佟彤
- 作品数：53 被引量：69H指数：4
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 人类巨细胞病毒感染婴幼儿童的IgA测定及意义被引量：1
- 2001年
- 张桦陈悦高文英刘检妤佟彤
- 关键词：儿童血清IGA人类巨细胞病毒感染婴幼儿
- 带有额外小染色体的Down综合征1例报告
- 1993年
- 额外小染色体(extra small chromosome),按照标准化的人类染色体命名体制,对这种来源尚不清楚的多余染色体称为标记染色体(mar)。我室发现一例带有遗传性mar的Down综合征病例,现报告如下。 病例报告 患儿男,4天,因生后即吐,拒乳,咳嗽就诊。为第一胎第一产,足月顺产,
- 佟彤王晓云
- 关键词：标记染色体皮肤黄染细胞遗传学检查
- Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson′s患者基因突变的检测被引量：1
- 2005年
- 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津
- 关键词：基因突变单体型常染色体隐性遗传病种族差异
- 儿童Graves病与CTLA-4基因多态性的初步研究被引量：1
- 2009年
- 陈悦吕玲佟彤
- 关键词：CTLA-4基因GRAVES病基因多态性儿童健康负性调节因子
- 天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析
- 2012年
- 子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。
- 陈艳玲佟彤陈悦刘楠
- 关键词：性染色体异常家族性核型分析患儿平衡易位携带者异常染色体
- 尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。
- 刘楠徐国栋关勇陈悦佟彤舒剑波支秀芳彭林
- 关键词：尿道下裂儿童染色体核型
- 5088例儿童染色体核型分析的研究
- 佟彤陈悦高文英刘楠陈艳玲
- 通过对5088例染色体检测分析，了解儿童染色体异常与儿科疾病之间的关系及染色体异常的类型和发生频率，为临床提供诊断依据。方法采用染色体外周血培养、制备技术并结合G显带方法，进行染色体核型分析。研究结果显示5088例患儿中...
- 关键词：
- 关键词：儿童核型分析染色体病染色体异常
- 肝豆状核变性患者基因突变的初步研究
- 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津
- Wilson's（WD）病，又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗传病，不经治疗是进展性和致死性的，在症状出现之前或发病早期进行治疗，则所有症状都可以得到控制，因此进...
- 关键词：
- 关键词：基因突变
- 易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 陈艳玲高文英佟彤陈悦刘楠
- 关键词：21三体综合征细胞遗传学分析易位型DOWN综合征遗传疾病
- “5p+”猫叫综合征的遗传学分析
- 2008年
- 佟彤陈悦高文英
- 关键词：综合征综合病症染色体异常平衡易位遗传学小下颌
