赵弘
- 作品数:72 被引量:237H指数:8
- 供职机构:首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金北京市留学人员科技活动择优资助项目北京市自然科学基金更多>>
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- JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析
- 2023年
- 目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,收集其一般资料、实验室检查结果,分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。结果在31例红细胞增多症患者中,2例(6.45%)检测到EPO基因变异,分别为NM_000799.4:c.401C>T p.Thr134Ile和NM_000799.4:c.-36C>A。在受检患者中,检测到PHD2和SH2B3基因共4个单核苷酸多态性(SNP)位点,按发生率由高至低依次为SH2B3基因rs3184504、rs78894077、PHD2基因rs186996510及SH2B3基因rs140649197,其中rs78894077在本研究中的检出率显著高于数据库中人群变异频率,且Mutation Taster及PolyPhen-2软件预测该变异可能有害。结论在JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者中发现两个新的EPO基因变异,同时SH2B3基因rs78894077检出率更高,测序结果可能有助于疾病鉴别诊断,为病因学研究提供理论基础。
- 马强胡蓉华赵弘兰晓曦常晓丽孙婉玲苏力惠吴函
- 关键词:基因测序JAK2基因突变
- 淋巴细胞/单核细胞比值在弥漫大B细胞淋巴瘤患者预后中的意义被引量:7
- 2019年
- 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是一种很常见的侵袭性非B细胞霍奇金淋巴瘤(B-NHL),临床表现及预后具有显著异质性[1].R-CHOP方案(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)一线治疗能够改善部分DLBCL患者预后,但仍有部分患者预后不佳[2].如何实现对DLBCL患者精准预后分层,实行个体化治疗,是目前该领域的主要研究方向.目前公认具有预后评估作用的参数有国际预后指数(IPI)、基因分型、分子遗传学等[3].近年来研究发现淋巴细胞计数(ALC)与单核细胞计数(AMC)的比值(LMR)与DLBCL患者预后相关[4-6].本研究我们总结分析我院收住的DLBCL患者初诊时LMR(LMR1)及治疗过程中ALC、AMC及LMR的动态变化与预后的关系.
- 王琳盛俊杰赵弘苏力刘聪艳万岁桂
- 关键词:弥漫大B细胞淋巴瘤国际预后指数淋巴细胞计数DLBCL霍奇金淋巴瘤CHOP方案
- 多参数流式细胞术检测B细胞非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯被引量:11
- 2010年
- 本研究比较多参数流式细胞术(MPFC)与骨髓细胞形态学分析(BMA)检测B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)骨髓侵犯的临床价值。采用MPFC与BMA对96例B-NHL患者治疗前的骨髓同时进行检测,并进行二者之间的比较。96份骨髓标本中,BMA检测阳性者12例(12.5%),MPFC检测阳性者38例(39.6%),二者比较差异有显著性(p<0.05),12例BMA检测阳性者MPFC检测均为阳性。MPFC检测阴性的患者与MPFC检测阳性的患者的3年预计总生存率无明显差异,但它们的4年预计总生存率分别为(73.18±6.65)%和(44.13±19.55)%,二者差异显著(p<0.05)。结论:MPFC检测B-NHL骨髓侵犯的敏感性高于骨髓细胞形态学检测,MPFC检测阴性患者的4年平均生存率显著高于MPFC检测阳性患者,MPFC检测淋巴瘤骨髓侵犯可能成为淋巴瘤临床分期和预后判断的有效指标之一。
