蒋德科
- 作品数：13 被引量：56H指数：3
- 供职机构：复旦大学更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性对称性色素异常症2例基因诊断被引量：2
- 2008年
- 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型。
- 张福仁刘红蒋德科田洪青余龙
- 关键词：色素异常症对称性遗传性ADAR1剪接位点
- 钙敏感受体基因、白介素6基因与中国人群骨密度相关联(英文)
- 2006年
- 钙敏感受体是钙新陈代谢的一个重要因素,白介素6是参与破骨细胞分化及功能的一种多效细胞因子。因此,钙敏感受体基因和白介素6基因都为骨矿物质代谢的重要候选基因。本研究旨在利用数量性状传递不平衡检测法,检测白介素6基因和钙敏感受体基因与腰椎和髋部骨密度的关联和连锁,以证实它们是否为影响中国人群骨密度的重要候选基因。本研究的样本为来自中国上海的401个中国核心家庭,共1,263个个体,均为汉族。每个核心家庭由父母双亲和至少一个20-45岁的健康绝经前女儿组成。腰椎与髋部的骨密度采用Hologic QDR 2000+双能X射线扫描仪进行了检测。用PE377测序仪及相关软件分别对白介素6和钙敏感受体基因中的一个CA重复多态微卫星位点进行了基因分型。分析结果表明钙敏感受体基因(CA)12等位基因(P=0．006)及(CA)18等位基因(P=0．02)与股骨颈骨密度之间存在显著的整体关联。白介素6基因的(CA)14等位基因与整个髋部(P=0．021)、股骨颈(P=0．041)以及转子间区(P=0．029)骨密度之间均存在显著的家庭内关联。白介素6基因(CA)n位点与腰椎BMD之间存在显著的连锁(P=0．001)。本研究结果表明白介素6基因和钙敏感受体基因可能为与中国人群骨密度变异相关联的候选基因。
- 王艳波郭晶晶刘拥军邓飞艳蒋德科邓红文
- 关键词：骨密度
- Ⅰ型成骨不全及骨质疏松症两个候选基因的遗传学研究
- 该论文的目的是:1)考查在中国人群中Ⅰ型成骨不全是否由COL1A1基因或COL1A2基因的突变所致;2)研究在中国人群中两个重要的骨质疏松症相关的候选基因(骨钙素基因和类胰岛素样生长因子I基因)是否为骨密度变异的数量性状...
- 蒋德科
- 关键词：骨质疏松症骨密度突变
- 文献传递
- Kennedy病一家系的临床和分子遗传学被引量：35
- 2006年
- 目的报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml,标准法抽取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)检测连接素基因(Cx32),证实无基因突变后再检测雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者,经AR基因检测,其CAG重复数均为50次;而先证者CAG重复数为51次;4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CPK均增高;AR基因检测还发现1例症状前个体,其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
- 张社卿丁素菊郑惠民蒋德科李林国余龙
- 关键词：肌萎缩脊髓性雄激素系谱
- p53基因的突变、R72P多态以及MDM2基因的SNP309多态与肝癌发生及预后的关系研究
- 肝癌是世界上发病率居第六位而死亡率居第三位的常见恶性肿瘤,全世界半数以上的肝癌病人集中在中国,其致死率居我国所有肿瘤的第二位。抑癌基因p53是迄今为止发现与人类肿瘤相关性最高的基因。P53的功能常常因为突变而失活,在肝癌...
- 蒋德科
- 关键词：P53基因MDM2基因肝癌
- 一种与肝癌易感性相关的单核苷酸多态性位点rs9275319及其应用
- 本发明属于生物技术的基因领域，涉及与肝癌易感性相关的单核苷酸多态性位点（SNP）及其应用。本发明提供了遗传区域6p21.3的基因部分序列（序列如SEQ.ID.NO.1所示）及其中一个SNP位点rs9275319（序列如S...
- 余龙蒋德科徐剑锋马晓颦唐丽莎
- 文献传递
- 一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定被引量：3
- 2008年
- 目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变。方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样，提取基因组DNA，用PCR扩增结合直接测序的方法进行DSRAD基因的检测。在内含子区域检测到一个碱基替换后，进一步提取患者外周血RNA，行RT-PCR，直接测序后分析其异常剪接方式。结果在该家系患者的11号内含子区域检测到1个非经典的剪接位点突变，（c．3021—2G〉A），RT-PCR结果发现，12号外显子缺失，在13号外显子处发生移码突变。结论 DSRAD基因11号内含子区域剪接位点突变（c．3021—2G〉A）造成mRNA的异常剪接，导致邻近的12号外显子缺失和13号外显子移码突变，从而引起该家系患者发病。
- 刘红蒋德科田洪青张福仁余龙
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因点突变
- 家族性良性慢性天疱疮基因突变研究
- 目的研究家族性良性慢性天疱疮17个家系的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测了17个家族性良性慢性天疱疮先证者及其家族中其他患者的ATP2C1基因。结果在9个家系的患者中检测到8个不同的ATP...
- 颜潇潇蒋德科张福仁田洪青周桂芝卢宪梅余龙
- 文献传递
- 遗传性运动感觉神经病1家系被引量：2
- 2005年
- 张社卿乔德丽蒋德科郑惠民丁素菊余龙
- 关键词：遗传性运动感觉神经病
- 一种与肝癌易感性相关的单核苷酸多态性位点rs9275319及其应用
- 本发明属于生物技术的基因领域，涉及与肝癌易感性相关的单核苷酸多态性位点（SNP）及其应用。本发明提供了遗传区域6p21.3的基因部分序列（序列如SEQ.ID.NO.1所示）及其中一个SNP位点rs9275319（序列如S...
- 余龙蒋德科徐剑锋马晓颦唐丽莎
- 文献传递
