肖佳佳
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 供职机构：上海市第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肝豆状核变性的分子遗传学研究进展被引量：3
- 2014年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease,WD),为atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。
- 沈博陈晨吴瑢肖佳佳王晓平
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因型表现型
- 神经干细胞移植:帕金森鼠黑质内铁和铜蓝蛋白表达水平及行为学改变
- 目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病。近年来,PD发病率呈明显上升的趋势,严重影响中老年患者的晚期生活质量。目前大量的研究提示黑质内铁的沉积和铜蓝蛋白含量的下...
- 王晓平肖佳佳
- 文献传递
- 电针治疗对帕金森病大鼠认知功能的保护作用被引量：13
- 2014年
- 目的研究电针治疗对帕金森病(Parkinson disease,PD)大鼠认知功能的影响。方法通过立体定位向大鼠脑部注射6-羟基多巴胺(6-OHDA)制备PD大鼠模型,筛选造模成功的大鼠进行为期两周的电针治疗与多巴丝肼药物治疗,Y迷宫评价大鼠的认知能力,通过分子生物学方法测算大鼠造模时受累的右侧半脑组织匀浆中乙酰胆碱转移酶(ChAT)的酶活性变化,免疫组化观察大鼠右侧半脑脑部海马区及纹状体部ChAT阳性纤维表达情况。结果与PD模型组大鼠相比,经电针灸治疗的大鼠学习记忆能力明显改善(P<0.05),脑部ChAT酶活性提高(P<0.01),光镜下可见海马区及纹状体区的ChAT阳性表达细胞数显著增加(P<0.01);电针灸治疗与多巴丝肼治疗组相比,大鼠的学习记忆能力及脑部ChAT表达无统计学差异(P>0.05)。结论电针灸治疗能明显改善PD大鼠认知功能,其机制可能与保护中枢乙酰胆碱神经元及提高ChAT表达有关。
- 韩露谢元鸿陈晨肖佳佳吴瑢沈博王晓平
- 关键词：电针灸帕金森病Y迷宫乙酰胆碱转移酶
