何婧菁
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：泸州医学院临床医学院医学检验系更多>>
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- 血红蛋白电泳及PCR-反向斑点杂交法诊断β-地中海贫血
- 目的：探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义.方法：应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞底色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV＜80％,HbA2＞3.2％,或HbF＞3.1％的判为β地...
- 赵华何婧菁
- 血红蛋白电泳及PCR-反向斑点杂交法诊断β-地中海贫血被引量：8
- 2012年
- 目的:探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法:应用醋酸纤维薄膜电泳对100例小细胞低色素贫血病人进行血红蛋白电泳分析,将检测结果中MCV<80%,HbA2>3.2%,或HbF>3.1%的判为β-地中海贫血表型阳性,对阳性患者进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果:47例病人经血红蛋白电泳定量检测为β-地中海贫血表型阳性,其中22例为β-地中海贫血,阳性率为46.8%,检出5种突变基因,依次为:IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A-T)、TATAbos-28(A-G)、CD14-15(+G)。以IVS-Ⅱ-654(C-T)突变类型占首位。结论:血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法。
- 赵华李代渝何婧菁
- 关键词：Β-地中海贫血血红蛋白电泳