- 万岁桂孙雪静惠吴函贺景娟刘聪艳赵弘孙婉玲苏力徐娟
- 关键词:多参数流式细胞术细胞形态学B细胞非霍奇金淋巴瘤骨髓侵犯预后
- 贫血患者调节性T细胞与人类白细胞抗原Ⅱ表达对血红蛋白影响分析
- 2022年
- 目的:人类白细胞抗原Ⅱ(HLA-Ⅱ)由抗原提呈细胞表达直接参与T细胞活化,调节性T细胞(Treg)在免疫系统中发挥调节免疫反应的重要作用。贫血是血液病学常见的疾病,病因众多。本文探讨不同贫血患者与HLA-Ⅱ分子表达及Treg细胞比例之间的相关性。方法:以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、骨髓衰竭性疾病(BMFS)、B细胞-浆细胞肿瘤侵犯骨髓、继发于感染或肝肾疾病的慢性病贫血患者为研究对象,检测以上疾病患者HLA-Ⅱ分子表达强度、Treg细胞比例及与贫血程度的相关性。结果:所有贫血患者的HLA-Ⅱ类分子表达在淋巴细胞和单核细胞中差异无统计学意义;AIHA患者血红蛋白含量与外周血Treg细胞比例呈负相关;BMFS患者Treg细胞比例与淋巴细胞HLA-Ⅱ表达呈正相关;B细胞-浆细胞肿瘤侵犯骨髓患者血红蛋白含量与淋巴细胞HLA-Ⅱ及HLA-DR表达呈正相关;继发于感染或肝肾疾病的慢性病贫血患者血红蛋白含量与单核细胞HLA-Ⅱ及HLA-DR表达呈负相关,外周血Treg细胞比例与淋巴细胞HLA-Ⅱ及HLA-DR表达呈正相关。结论:AIHA、BMFS、B细胞-浆细胞肿瘤侵犯骨髓、继发于感染或肝肾疾病的慢性病贫血患者的单核细胞免疫反应较健康供者活跃;B细胞-浆细胞肿瘤累及骨髓患者的恶性淋巴细胞通过低表达HLA分子来实现免疫逃逸及大量增殖;继发于感染或肝肾疾病的慢性病贫血促进单核细胞的活化,其Treg细胞比例与淋巴细胞HLA-Ⅱ分子表达相关;Treg细胞减少参与AIHA的发生及发展,与外周血主要抗原提呈细胞的HLA-Ⅱ类分子及HLA-DR分子表达无明显相关;BMFS患者Treg细胞比例与淋巴细胞HLA-Ⅱ分子表达呈正相关,而与淋巴细胞HLA-DR分子表达不相关,提示其发病机制尤其复杂。
- 兰晓曦孙雪静马强孙婉玲赵弘郭轶先胡蓉华邹东梅
- 关键词:贫血HLA-DR表达调节性T细胞
- 多参数流式细胞术检测急性髓细胞白血病微小残留病灶对疾病复发的预测作用
- 目的:探讨微小残留病灶检测对疾病复发的预测作用。方法:采用多参数流式细胞仪进行急性粒细胞白血病(AML)治疗前白血病异常免疫表型(LAIP)分析,以及检测化疗后微小残留病灶
- 万岁桂赵弘孙雪静徐娟苏力田丁
- 关键词:急性髓细胞白血病免疫表型流式细胞术微小残留病灶
- 文献传递
- 流式细胞术CD34+细胞计数在骨髓增生异常综合征分型诊断中的作用被引量:4
- 2011年
- 为探讨流式细胞术(FCM)CD34+细胞计数在骨髓增生异常综合征(MDS)分型诊断中的应用价值。采用多参数FCM设门技术检测MDS患者骨髓CD34+细胞计数,与形态学分型诊断比较。结果显示:对照组和MDS组形态学原始细胞计数分别为0.43±0.64%和2.50±3.68%,FCM CD34+细胞计数分别为0.45±0.24%和1.85±2.60%,MDS组原始细胞计数和CD34+细胞计数均显著高于对照组(P<0.01)。对照组原始细胞计数和CD34+细胞计数无明显差异(P>0.05),MDS组的形态学原始细胞计数明显高于FCM CD34+细胞计数(P<0.05)。88例MDS患者中,71例FCM分型诊断结果与形态学分型诊断结果一致,符合率为80.7%。除13例有粒细胞分化异常或骨髓明显稀释标本外,其细胞形态学和FCM分型的符合率达94.7%。FCM CD34+细胞计数可用于无明显粒系分化异常的MDS分型诊断。
