朱瑞建
- 作品数:6 被引量:37H指数:3
- 供职机构:浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金:浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 46,XX,t(4;15;20)携带者伴流产4次孕46,XX一例
- 2009年
- 患者女,3i岁,自然流产4次。患者无明显诱因均于孕1月余自然流产。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配史,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血肝素抗凝,常规制备染色体,G显带,计数30个分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XX,t(4;i5;20)(q12;q22;q13),见图1。其丈夫核型正常,父母核型正常。患者于孕22周进行羊膜腔穿刺,
- 罗玉琴朱瑞建陈玉兰任宇珂
- 关键词:自然流产携带者细胞遗传学检查羊膜腔穿刺近亲婚配肝素抗凝
- 一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断被引量:3
- 2010年
- 目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD).方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridjzation,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果 患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论 精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断.
- 罗玉琴钱羽力朱瑞建叶英辉朱宇宁金帆
- 关键词:荧光原位杂交精子植入前遗传学诊断
- 染色体制备及核型分析室内质控及其考评标准的探讨被引量:7
- 2013年
- 近年来,染色体核型分析已作为惟一的染色体病确诊实验项目而广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断。作为临床实验项目,均应有规范的实验室质量控制方法[1-5]。室内质控是实验室质量控制的关键环节,是开展和做好室间质评的前提和保障。
- 翁炳焕任宇珂朱瑞建李文静沈敏卢欢明孙亚莉潘玲徐晨明
- 关键词:室内质控染色体制片染色体制备染色体核型分析考评标准
- 妊娠妇女血清CG与TBA水平值相关性分析被引量:5
- 2002年
- 张艳朱瑞建
- 关键词:妊娠妇女血清TBA总胆汁酸甘胆酸肝内胆汁郁积症
- 雌二醇不同测定方法结果的校正
- 2001年
- 吕红朱诚忆朱瑞建
- 关键词:雌二醇RIACIAELISA
- 年龄影响细菌性阴道病(BV)致病原种类被引量:22
- 2004年
- 朱瑞建潘岩享吕时铭
- 关键词:年龄细菌性阴道病BV致病原阴道感染