周美英 作品数:13 被引量:39 H指数:4 供职机构: 浙江省台州医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨 被引量:1 2015年 目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。 周美英 陈雪娇 干灵红 戴美珍 章鸯 章卫国 石卫武关键词:测序 无创产前诊断 唐氏综合征 骨髓增生异常综合征PTEN基因表达和Akt磷酸化水平的相关性研究 被引量:9 2007年 目的了解骨髓增生异常综合征(MDS)PTEN 基因表达和 Akt 磷酸化(p-Akt)水平之间的关系,探讨 MDS 演进、高风险转归为急性髓系白血病的机制。方法采用 RT-PCR 检测白血病细胞株 K562、Jurkat,65例 MDS 患者骨髓细胞 PTEN mRNA 表达情况。同时用流式细胞术检测 Jurkat、HL-60细胞和30例 MDS 患者骨髓细胞 p-Akt 水平。并以21份正常人骨髓标本为健康对照。结果①PTEN 基因阳性对照 K562细胞呈阳性表达,阴性对照 Jurkat 细胞无表达。65例 MDS 患者中有27例表达阳性,阳性率41.5%,与健康对照组(85.7%)比较差异有统计学意义(P<0.01)。RAEB(39.1%)、RAEB-t(27.8%)和 MDS-AML(12.5%)PTEN 阳性率均低于 RA/RARS(75.0%)组,各亚型组之间比较差异有统计学意义(P<0.01)。②阳性对照 Jurkat 细胞高表达 p-Akt(86.9%),阴性对照 HL-60细胞 p-Akt 阴性。30例 MDS 患者 p-Akt 水平升高(1.35%~58.23%),与健康组(0.54%~2.34%)比较差异有统计学意义(P<0.01),且随着原始细胞比例增高 p-Akt 水平升高。MDS 患者PTEN 基因表达缺失率与 p-Akt 阳性率呈显著正相关(r=0.93,P<0.01)。结论 MDS 患者 PTEN 基因表达缺失是导致 p-Akt 高表达的关键因素之一,并且可能加速 MDS 病程进展及转化为急性髓系白血病。 陈葆国 朱敏 罗文达 颜卫华 周美英 李伯利 陶丹丹关键词:骨髓增生异常综合征 磷酸化 流式细胞术 MMPs水平及基因多态性与冠心病的相关性研究 唐礼江 陈晓锋 傅国胜 江建军 金丽君 朱敏 陈样新 方崇峰 吴超能 周美英 基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMPs)通过降解血管壁细胞外基质而与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的发生发展密切相关。综合文献报导,MMPs和冠心病虽有一定的相关性,但此方面研究...关键词:关键词:冠心病 MMPS 基因多态性 耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究 2021年 目的探讨耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值。方法选择2017年1月—2020年6月本院7220例新生儿为研究对象,所有新生儿均在出生48 h、出生72 h时行听力初筛以及遗传性耳聋基因筛查,回顾性分析各项筛查结果。结果7220例新生儿中,检出耳聋基因突变304例,耳聋基因突变检出率为4.21%。经听力筛查,初筛通过者6930例,初筛通过率为95.98%。304例耳聋基因突变的新生儿中,GJB2耳聋基因突变157例(2.17%),SLC26A4耳聋基因突变97例(1.34%),GJB3基因突变27例(0.37%),线粒体DNA耳聋基因突变23例(0.32%),其中以GJB2235del以及SLC26A4 IVS7-2A>G位点突变率最高,分别为1.80%、1.16%。最终诊断耳聋者有5例,且均为GJB2235del杂合突变的新生儿。结论耳聋基因突变位点主要为GJB2235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G,通过遗传性耳聋基因筛查可及时发现潜在及迟发性的耳聋,从而尽早进行干预,遗传性耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中是一种补充性筛查方式,具有重要应用价值。 石卫武 周美英 王青 陈雪娇 吴梦雪关键词:耳聋基因 新生儿 HBeAg阴性的HBV感染产妇与母婴传播关系 被引量:8 2008年 目的探讨HBeAg检测阴性的乙型肝炎病毒(HBV)感染产妇及其存在的前C区1896位终止变异株与母婴传播的关系。方法采用实时荧光定量PCR方法测定产妇血中HBV-DNA载量,对HBV-DNA阳性者及其感染的婴儿,利用错配PCR限制性片段长度多态性分析,测定HBV前C区1896位终止变异。