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常规基因检测阴性的地中海贫血疑似病例再行进一步基因检测仍有7%的阳性发现被引量：20: 2014年; 目的探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血(简称地贫)患者再进一步行常规和罕见基因突变检测,丰富对地贫的病因学认识。方法以深圳市儿童医院地贫血液学初筛[Hb、RBC平均容积(MCV)、RBC平均Hb量(MCH)、Hb电泳)]试验阳性,且常规基因(3种缺失型地贫、3种非缺失型α地贫、17种β地贫点突变)检测阴性的疑似地贫的连续病例为研究对象,提取全血基因组DNA,以Sanger基因测序、Gap-PCR和荧光定量PCR的方法,检测常规基因和罕见基因突变情况。结果 2011年1~9月地贫血液学初筛阳性且常规基因检测阴性285例患者进入本文分析,其中<16岁279例。进一步基因检测阳性21例(7.4%):1常规基因检测阳性5例(1.8%),CD27-28(+C)、CD41-42(-TCTT)各2例,IVS-2-654(C>T)1例;2罕见基因检测阳性16例(5.6%),其中Sanger基因测序检出:异常Hb病3例(Hb Port Phillip、Hb Ernz、Hb J-Bangkok各1例),Hb Ernz类型为亚洲人群中首次检出;非缺失型β地贫-90(C>T)2例;Gap-PCR和荧光实时PCR检出:缺失型α地贫5例(-α/αα2例、--/αα3例),缺失型β地贫(-/β)3例,α地贫合并β地贫(--/αα合并-/β)1例,α-三联体(ααα/αα)2例。399/264例进一步基因检测阴性患者行血液学检查,60例(60.6%)铁蛋白低于正常值,其中44例Hb和(或)MCV和(或)MCH低于正常值下限;3例提示有贫血,但铁蛋白值显著增加。结论地贫血液学初筛指标阳性,常规基因检测阴性群体仍有7%左右的珠蛋白异常基因检出率,有必要再行进一步基因检测。; 吕荣钰文飞球陈小文张民陈仕平李剑; 关键词：地中海贫血基因检测基因突变

应用快速培养法与real-time PCR检测儿童肺炎支原体被引量：3: 2010年; 【目的】探讨肺炎支原体快速培养与实时荧光定量PCR在儿童支原体感染早期快速诊断中的价值,寻求更适合临床应用的肺炎支原体检测方法。【方法】对106例呼吸道感染儿童患者咽拭子标本,同时应用肺炎支原体快速鉴定培养法进行MP培养检测和实时荧光定量PCR检测MP-DNA,并分析两种方法结果。【结果】106例呼吸道感染患儿咽拭子标本中肺炎支原体快速培养阳性31例,检出率是29.3%(31/106),PCR方法阳性28例,检出率是26.4%(28/106)。两种方法检出阳性病例不完全相符。联合检查检出率为46.2%。【结论】两种检测方法各有优、缺点,联合应用可以提高检出率,减少漏诊。; 马卓娅郑跃杰邓继岿陈小文张民温锦江; 关键词：肺炎支原体 PCR

住院儿童常见呼吸道病毒直接免疫荧光和rt-RT-PCR检测的比较: 王和平郑跃杰陈小文邓继岿张民刘萍

RT-PCR-DGGE检测急性白血病儿童胸苷酸合成酶基因多态性研究: 2009年; 目的胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(RT-PCR-DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS 381 A>G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C,G470T及C500T变异。结论采用RT-PCR-DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381 A>G cSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。; 陈小文岳丽杰李长钢李成荣张民石红松; 关键词：变性梯度凝胶电泳急性白血病儿童

注意缺陷多动障碍多巴胺D4受体基因多态性与工作记忆的关系被引量：3: 2012年; 【目的】探讨中国汉族男童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)多巴胺D4受体基因(DRD4)第3外显子48bp可变数目串联重复(VNTR)多态性与工作记忆的关系。【方法】对80名ADHD男童DRD4 48bpVNTR多态性进行检测,并采用工作记忆任务(顺背数字、倒背数字、Corsi木块回忆、n-Back)测试,分长重复序列(4～6次)和短重复序列(2～3次)两组进行比较。【结果】ADHD男童DRD4 48bpVNTR次数是2～6次,最常见的等位基因是4次重复(73.125%)和2次重复序列(20%),未发现7次重复序列或更长的片段。ADHD男童DRD448bp长重复序列组在倒背数字中的总分及长度明显低于短重复序列组。【结论】ADHD男童DRD4 48bp长重复序列可能影响工作记忆功能。; 杨斌让陈小文张民彭刚张琳琳; 关键词：注意缺陷多动障碍多巴胺基因多态性工作记忆

