- 卡孕栓预防产后出血的临床研究被引量：6
- 2006年
- 目的观察卡孕栓预防产后出血的效果,寻找最佳的用药途径及用药时机。方法将708例住院分娩的孕妇,按单、双住院号分实验组和对照组。实验组:阴道分娩(A组),胎儿娩出即予产妇经肛门直肠内置入卡孕栓1mg;剖宫产分娩(B组),消毒皮肤后即予产妇肛门直肠内置入卡孕栓1mg,或取胎后即在子宫切口下缘浆膜下置入卡孕栓1mg。对照组:阴道分娩(C组),胎头娩出即予肌注或静滴催产素10IU,剖宫产(D组),取胎后即予宫肌注射催产素10IU及麦角新碱0.2mg。观察产后2小时出血量、血压变化及副作用。结果产后2小时出血量,A组:201.70±80.70ml,B组:238.94±76.21ml,C组:254.71±105.10ml,D组:320.88±117.72ml;实验组与对照组有显著差异(P值≤0.01)。用卡孕栓前后血压无显著差异(P≥0.05)。结论卡孕栓促进子宫收缩作用强于催产素及麦角新碱,能较好地预防产后出血,降低产科子宫切除率和孕产妇死亡率,且用药方便、简易、高效、副作用少,适用于基层医疗单位推广使用。
- 孔敏莉卢亘华柯国琼黄瑞霞钟华英陈小乐
- 关键词：卡孕栓阴道分娩剖宫产术产后出血
- 宫腔镜输卵管插管通液术在不孕症中的应用
- 2002年
- 目的探讨宫腔镜下输卵管插管术在不孕症中的作用.方法对宫内通液术诊断为输卵管阻塞病例164例,共317条输卵管,行宫腔镜直视下输卵管插管通液术判断其通畅度,对输卵管通畅度有异常者加压推注.结果输卵管通畅1 68条,占53%,输卵管通畅度异常者149条经加压推注方法行疏通治疗后有52条被完全疏通,占35%,经过3～36个月追踪随访,共有63例妊娠,妊娠率37.7%,无并发症发生.结论宫腔镜直视下输卵管插管通液术是目前非手术治疗输卵管不孕的重要手段,具有诊断及治疗的双重功效,值得临床推广、应用.
- 卢亘华孔敏莉陈小乐
- 关键词：宫腔镜输卵管插管通液术不孕症
- 羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.
- 梁西岚陈小乐
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断染色体核型分析
- 早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用研究
- 2020年
- 目的研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用。方法360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例)。绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术,脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺。分析比较两组穿刺情况,包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果。结果174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90%(12/174)。其中染色体非整倍体6例,染色体结构异常3例,标记染色体1例,嵌合体2例,以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例,其中重型ɑ地中海贫血25例,重型β地中海贫血8例。174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00%(174/174),术后均随访,未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失。与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。绒毛活检组穿刺成功率100.00%及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46%、0.54%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿出生缺陷的产前诊断当中,早孕期绒毛活检术安全可行,有着重要的价值,对胎儿严重遗传性疾病尽早筛查和诊断,并为临床遗传咨询提供依据。
- 黎洛冰梁西岚潘锦梅唐玉芬陈小乐
- 关键词：早孕期胎儿出生缺陷产前诊断
- QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用被引量：4
- 2019年
- 目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例,均为嵌合体或结构异常。结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术。
- 潘锦梅梁西岚黎洛冰刘沃满陈小乐
- 关键词：产前诊断敏感性
- 染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值被引量：6
- 2020年
- 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。CMA阳性检出率增加4.11%。结论与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。
- 黎洛冰谭满胜梁西岚潘锦梅陈小乐
- 关键词：染色体核型胎儿产前诊断
- 我院762例地中海贫血产前基因检测的结果分析
- 2019年
- 目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型550例(72.18%),夫妇双方β地贫的胎儿地贫基因类型207例(27.17%),夫妇双方α合并β地贫的胎儿地贫基因类型仅有2例。762例受检胎儿中,正常177例(23.23%),静止型α地贫携带者43例(5.64%),轻型α地贫携带者220例(28.87%),轻型β地贫携带者100例(13.12%),中/重型β地贫携带者58例(7.61%),中间型α地贫携带者35例(4.59%),中间型α地贫合并轻型β地贫携带者1例(0.13%),重型α地贫携带者125例(16.40%)。此外,还有3例双胞胎的胎儿地贫基因,孕妇地贫基因类型均为--SEA/aa,配偶基因类型为--SEA/aa2例、aCSa/aa1例。结论茂名市α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA,β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN,其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作,避免中/重型地贫患儿出生。
- 潘锦梅梁西岚谭满胜黎洛冰陈小乐
- 关键词：地中海贫血
- 302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局。结果302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100%。1例(18-三体综合征)术后1周流产,胎儿丢失率为0.33%(1/302)。共检出染色体异常21例,异常率为6.95%(21/302),其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复4例,其他异常1例,均引产。嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产。其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠。平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠。结论对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术。
- 黎洛冰梁西岚潘锦梅唐玉芬陈小乐
- 关键词：染色体产前诊断
- 54例育龄女性耳聋基因检测结果分析
- 2019年
- 目的:分析育龄女性耳聋基因的检测结果,探讨在茂名地区开展耳聋基因产前筛查的意义。方法:选取2016年4月到2019年3月期间在茂名市妇幼保健院就诊的育龄期女性54例进行耳聋基因检测,并根据实际情况进行分析比较。结果:54例育龄期女性中有3例检出耳聋基因突变,检出率5.56%。结论:在育龄女性中进行产前耳聋基因检测,是预防耳聋儿出生缺陷的有效手段。
- 潘锦梅谭满胜梁西岚黎洛冰陈小乐
- 关键词：育龄女性先天性耳聋基因检测
- B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用被引量：2
- 2011年
- 目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例，对羊水中胎儿脱落细胞进行培养，做染色体核型分析；夫妇双方同种类型地中海贫血者，行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例，羊水细胞培养成功102例，检出异常核型9例，检出率为8．8％，其中三体综合征1例，占11．1％，其他异常8例，占88．9％；羊水地中海贫血基因检测24例，其中重型地中海贫血5例，占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要，B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。
- 黄瑞霞孔敏莉刘广珍梁西岚陈小乐唐莉
- 关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型分析地中海贫血基因