- 万岁桂赵弘徐娟孙雪静贺景娟冀冰心孙婉玲苏力
- 关键词:骨髓增生异常综合征形态学流式细胞术原始细胞
- 病例学习软件在医学生血液系统疾病见习中的应用被引量:1
- 2009年
- 孙婉玲惠吴函苏力万岁桂赵弘冀冰心徐娟
- 关键词:医学生血液系统疾病病例医学院校学生学生能力培养
- 环孢素治疗红系增生减低骨髓增生异常综合征的疗效与安全性
- 2011年
- 目的:探讨环孢素治疗红系增生减低骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效与安全性。方法:5例患者经血常规、骨髓细胞形态学、免疫表型及染色体检查诊断为红系增生减低MDS,给予环孢素治疗,剂量为100~200 mg/d。根据国际工作组2006疗效标准进行疗效评价,参照不良事件常用术语标准3.0版对不良反应进行评定。结果:5例病人中男性3例,女性2例,年龄47~71岁,中位年龄56岁。治疗1个月5例患者均获红系血液学改善,治疗后3个月4例患者(另1例患者只观察1个月)血红蛋白为94~146 g/L,平均118 g/L。3例患者血红蛋白一直处于稳定水平,1例患者治疗3个月后自行停药,血红蛋白迅速降至治疗前水平,继续服药后又逐渐升至正常水平。5例患者出现6例次不良反应,包括牙龈肿胀(n=3)、多毛症(n=2)及皮肤色素沉着(n=1),但未出现≥3级的不良反应。结论:初步研究结果表明,环孢素治疗红系增生减低MDS安全有效。
- 张维万岁桂王茜孙雪静刘聪艳刘艳贺景娟赵弘徐娟
- 关键词:环孢素疗效安全性
- 高通量测序分析B细胞非霍奇金淋巴瘤IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值
- 2024年
- 目的探讨B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)IGH基因克隆性重排特点及临床应用价值。方法收集接受NGS检测,且存在IGH基因存在克隆性重排的55例B-NHL患者的人口学资料、临床资料及IGH基因NGS检测结果,分析IGH基因克隆性重排特点、IGHV基因取用频率,以及NGS检测IGH基因重排在临床中的应用价值。结果55例患者中,以单个优势克隆为主(85.45%,47/55),少数患者可检测到2个(12.73%,7/55)和3个优势克隆(1.82%,1/55);在IGHV基因取用偏好方面,IGHV3基因在B-NHL中取用频率最高,其次为IGHV4基因;在IGHV亚型中,IGHV3-23在慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)中出现频率最高,IGHV4-34在原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(PCNSL-DLBCL)及弥漫大B细胞淋巴瘤非特指型(DLBCL-NOS)中出现频率最高。结论不同病理类型的B-NHL患者IGH基因克隆性重排中IGHV基因片段取用频率存在偏好,使用NGS检测IGH重排可以识别亚克隆,鉴定克隆相关性,辅助疾病诊断。
- 马强邹东梅郭轶先赵弘常晓丽胡蓉华孙婉玲
- 关键词:IGHV非霍奇金淋巴瘤
- 血栓性血小板减少性紫癜致严重弥漫性脑损害一例被引量:3
- 2008年
- 临床资料 患者女性,55岁,主因“头痛11d,意识障碍2d”于2006年12月26日入院。患者入院前11d出现头痛、全身乏力、畏寒发热(体温37.5℃)。6d前多尿、尿色红,疑为“感染后自发性溶血”。5d前患者出现反应迟钝,答非所问,不认家人。外院行腰椎穿刺检查,压力〉350mm H2O(1mm H2O=0.0098 kPa),细胞总数11×10^6/L,糖、蛋白质和氯化物基本正常。
- 武力勇宿英英丁建平赵弘
- 关键词:血栓性血小板减少性紫癜脑损害全身乏力畏寒发热