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一种BRCA1单倍型检测的PCR-PIRA方法的建立: 目的:BRCA1基因是迄今为止发现的最重要的乳腺癌易感基因,其突变赋予家族遗传性乳腺癌高发生风险,但遗传性乳腺癌在发病人群中只占10%-20%,大量散发性乳腺癌的相对低风险可能与BRCA1基因广泛存在的单核苷酸多态性(s...; 贾天红任自敬杨斌陈文娟王丽朱敏刘静; 关键词：BRCA1 SNP 基因分型

PNKP在DNA损伤修复中的作用被引量：1: 2014年; 多聚核苷酸激酶/磷酸酶(polynucleotide kinase/phosphatase,PNKP)是一种DNA末端修复酶,同时具有激酶和磷酸酶活性,在DNA单链断裂修复途径、碱基切除修复途径以及DNA双链断裂修复中的非同源末端连接途径中发挥着至关重要的作用。近年来,由于一种与PNKP相关的常染色体隐性遗传病——MCSZ综合征的发现,使得人们对PNKP的关注度进一步增加。笔者从与PNKP相互作用的X射线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1)、X射线交叉互补修复基因4(X-ray repair cross-complementing group 4,XRCC4)和毛细血管扩张性共济失调突变基因(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)入手,对PNKP在DNA损伤修复中的作用进行概述。; 逄璐孙广毅张志慧任自敬曾赵军; 关键词：XRCC1 ATM DNA损伤修复

乳腺癌易感基因突变的狭窄分布及其人群差异性: 2012年; 最近10多年来。包括最重要的BRCAl／2在内的多种女性乳腺癌发生发展相关易感基因获得鉴定，并依据其肿瘤风险相关性程度被分别归入高、中和低外显率组别．随后它们的遗传学变异及致病机制研究在世界范围内得以广泛深入地开展，并揭示出其胚系突变具有人群或地域差异性，且局限于仅占10％-20％家族遗传性和旱发性乳腺癌的狭窄分布概貌。这些结果转而提示对于大量散发性乳腺癌发病分子机制的研究而言，必须更深入地探讨多重低风险易感多态性复合效应的影响。; 贾天红任自敬张小琼朱敏; 关键词：乳腺癌易感基因基因突变 DNA多态性

BRCA1两种主要单倍型与中国汉族女性散发性乳腺癌风险相关性研究: 乳腺癌是女性最常见恶性肿瘤,其发生发展涉及多重遗传学因素、环境因素及其复杂的交互作用,而在相同环境曝露下,遗传背景差异将导致个体乳腺癌易感性的差别。遗传背景差异主要由基因遗传多态性构成;近年来的研究已表明,基因多态性作为...; 朱敏贾天红周钢张小琼彭剑桥任自敬刘静; 文献传递

TeT-On调控HSV1-tk基因治疗系统致MCF-7细胞DNA损伤及调亡机制研究: 乳腺癌是严重危害女性健康的一种疾病，已经逐渐成为当今社会一个严峻的卫生问题。目前迫切需要开发新的有效的和毒性低的治疗系统来降低乳腺癌死亡率。肿瘤的自杀基因治疗具有良好应用前景。其中单纯疱疹病毒Ⅰ型胸苷激酶基因联合GCV的...; 任自敬; 关键词：MCF-7细胞; 文献传递

合成致死作用中DNA损伤修复机制的研究: 2013年; 合成致死(Synthetic lethality)作用即生物体内多个基因共突变时,会造成无法被机体本身调控机制修复的DNA损伤,引发细胞凋亡。以DNA损伤反应与修复网络为背景,通过细胞信号通路中关键位点基因的共突变,来解决肿瘤细胞治疗过程中的凋亡逃避,为特定基因遗传背景的肿瘤治疗提供了特异性、个体化的治疗方案。三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)通常伴有brca基因缺陷,对其合成致死作用的发现和深入研究也为恶性肿瘤治疗提供了新的方向。本文针对目前研究较为透彻的合成致死基因位点的作用原理及意义进行概述,包括brca、p53、atm/atr等。同时讨论了合成致死作用在自杀基因系统和药物化疗两种恶性肿瘤治疗方案中可能存在的积极作用。; 薛蔚雯任自敬焦春红曾赵军; 关键词：DNA损伤修复恶性肿瘤治疗

Tet-On调控HSV1-tk基因治疗系统致MCF-7细胞DNA损伤及凋亡机制研究: 乳腺癌是严重危害女性健康的一种疾病,已经逐渐成为当今社会一个严峻的卫生问题。目前迫切需要开发新的有效的和毒性低的治疗系统来降低乳腺癌死亡率。肿瘤的自杀基因治疗具有良好应用前景。其中单纯疱疹病毒I型胸苷激酶基因联合GCV的...; 任自敬; 关键词：HSV1-TK GCV TET-ON 自杀基因治疗; 文献传递

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任自敬