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董兴盛
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
中山大学中山医学院医学遗传教研室
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发文基金:
国家自然科学基金
广东省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
宋新明
中山大学中山医学院医学遗传教研...
方群
中山大学附属第一医院
李洵桦
中山大学附属第一医院
杨凌云
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
陈争
中山大学中山医学院医学遗传教研...
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2010
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5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断
被引量:2
2010年
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。
董兴盛
张亚男
方群
李洵桦
杨凌云
宋新明
陈争
关键词:
细胞遗传学
产前诊断
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