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一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析被引量：5: 2018年; 目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因C．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。; 蒋琳鑫张丁丁肖迎王琪龚波郭小新黄懋敏杨正林; 关键词：马凡综合征 FBN1基因

培养大鼠海马神经细胞膜电位变化对动作电位影响的研究: 神经元膜电位状态的波动对大脑认知功能过程十分重要。已有文献报道脑片神经元上产生的动作电位，其时程等特性依赖于该神经元所处的膜电位状态。但是这种依赖性是否存在于单个神经元，以及膜电位状态的变化怎样影响动作电位的机制还不清楚...; 龚波; 关键词：海马神经细胞膜电位动作电位; 文献传递

ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析被引量：1: 2019年; 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。; 徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林; 关键词：ABCA1基因

海马神经元的瞬间外向钾电流被引量：1: 2007年; 瞬间外向钾电流(IA)具有快速激活和失活等特征,是动作电位复极化早期外向钾离子电流的主要成分,广泛分布在海马神经元,树突处尤为突出.该电流通过减慢去极化速度和延缓动作电位的产生等作用,调节突触的输入和动作电位的反向传播,从而在信号整合及突触可塑性等过程中扮演重要角色.很多人类疾病,如癫痫性疾病等,和海马神经元的IA电流有关.; 龚波黄美燕马义才戚智; 关键词：海马神经细胞钾离子通道瞬间外向钾电流

七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析: 2022年; 目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究,用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下,分析各位点的遗传模式,并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P=0.000,OR=1.529,95%CI=1.196-1.954)和显性模型(P=0.002,OR=1.459,95%CI=1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关,携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。; 黄果李欢肖嘉陵王亮徐蕙娟雷春涛余蔓帅平刘玉萍龚波杨正林; 关键词：年龄相关性黄斑变性单核苷酸多态性

TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究被引量：1: 2020年; 目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。; 舒意徐嘉欣杨辰陈伊莲罗谦龚波杨正林黄果; 关键词：原发性开角型青光眼 TOLL样受体4 基因单核苷酸多态性

两个马凡综合征家系的FBN1基因突变分析被引量：4: 2019年; 目的对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化.结果两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状;测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变,家系中其他正常成员均未检出该突变.PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏.结论两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变,可能是患者致病的原因;其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道.本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.; 杨岚郭小新蒋琳鑫龚波曲超; 关键词：马凡综合征 FBN1基因

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龚波