结果HBeAg阴性产妇HBV的母婴传播率为5.75%,而且母婴传播概率与产妇血中HBV载量密切相关,高载量组(≥10^6拷贝/ml)的传播率为34.7%,明显高于低载量组(10^4~10^6拷贝/ml)的17.1%和低于检测值组的0.46%(P〈0.01),进一步对存在HBV前C区终止变异的产妇及其所感染的新生儿的HBV基因分析,发现5例野生株占优势的HBV感染产妇,所感染的婴儿均为野生株,4例变异株占优势的产妇,其感染的婴儿2例为变异株感染,2例为野生株感染。结论HBeAg阴性的HBV感染产妇存在母婴传播的危险性与其体内的HBV-DNA载量密切相关,对于存在前C区终止变异的HBV感染产妇,在母婴传播过程中,野生株比变异株更容易感染胎儿。 石卫武 周美英 干灵红 李伯利关键词:母婴传播 实时荧光定量PCR HBeAg阴性乙型肝炎病毒感染产妇与母婴传播关系探讨 以往研究认为,HBV母婴传播与孕妇感染HBV的不同状况密切相关.如果孕妇HBeAg阳性,母婴传播的可能性大;反之,可能性小.由于存在HBV前C区1896位终止变异的乙肝患者,其HBeAg 也往往阴性。本研究初步分析了HB... 石卫武 干灵红 周美英文献传递 婴幼儿巨细胞病毒感染不同检测方法的比较 被引量:3 2012年 人类巨细胞病毒简称(CMV)属疱疹病毒科,为双链线状DNA病毒,是婴幼儿期最常见的病毒感染。很多CMV感染婴幼儿无明显临床症状,仅有尿中排毒,但其中部分在数年后可出现智力发育障碍、耳聋和视力障碍等后遗症,对优生优育和人口素质构成极大的威胁。 石卫武 周美英 许成新关键词:婴幼儿 巨细胞病毒 实时荧光定量聚合酶链反应 应用不同技术检测白血病患者融合基因的比较 被引量:2 2012年 慢性粒细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性血液病,是迄今发现的第一种与染色体异常直接相关的人类恶性肿瘤。CML患者具有特征性的Ph染色体,该染色体是9号和22号染色体相互易位形成的,其形成的BCR—ABL融合基因编码产生的Bcr-Ab1融合蛋白与正常ab1蛋白相比,具有较强的酪氨酸激酶活性,从而促进细胞分裂、降低细胞对凋亡信号的反应、延长细胞存活,导致白血病的发生。 石卫武 官正东 徐丹萍 周美英 戴美珍 陈雪娇关键词:粒细胞白血病 FISH 冬凌草甲素上调人肝癌HepG2细胞PTEN基因表达与诱导凋亡作用 被引量:6 2008年 目的研究冬凌草甲素诱导人肝细胞癌HepG2细胞凋亡及与PTEN基因表达的关系。方法四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法测定冬凌草甲素诱导HepG2细胞的增长抑制;流式细胞术分析DNA倍体测定细胞凋亡;琼脂糖凝胶电泳观察DNA碎片;逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)半定量分析冬凌草甲素诱导人肝细胞癌HepG2细胞后PTEN mRNA的表达情况。结果MTT比色法测得冬凌草甲素对HepG2细胞增殖具有明显抑制作用,并随冬凌草甲素浓度的升高及作用时间的延长而增强;流式细胞术分析HepG2细胞经冬凌草甲素诱导后,细胞凋亡率随作用时间延长而增加;DNA电泳呈梯状条带。RT-PCR测得PTEN基因mRNA的表达随细胞凋亡增加而逐渐增高。结论冬凌草甲素能够明显抑制HepG2细胞增殖,并诱导肝癌细胞凋亡,其作用途径可能与上调PTEN mRNA表达有关。 李伯利 朱敏 王晨 颜卫华 周美英 陈葆国 戴美珍 干灵红关键词:冬凌草甲素 HEPG2 PTEN Roche定量试剂和国产PCR试剂检测HBV-DNA的比较分析 被引量:3 2017年 目的探讨Roche定量试剂和国产PCR试剂检测慢性HBV感染者血清HBV-DNA的差异。方法收集慢性HBV感染患者366例,包括慢性乙型肝炎患者247例,乙肝肝硬化失代偿患者72例,乙肝相关性肝癌患者28例,乙型慢加急性肝衰竭患者19例;采用Roche定量试剂(试剂A)和和国产PCR试剂(试剂B)检测患者血清HBV-DNA,比较检测结果的差异、相关性及影响因素。结果试剂B 124例(33.88%)低于检测下限而试剂A高于检测下限(包括24例超过1.00×10~3IU/m L,考虑试剂B为假阴性);试剂A的阳性率(70.49%)显著高于试剂B(36.61%)(P<0.01)。试剂A的HBV-DNA检测均值高于试剂B(P<0.05),HBe Ag滴度低者、终末期患者更容易出现COBAS系统的血清HBV-DNA检测值高于国产试剂的情况。Spearman相关分析显示,两种试剂在1.00×10~3IU/m L 周美英 高国生 胡爱荣关键词:乙型肝炎病毒 COBAS 荧光定量PCR