徐毓其
- 作品数：17 被引量：35H指数：3
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- 100例闭经患者的细胞遗传学研究
- 1992年
- 报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。
- 孙惠兰徐毓其李铁臣杜少陵
- 关键词：闭经特纳氏综合征细胞遗传学
- 743例遗传咨询者的染色体分析被引量：1
- 1992年
- 我中心自1983年底至1991年5月,对743例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体进行了研究和分析,现将结果报告如下。
- 徐毓其孙惠兰李铁臣杜少陵
- 关键词：咨询者染色体分析不良生育史染色体结构异常高分辨染色体倒位
- 羊水细胞高分辨染色体的新方法
- 1991年
- 我室在外周血高分辨染色体新方法研究成果的基础上,建立了一种简便易行的制备羊水胞细高分辨染色体的方法,现报告如下。一、材料和方法 1.羊水细胞的获得和培养:妊娠16～20周的孕妇在排空小便后,经B超对胎儿定位。
- 徐毓其孙惠兰
- 关键词：羊水细胞染色体高分辨染色体
- 胃癌与谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失相关性的研究被引量：3
- 2002年
- 目的 探讨GSTM 1基因缺失与胃癌的关系。方法 应用PCR技术对皖南地区 88例汉族健康人和 32例胃癌患者的GSTM 1基因进行检测。结果 32例胃癌患者中GSTM1基因缺失者 2 5例 ,GSTM1 (- / - )基因型频率为 78.1 % ;88例健康人中GSTM1基因缺失者 50例 ,GSTM 1 (- / - )基因型频率为 56 .8% ,两组差异具有显著性 (χ2 =4.55 ,P <0 .0 5)。结论 GSTM
- 宫磊孙惠兰徐毓其
- 关键词：胃癌谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失PCR技术
- X三体型一例及其遗传分析
- 1991年
- 本文报告一例单纯性 X 三体型,并对其发病机理和遗传效应进行了分析.结果证实患者确有生育正常个体的可能,但必须进行产前诊断.
- 孙惠兰徐毓其汪秀娟
- 关键词：染色体异常产前诊断妊娠
- 谷胱甘肽S-转移酶基因家族的研究进展被引量：19
- 2003年
- 谷胱甘肽 S-转移酶(Glutathione S-transferases,GST,EC 2.5.1.18)是一个同源二聚体酶的超基因家族,属Ⅱ相代谢酶系,普遍存在于各种生物体内.研究表明GST在体内表达水平的高低是决定细胞对一些有毒化学物质的敏感性的关键因素[1].迄今为止,在人GST家族中共发现5类胞浆型同工酶,并分别进行了基因定位(表1).其中,同工酶α、π、μ及θ在人体内含量较丰富.人群中并非每个个体都含有这5种同工酶,不同的GST表型是由其编码基因的多态性决定的.该同工酶编码基因的纯合缺失导致了个体对某种同工酶的缺乏.已证明GST基因家族中GSTT1,GSTM1,GSTP1基因位点具有多态性.目前,国内外的研究主要集中在GST μ、GSTθ、GSTπ这3类同工酶及其编码基因的多态性以及与肿瘤易感性关系等领域.本文就这几方面的研究进展作一综述.
- 陈丽君徐毓其
- 关键词：谷胱甘肽S-转移酶生物学性质基因多态性肿瘤发生肿瘤易感性
- 习惯性流产与染色体随体联合被引量：1
- 1989年
- 引起习惯性流产的病因很多,近年来的研究表明,近端着丝粒染色体的随体联合与习惯性流产可能有关。一、习惯性流产与胚胎的染色体异常导致习惯性流产的病因除黄体功能不全、先天性子宫或宫颈发育异常等外。
- 李铁臣徐毓其
- 关键词：流产染色体病因
- 乳腺癌中p16基因缺失与突变的研究
- 2007年
- 背景与目的:了解乳腺癌与p16基因的关系。材料与方法:采用PCR和DNA测序方法,对33例乳腺癌患者肿瘤组织标本的p16基因进行检测,研究p16基因的缺失和突变情况。结果:所有标本均未检出纯合缺失,10例标本进行了外显子2的序列测定,也未发现点突变。结论:p16基因的纯合缺失和点突变可能与乳腺癌的发生无关。
- 李铁臣刘平孙惠兰徐毓其
- 关键词：乳腺癌P16基因纯合缺失点突变
- 66对自然流产夫妇的细胞遗传学研究
- 1991年
- 自然流产是妇科的一种常见病,其发生率约占全部妊娠的10～18%〔1〕出现自然流产的原因较多,但一般认为与生殖器官畸形、感染、内分泌、免疫、遗传等因素有关,而其中由于染色体异常所引起的自然流产日益引起人们的关注。据一些学者报道,流产物中染色体异常约占全部流产的50～60%。
- 徐毓其孙惠兰杜少陵李铁臣
- 关键词：自然流产细胞遗传学研究生殖器官畸形平衡易位高分辨染色体倒位
- 817例细胞遗传学研究
- 1993年
- 细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可为诊断提供线索,最常见的有自然流产、闭经、智力低下、多发畸形和性发育异常等。本文对817例的外周血淋巴细胞进行了染色体分析和研究,并对异常核型与表型的关系和遗传效应进行了讨论。
- 孙惠兰徐毓其李铁臣杜少陵
- 关键词：细胞遗传学
