱氧皮质醇、21-脱氧皮质醇升高,睾酮不高,LCAH表现为类固醇激素均降低,AHC则出现11-脱氧皮质醇、11-脱氧皮质酮、雄烯二酮略升高,皮质醇正常,基因检测结果分别为:CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)和c.64C>T(p.Q22*)复合杂合突变、CYP17A1 c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90)纯合突变、CYP21A2 c.293-13A/C>G(I2G)和c.1451_1452delinsC(p.R484Pfs*58)复合杂合突变、POR c.1370G>A(p.R457H)纯合突变、StAR c.465+2T>A和c.229C>T(p.Q
- 杨海花黄爱李园陈琼刘英卫海燕
- 关键词：液相色谱-串联质谱类固醇激素儿童肾上腺
