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脆性X综合征的筛查、诊断和治疗被引量：5: 2001年; 目的为简化筛查标准，提高对脆性Ｘ综合征（ＦＲＡＸＡ）筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、大（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例可疑ＦＲＡＸＡ（男１９０例，女１８例）的筛查进行回顾性分析。用ＰＣＲ方法扩增（ＣＧＧ）ｎ三核苷酸重复序列作筛查，用ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果用ＰＣＲ－Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法诊断ＦＲＡＸＡ７例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在ＦＲＡＸＡ的筛查中出现的频率低，与诊断相关不甚密切，故采用简化的六项标准，如果评分≥６分，应作进一步检测；评分＜６分，６０％以上的病例可以除外ＦＲＡＸＡ，且不遗漏任何阳性病例。对６／７例用叶酸进行治疗，治疗有效，未发现副作用。结论简化的六项标准明显提高了ＦＲＡＸＡ的临床筛查的阳性率；而ＩＣＲ方法快捷、简便，适用于ＦＲＡＸＡ的筛查。叶酸治疗此综合征有效。; 郭异珍柴精华张苏萍姚丹杜仲方黄尚志赵时敏; 关键词：脆性X综合征

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杜仲方