目的通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析,进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象,出生48小时后进行新生儿听力初筛,同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析,开展研究。结果 30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查,联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%,联合筛查推广和执行力度较为充分,社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%,。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率(3.8%)高于基因筛查通过者(1.4%),P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高(55.4%),其235del C位点突变最为常见(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。线粒体12s r RNA基因突变共74例(5.1%)。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例,4例明确听力损失。单杂合突变1452例,检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强,临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展,相互裨益,是目前防聋筛查的最佳模式。