深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析被引量：10: 2016年; 目的了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1-12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1 442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果 1 442例贫血儿童中,地中海贫血934例(64.77%),其中α地贫497例(53.21%),β地贫405例(43.36%),复合型地贫32例(3.43%)。497例α地贫中,静止型地贫49例(9.86%),轻型地贫399例(80.28%),中间型地贫49例(9.86%);405例β地贫中,β^+地贫149例(36.79%),β~0地贫256例(63.21%);32例复合型地贫中,轻型地贫22例(68.75%),中间型地贫3例(9.38%),重型地贫7例(21.88%)。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型及重型地贫患儿的出生。; 张霞徐刚陈虹宇林镇湖张民刁鹏冲马东礼; 关键词：地中海贫血基因突变儿童

深圳地区6313例疑似地中海贫血基因检测分析: 2023年; 目的了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法选取来我院就诊的6313例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测3种α基因突变类型和17种β基因突变型类型。结果6313例患儿样本中检测出地贫基因携带者为4121例(阳性率为65.28%),其中α地贫患者及其携带者占55.23%,18种突变基因型,以--^(SEA)/αα基因型最为常见(占72.32%);β地贫患者及其携带者为44.77%,37种突变基因型,主要为β^(41-42)/β^(N)、β^(654)/β^(N)、β^(17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(71-72)/β^(N)基因型,共占87.98%;αβ复合型地贫占3.11%,主要基因型为-α^(3.7)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(654)/^(β)N、-α^(3.7)/αα+β^(654)/β^(N)。结论深圳患儿存在较高比例的缺失型α地贫基因--^(SEA)/aa,以及一定数量的αβ复合重型地贫患儿,必须引起重视。; 张民文飞球麦惠容袁秀丽刘四喜陈小文; 关键词：地中海贫血基因检测分析儿童

RT-PCR测序法检测G6PD缺乏症基因突变被引量：4: 2016年; 目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,绝大多数为编码区单碱基突变,现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨RT-PCR测序法检测G6PD缺乏症基因突变的可行性。方法将2013年8月至2014年7月的195例贫血查因或体检儿童根据G6PD/6GPD比值(<1.00)分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(G6PD/6GPD比值≥1.00)65例,优化引物设计及PCR扩增条件,采用RT-PCR测序法对G6PD缺乏组及对照组进行全编码序列分析,基因组DNA测序验证。结果 G6PD缺乏组的基因突变检出率为100%,共检出13种错义突变,包括1种新突变。对照组中28例男性均没有检出错义突变;37例女性中13例检出杂合型错义突变,1例国内外未见报道的纯合型同义突变C1191T,14例C1311T多态位点。对照组的女性标本存在较高的G6PD缺乏症(携带者)漏检率(35%,13/37)。结论 RT-PCR测序法对G6PD基因突变检出率高,具有较大临床诊断价值。; 吕荣钰陈小文张民陈运生于洁文飞球; 关键词：G6PD缺乏症基因突变 RT-PCR 基因测序儿童

一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义被引量：7: 2015年; 目的探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4种融合基因的检测效果。方法 2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,一步法多重RT-PCR或常规巢式PCR法对E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL和TEL/AML1融合基因进行检测;DNA测序对PCR结果进行验证。结果一步法多重RT-PCR及DNA测序验证显示76例ALL患儿中,TEL/AML1融合基因阳性12例(产物长度分别为298 bp 9例,259 bp 3例),E2A/PBX1融合基因阳性3例(产物长度373 bp),BCR/ABL融合基因阳性1例(产物长度2124 bp),MLL/AF4融合基因阳性7例(产物长度分别为427 bp 1例,673 bp 6例),与常规巢式PCR检出结果一致。结论一步法多重RT-PCR可应用于儿童ALL常见融合基因的检测。; 陈小文文飞球吕荣钰张民祖莹麦惠容王缨袁秀丽李长钢马东礼; 关键词：急性淋巴细胞白血病融合基因儿童

婴儿黑色素性神经外胚瘤三例临床病理学观察: 2021年; 目的探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤(MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果 3例患者均为男婴,平均年龄3.6个月,发生在颌骨2例,下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成,间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列,常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶,上皮样细胞对广谱细胞角蛋白(CKpan)和HMB45也呈阳性,但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型,荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论 MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤,易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。; 曹娟张民杨国城张欢何潇潇王玥缪秋玲陈永先何鹏单莹莹宋建明韩安家; 关键词：上皮样细胞分子病理小圆细胞肿瘤临床病理学

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张民

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