周琼琼
- 作品数:24 被引量:87H指数:3
- 供职机构:南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金江西省科技支撑计划项目国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 麻醉药物致Brugada心电图的分子遗传学及其与恶性心律失常的相关性探讨
- 目的探讨麻醉药物致Brugada ECC的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与恶性心律失常的相关性。方法以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Bru-gada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 俞建华鲍慧慧程晓曙洪葵胡金柱周慧刘欣熊琴梅周琼琼刘秀霞曹青陈琦
- 麻醉药物致Brugada波的分子遗传学及其与心源性猝死的相关性探讨
- 目的 探讨麻醉药物致Brugada ECG的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与心源性猝死的相关性.方法 以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Brugada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 胡金柱俞建华周慧刘欣熊琴梅周琼琼陈琦鲍慧慧程晓曙洪葵
- 国人心房颤动与钠通道SCN5A基因相关的分子遗传研究
- 目的心房颤动是规律有序的心房电活动丧失,代之以快速无序的颤动波(f波),而导致心室律(率)紊乱、心功能受损和心房附壁血栓形成,是成人最常见的心律失常,致死致残率高。目前认为心房颤动是多种机制和因素共同作用的结果,近年来的...
- 徐臻䶮周琼琼洪葵
- 兰尼碱受体2新生基因突变R2401H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速被引量:4
- 2017年
- 目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)患者临床和分子遗传学特征。
方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析,并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本,使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2(RyR2)、集钙蛋白(CASQ2)、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子,以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序,以筛查CPVT相关基因变异,分析基因型与表现型关系,并指导临床治疗。
结果收集到CPVT患者1例,因运动或受惊吓后出现反复晕厥,无晕厥及猝死家族史,静息心电图及超声心动图结果正常,运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2-R2401H,其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变,余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔(118.75 mg/d)治疗有效,随访2年无晕厥发作。
结论首次报道中国人CPVT相关RyR2-R2401H突变,高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。
- 刘欣李菊香胡金柱申阳万蓉熊琴梅周琼琼谢金燕金洁菁阎霞俞建华洪葵
- 关键词:心动过速室性晕厥突变
- Wnt/β-catenin信号通路与致心律失常性右室心肌病关系的研究进展被引量:1
- 2012年
- 炎症、免疫、退行性变、细胞凋亡、基因突变等多种因素未能解释致心律失常性右室心肌病(ARVC)独特的病理学特点——心肌组织脂肪浸润的发生机制。晚近研究表明桥粒斑珠蛋白(Plakoglobin,PG)核移位、Wnt/β-catenin信号通路的抑制、脂肪形成因子的增加,引起心外膜的心脏祖细胞向脂肪细胞分化,是ARVC心肌脂肪浸润的主要分子机制。
- 戴喜艳贺文凤曹玲玲周琼琼洪葵
- 关键词:心血管病学致心律失常型右室心肌病WNTΒ-CATENIN信号通路
- 一种适用于糖尿病的治疗装置
- 本实用新型公开了一种适用于糖尿病的治疗装置,其结构包括药浴桶、垫脚、电源导线、顶盖、通槽、控制面板、把手、按摩辊、加温器和快速溶药机构,本实用新型通过在药浴桶后侧中部设置了快速溶药机构,通过电机驱动送料绞龙将粉剂从贮药罐...
- 余鹏张静朱文根刘萧黄琳周琼琼袁平
- ANK2突变体蛋白及其应用
- 本申请提供了ANK2突变体蛋白及其应用。ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸,所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。ANK2基...
- 洪葵万蓉王岑邵樱申阳周琼琼谢金燕阎霞
- Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法
- 本申请公开了Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述Myh7基因突变为点突变D239E,该点突变与肥厚型心肌病存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒,该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多...
- 洪葵万蓉申阳胡金柱熊琴梅周琼琼刘欣
- 冠心病与类泛素蛋白FAT10基因多态性的相关性研究
- 周琼琼申阳刘秀霞刘欣洪葵
- 国人心房颤动与钠通道SCN5A基因相关的分子遗传研究
- <正>目的心房颤动是规律有序的心房电活动丧失,代之以快速无序的颤动波(f波),而导致心室律(率)紊乱、心功能受损和心房附壁血栓形成,是成人最常见的心律失常,致死致残率高。目前认为心房颤动是多种机制和因素共同作用的结果,近...
- 徐臻周琼琼洪葵
- 关键词:心房颤动钠通道SCN5A基因分子遗传学
- 文献传递