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反义RNA对β-地中海贫血IVS-2-654C→T突变基因异常剪接的恢复作用被引量：1: 1998年; 构建了一个特异性针对β－地中海贫血基因（IVS－2－654C→T，β654）mRNA前体的异常剪接位点的反义RNA表达载体，它能在体外非细胞转录和剪接系统、HeLaβ654细胞和培养的β654红系细胞中，有效地降低β654突变mRNA异常剪接产物．在体外转录和剪接系统中，正常剪接的mRNA水平[β／（β＋β*）]由0．25上升到0．60；在HeLaβ654细胞中，β／（β＋β*）水平由0．07上升到转染后15d的0．43；在β654红系细胞中，β654／β654细胞的β／（β＋β）水平由0．19上升到转染后8d的0．58，β654／β41～42细胞由0．02上升到0．38，β654／βA细胞则由0．45上升到0．83．相应的，β654／β654红系细胞的珠蛋白肽链生物合成比例（β／α）由0．16上升到转染后8d的0．52；β654／β41～42细胞由0．05上升到0．36；β654／βA细胞由0．42上升到0．81．用或不用反义RNA处理对βA／βA红系细胞影响不大，对照的非特异性反义RNA片段无论在细胞内外都对β654mRNA前体剪接无显著影响．结果表明该反义RNA能有效地在非细胞系统和培养细胞内抑制β654mRNA前体的异常剪接，部分恢复其正常剪接途径，从而改善地中海贫血细胞珠蛋白肽链合成的不平衡状况．这为β－地中海贫血的基因治疗提供了一种可能途径．; 曾溢滔顾小锋陈云弟宫澜任兆瑞黄淑帧; 关键词：Β-地中海贫血剪接基因治疗反义RNA 突变基因

乳汁中分泌有活性的人凝血因子Ⅸ的转基因羊的研制被引量：32: 1998年; 黄淑帧陈美珏黄英张克忠李华卢大儒陆建英陈云弟邱信芳薛京伦曾溢滔; 关键词：乳汁转基因羊血友病B

哺乳动物性别分化的调控被引量：6: 1996年; 哺乳动物性别分化调控的分子机制的研究特别是性别分化的层次调控、剂量补偿和性染色体进化这三个领域，已取得快速进展。已经发现Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）、Ｘ染色体ＤＳＳ－ＡＨＣ决定区基因１（ＤＡＸ－１）、甾类生成因子１基因（ＳＦ１）和Ｗｉｌｍｓ瘤抑制基因（ＷＴ－１）等与哺乳动物性别决定有关。ＳＲＹ启动睾丸分化，但胚胎发育成雄性的其余步骤由事丸分泌的激素控制。ＤＡＸ－１且编码一种女性特异功能的蛋白质，它在男性中被ＳＲＹ所抑制。ＳＦ－１和ＷＴ－１在ＳＲＹ开启之前作用于性腺和肾上腺发育的启动。哺乳动物通过随机失活雌性两条Ｘ染色体中的一条来使Ｘ连锁的基因在两性间的表达水平达到平衡（剂量补偿）。Ｘ染色体失活由Ｘ染色体失活中心（ＸＩＣ）控制。失活的Ｘ染色体专一转录基因（ＸＩＳＴ）是ＸＩＣ的强烈候选者，它可能参与Ｘ失活的启动。对有袋目和单孔目动物性染色体的研究为我们提供了其进化的信息。有证据支持性染色体起源于一对同源常染色体，而ＳＲＹ的祖先基因可能是ＳＯＸ－３。; 曾溢滔陈云弟; 关键词：哺乳动物纲性别分化性别决定; 全文增补中

46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析被引量：4: 1997年; 通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ→Ａ突变．这两个质粒分别与ｐＳＶ－β－半乳糖苷酶内对照质粒共转染ＨｅＬａ细胞后，瞬间表达分析显示这一突变对ＣＡＴ酶活性水平无显著影响（０．５０＞Ｐ＞０．２０）．上述正常和突变的ＳＲＹ基因启动子片段与Ｋ５６２细胞核抽提物的凝胶阻滞实验也表明，突变对Ｋ５６２细胞核蛋白与ＳＲＹ基因启动子区的结合影响不大．; 陈云弟周刚孙琼陆建英曾溢滔; 关键词：性反转综合征 SRY基因点突变

血友病A的分子诊断：因子Ⅷ基因重排分析: 1996年; 采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术对１８个无亲缘关系的中国血友病Ａ家系共５２名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明８个（４４％）家系显示因子Ⅷ基因倒位，其中７个为远端倒位，１个为近端倒位。证实因子Ⅷ基因倒位是中国人血友病Ａ患者的普遍分子基础，从而为血友病Ａ的分子诊断提供了科学依据。; 陈云弟王寅文陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔吴竞生; 关键词：血友病A 分子诊断

遗传病分子诊断:新的进展和可预见的将来: 1997年; 随着分子生物学的进步，遗传病分子诊断在许多方面取得了显著进展。策略上的改善使我们有可能在分子水平上对多基因遗传病进行诊断；着床前诊断使有遗传病风险的夫妇有望获得完全正常的孩子；RNA诊断适用于检测基因表达的缺陷；多色FISH使染色体病的诊断更加准确可靠。得益于人基因组计划的成果，遗传病分子诊断将进入一个全新的时代。; 张晶陈云弟; 关键词：遗传病分子诊断动态突变蛋白组; 全文增补中

X染色体失活——一种特殊方式的基因调控被引量：5: 1997年; 剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活的启动，可能是Ｘ失活决定基因。最近在人和小鼠中发现了逃避Ｘ失活的基因。探讨这些基因逃避Ｘ失活的机制有助于理解Ｘ染色体失活是如何对基因表达进行调控的。人和小鼠中有一些基因的Ｘ失活状态不同。; 陈云弟曾溢滔; 关键词：性别决定 X染色体失活基因调控进化

基因治疗:治疗遗传病的根本措施被引量：1: 1999年; 张晶陈云弟; 关键词：基因治疗遗传病基因修复

FⅧ基因倒位与血友病甲: 1996年; 最近发现F Ⅷ基因的内含子22倒位是约半数重型血友病甲(HA)患者的共同分子缺陷。由F Ⅷ基因内含子22内的F ⅧA基因拷贝与F Ⅷ基因上游约500kb处的两个FⅧA基因拷贝之一发生同源重组在Xq28所引入的大片段。DNA倒位把F Ⅷ基因分成两半,从而导致重型HA。倒位可以通过Southern印迹杂交技术检测。这一发现明确了一类HA的分子机制,并且为这类HA的携带者检测和产前诊断提供了一个直接方法,具有重要的应用价值。; 陈云弟; 关键词：血友病甲内含子基因倒位

遗传学被引量：1: 1997年; 遗传学曾溢滔陈云弟作者单位：２０００４０上海市儿童医院上海医学遗传研究所随着对单基因遗传病研究手段的逐步完善和分子机制研究的深入，多基因遗传病已经越来越引起我国遗传学界的注意，这是近来医学遗传学研究的一个显著特点。一、单基因遗传病本年度的单基因遗传病...; 曾溢滔陈云弟; 关键词：遗传学单基因遗传病线粒体病多基因遗传病

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