陈瑾
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
- 供职机构：潮州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 潮州市2019-2020年围产儿出生缺陷监测分析被引量：4
- 2022年
- 目的分析潮州地区围产儿出生缺陷的发生状况,为减少出生缺陷、制定干预措施提供参考依据。方法对2019年1月—2020年12月潮州市各级妇幼保健院及医院住院分娩围产儿出生缺陷进行分析。结果(1)两年围产儿出生缺陷儿发生率为46.85/万。(2)出生缺陷疾病发生率顺位前5项分别是多指(趾)、唇腭裂畸形、外耳其他畸形、马蹄内翻足、先天性心脏病。(3)出生缺陷发生率、多指(趾)的发生率均为男性显著高于女性。孕母常住地城镇高于乡村;产妇年龄<20岁发生率最高,其次是30~34岁,最低的是25~29岁,各年龄段发生率差异无统计学意义(χ^(2)=0.303,P>0.05)。(4)产前检出率占比19.77%,产前检出率最高的缺陷类型是先天性心脏病。诊断依据以临床诊断为主。结论潮州市出生缺陷防控水平存在较大的上升空间,需加大医疗物力和人力投入,建立本市产前诊断中心、加强三级防控措施、普及孕前产前筛查保健知识,减少出生缺陷,提高人口素质。
- 陈瑾李蓉陈燕珊
- 关键词：围产儿发生率监测分析流行病学
- 潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6.5%。其中常染色体数目异常37例,占30.6%;常染色体结构异常17例,占14%;常染色体数目结构异常10例,占8.3%;性染色体数目异常15例,占12.4%;性染色体结构异常2例,占1.7%;嵌合体8例,占6.6%;性反转3例,占2.5%;异态性29例,占24%。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。
- 黄阳玉陈瑾陈争
- 关键词：染色体核型异常
- G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床研究
- 2014年
- 目的:探讨G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥预防新生儿黄疸的临床疗效。方法:对优生遗传咨询门诊G6PD检查阳性的孕妇100例。随机抽取其中50例作为观察组,在产前给予小剂量苯巴比妥(30 mg/日)进行预防用药;对照组50例,未服用苯巴比妥。产后对这100例新生儿进行G6PD检查,对G6PD检查阳性的新生儿观察其黄疸发生情况。结果:产前预防性服用小剂量苯巴比妥的G6PD缺乏症新生儿与未干预的新生儿,两组发生新生儿黄疸的几率有高度显著性差异。结论:G6PD缺乏症孕妇产前服用苯巴比妥对预防新生儿黄疸疗效确切。
- 黄阳玉陈瑾方利才
- 关键词：苯巴比妥新生儿黄疸
- 10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析被引量：5
- 2015年
- 目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。
- 黄阳玉陈瑾
- 关键词：产前筛查18-三体综合征
