李海燕
- 作品数：4 被引量：14H指数：3
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅高校重点实验室项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 苗勒腺肉瘤56例临床分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨苗勒腺肉瘤的临床特点。方法回顾性分析2004年7月至2016年11月中国医科大学附属盛京医院收治的56例病理诊断为苗勒腺肉瘤患者的临床病理特征及诊治经过。结果病变多数发生在子宫体部(41/56,73.21%),其次发生于宫颈部(11/56,19.64%)。患者平均年龄49.71岁。子宫体腺肉瘤患者≤40岁者占19.5%(8/41)。子宫腺肉瘤(宫体及宫颈腺肉瘤)的主要症状为异常阴道流血、下腹痛,主要体征为子宫增大、息肉样组织脱出宫颈外口等。超声提示病灶以低回声为主,可检出血流信号。CT和磁共振检查提示囊实混合性包块,增强扫描表现为不均匀强化。术前活检准确率为34.6%。肌层浸润大于1/2的患者全部出现宫外转移。结论异常阴道流血及子宫增大为子宫腺肉瘤的典型临床表现;影像学检查有助于明确诊断;术前病理活检准确性不高;肌层浸润大于1/2可能是发生宫外转移的高危因素。
- 李海燕宋苗苗马欣周欣
- 关键词：病理特征
- 致密性骨发育障碍一例
- 2008年
- 患儿男，7岁6个月。前囟未闭，身材矮小，2008年1月8日就诊。患儿系第1胎，第1产，孕足月顺产。2岁前生长发育正常。2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿。其父母为近亲结婚（父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹）。家族中无类似患者，无遗传及矮小病史。体格检查：智力正常，身高108．5cm，坐高62．5cm，下部量40cm，指距100cm。
- 李海燕麻宏伟刘维亮
- 关键词：骨发育障碍致密性身材矮小足月顺产生长发育近亲结婚
- 中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究被引量：5
- 2010年
- 目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析。基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析。结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失。在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的SMA中,其基因转变率为8.3%。SMN第7外显子附近未发现基因微小突变。结论 SMN1基因外显子7和/或8缺失为中国SMA患儿的主要病因。SMA中存在SMN基因转变现象。SMN1基因外显子8的单独缺失可能致病。SMN1基因外显子7附近可能不是此病微小突变的热点区域。
- 刘维亮李芳麻宏伟李海燕
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因转变
- 身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征被引量：4
- 2008年
- 目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征,以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查。结果矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.0%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育不良10例(占8.0%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天性脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不全各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%)。不明原因短肢矮小24例(占20%)。病例中匀称性矮小27例(占22.5%)。非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短上臂35例,短前臂1例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例。短肢矮小占非匀称性矮小的86%。骨龄落后46例,提前15例,正常59例。结论导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主。对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要。部分患儿可伴骨龄发育落后。
- 李海燕麻宏伟刘维亮
- 关键词：骨骼畸形X线特征儿童
