许涓涓
- 作品数：25 被引量：81H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西医疗卫生重点科研课题广西省自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断
- 2022年
- 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(SNParray)技术在胎儿右位主动脉弓(RAA)产前诊断中的应用价值.方法:收集2016年1月-2020年12月经超声诊断为RAA的151例胎儿,应用SNParray检测染色体拷贝数变异(CNV),采用G显带进行染色体核型分析.结果:151例胎儿染色体核型异常17例,检出率11.3%,其中2例21-三体综合征,2例13-三体综合征,1例8号三体嵌合体,6例22q缺失,2例Xp缺失,1例2号染色体可疑致病,3例为临床意义不明的染色体微缺失.结论:孕中晚期产前诊断胎儿RAA与染色体异常相关,以染色体非整倍体综合征及22q微缺失为主,同时也存在需要SNParray分析等分子检测技术才能检测到的致病性CNV,SNParray可以提高胎儿RAA的遗传学病因诊断率.
- 李萌付华钰李娇许涓涓李乔林莉莉
- 关键词：产前诊断
- 199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究
- 2023年
- 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。
- 李萌蒙达华付华钰许涓涓李娇李乔黄金爱
- 关键词：室间隔缺损产前诊断染色体分析
- Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征
- 2013年
- 目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。
- 许涓涓杜娟唐斌陈科韦波阙婷
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型
- 单管多重聚合酶链反应检测α-地中海贫血基因型
- 目的:建立单管多重聚合酶链反应(PCR)方法检测中国缺失型与非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)基因型.方法:应用两套单管多重PCR方法,分别对146例HbH病样本和74例绒毛膜或羊水胎儿DNA样本进行α-地贫基因型分析,...
- 许涓涓
- 关键词：Α-地中海贫血基因型多重聚合酶链反应基因诊断
- 文献传递
- 3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征被引量：3
- 2014年
- 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。
- 许涓涓丘小霞杜娟李萌黄萍丽李娇
- 关键词：Α地中海贫血点突变基因型杂合子
- 南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析被引量：1
- 2012年
- 目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 陈科郑陈光杜娟许涓涓唐斌
- 关键词：基因型表现型
- STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征被引量：3
- 2010年
- 目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均>0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。
- 杜娟许涓涓许涓涓杨泽郑陈光张海燕杨泽陈科
- 关键词：荧光定量PCR短串联重复序列产前诊断
- 三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析被引量：6
- 2014年
- 目的了解3种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例,对其进行回顾性分析。结果 3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷,羊水穿刺一次成功率最高,但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷,值得推广。
- 李娇杜娟许涓涓李萌黄萍丽
- 关键词：产前诊断羊水穿刺
- 泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析被引量：8
- 2012年
- 目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hbconstantsspring双重杂合子误诊为Hbconstantsspring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常。结论综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊。
- 许涓涓杜娟唐斌蒙达华李萌谭舒尹黄萍丽
- 关键词：Α地中海贫血误诊基因诊断
- 泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断被引量：3
- 2012年
- 目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1(泰国缺失型)导致的血红蛋白H病(Hb H病)产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血(α-地贫)基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα)。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。
- 许涓涓杜娟唐斌李萌谭舒尹黄萍丽
- 关键词：血红蛋白H病产前诊断
