高超
- 作品数:5 被引量:14H指数:2
- 供职机构:天津医科大学第二医院更多>>
- 发文基金:天津市应用基础与前沿技术研究计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- EPOR移码突变导致先天性红细胞增多症家系报告并文献复习
- 2022年
- 目的报道1例携带EPOR移码突变的先天性红细胞增多症(CE)的家系病例,丰富此类疾病的基因突变位点,总结CE患者基本特征,提高对该疾病的认识。方法2019年天津医科大学第二医院分析CE患者的临床特征、实验室特征、内源性红细胞集落(EEC)、促红细胞生成素(EPO)水平及基因测序结果,总结CE患者的诊疗过程,并进行相关文献复习。结果患儿,女性,8岁6个月,“发现红细胞增多5年”,RBC 6.31×10^(12)/L,HGB 186 g/L,HCT 56.4%,EPO水平降低,骨髓EEC培养结果阳性,JAK2^(V617F)、JAK2^(EXON12)基因突变均阴性。EPOR存在1个移码突变,为c.1299_1305del:p.S433fs,口腔黏膜脱落细胞验证为胚系突变,先证者验证发现,突变遗传自其父亲。共检测家系成员21人,发现该家系共12例成员存在EPOR基因同一位点突变。几乎所有存在EPOR基因突变的家系成员的RBC、HGB、HCT高于正常参考范围,但临床症状较轻。结论此类疾病国内报道很少,该家族为国内首次报道EPOR c.1299_1305del:p.S433fs突变的CE患者;该类患者临床症状轻,血常规检查提示RBC增多,HCT增高,血清EPO水平低于正常参考值、EEC阳性,骨髓活检示粒红巨三系增生,诊断时应注意与PV鉴别。
- 韩迎弟张宇卉高超胡耐博滕广帅王艳杜晨霄陈亚芳李艳旗张会勤彭岚柳义白洁
- 关键词:EPOR基因突变
- shRNA沉默CtBP2基因对前列腺癌细胞的增殖作用被引量:2
- 2014年
- 目的探讨RNA干扰技术沉默羧基末端结合蛋白(CtBP)2基因表达对前列腺癌PC3细胞增殖能力的影响。方法实验分为空白对照组、转染空质粒组、转染shRNA组。设计并合成针对CtBP2的3条特异性短发卡RNA(shRNA)模板,构建CtBP2-shRNA重组质粒,转染PC3细胞。通过RT-PCR检测CtBP2 mRNA的表达水平;采用Western blot法检测CtBP2蛋白表达的水平,运用MTT法检测沉默CtBP2对PC3细胞体外增殖的抑制作用。结果将CtBP2-shRNA转染前列腺癌PC3细胞后,CtBP2 mRNA以及蛋白的表达水平均明显下降。沉默CtBP2表达后,MTT结果显示转染shRNA组的PC3细胞较空白对照组、转染空质粒组细胞增殖能力明显减弱,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CtBP2-shRNA可抑制CtBP2在前列腺癌细胞中的表达并抑制肿瘤细胞生长,提示CtBP2可作为前列腺癌基因治疗的一个新靶点。
- 刘妍徐勇高超张志宏
- 关键词:前列腺肿瘤细胞系肿瘤RNA干扰
- 腹腔镜联合腹部小切口行原位回肠新膀胱术应用体会被引量:1
- 2013年
- 2009年2月至2011年8月我们采用腹腔镜联合腹部小切口入路行原位回肠新膀胱术8例,现报告如下。
- 蔡启亮李刚孙峰周旭东胡斌王久威高超权昌益牛远杰孙光
- 关键词:原位回肠新膀胱术腹部小切口腹腔镜小切口入路
- Gallina列线图预测前列腺癌精囊浸润的应用价值被引量:2
- 2013年
- 目的评价Gallina列线图预测前列腺癌精囊浸润(SVI)的准确性。方法2009年1月至2011年12月,89例前列腺癌患者接受耻骨后或腹腔镜下根治性前列腺切除术,术前资料具备血清PSA、临床分期、穿刺Gleason评分、前列腺穿刺活检阳性针数比例、盆腔MRI资料以及术后病理报告,并符合Gallina列线图与2001年版、2007年版Partintables的纳入标准。将其术前MRI及应用3个预测工具对前列腺癌SVI预测的结果分别与术后病理结果进行比较,计算MRI预测前列腺癌SVI的敏感性、特异性和准确性,再通过受试者工作特征曲线分析法检验Gallina列线图与两版Partintables预测前列腺癌SVI的准确性并进行比较。结果89例中器官局限性前列腺癌、包膜侵犯、SVI及淋巴结转移的发生率分别为58.4%、16.9%、22.5%、2.2%。应用MRI预测前列腺癌SVI的敏感性、特异性、准确性分别为45.0%(9/20)、71.O%(49/69)、65.2%(58/89)。应用2001年版、2007年版Partintables及Gallina列线图预测SVI的曲线下面积(AUC)分别为0.712、0.711、0.801。结论MRI预测前列腺癌SVI的敏感性较差,特异性与准确性一般;两版Partintables与Gallina列线图对国人前列腺癌术后SVI有预测价值(AUC〉0.7),Gallina列线图比两版Partintables显示出更佳的预测准确性。
- 高超张志宏徐勇刘志飞乔磊张涛
- 关键词:前列腺肿瘤列线图TABLES
- 软性膀胱镜肾脏取石术在后腹腔镜手术中的应用被引量:9
- 2013年
- 目的:在后腹腔镜治疗’肾盂输尿管连接部梗阻(uPJ0)或输尿管结石手术中,探讨软性膀胱镜同期处理同侧合并肾结石的可行性及临床应用价值。方法:回顾分析后腹腔镜治疗22例UPJO及输尿管结石过程中同期采用软性膀胱镜治疗合并同侧肾结石患者的临床资料:UPJ015例,男女比例8:7,平均年龄32岁,肾脏结石大小为9—24ram(平均19mm);输尿管结石7例,男女比例4:3,平均年龄45岁,肾脏结石大小为11~28mm(平均16ram)。其中左侧肾结石12例,右侧10例,均伴不同程度患侧肾功能受损。12例为肾内多个肾盏多个结石,结石数目4~20枚,平均12枚。单纯肾下盏多发结石5例,结石数目3-15枚,平均10枚。鹿角形结石5例。其中左侧肾结石10例,右侧肾结石12例,病变侧肾功能均有不同程度下降。结果:22例患者中,一期结石清石率为100%,手术时间90~250min,平均手术时间140min,平均术中出血量135mL,术后平均住院7d(5-11d),围手术期无严重并发症发生。22例患者随访4~10个月,经B超及静脉肾盂造影检查,手术侧肾积水减轻或消失,无继发肾结石形成,肾功能均获改善。结论:软性膀胱镜联合后腹腔镜可有效处理UPJO及输尿管结石合并的同侧肾结石,是临床处理肾结石的一种新的尝试,其临床应用价值有待进一步验证。
- 张涛张志宏徐勇刘志飞乔磊高超
- 关键词:肾结石软性膀胱镜肾盂输尿管连接部梗阻输尿管结石后腹腔镜