窦少静
- 作品数：5 被引量：13H指数：3
- 供职机构：昆明医学院法医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省自然科学基金云南省教育厅科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 云南汉族酒精依赖综合征与COMT遗传多态性的关联研究被引量：3
- 2011年
- 目的:研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,对COMT基因的rs2075507、rs737865、rs4680、rs165599四个基因位点进行特异性扩增,限制性内切酶酶切分型。结果:上述4个候选基因中,COMT基因rs737865位点C/C基因型频率在健康对照组较酒依赖组高,其基因型分布在两组中有差异,且具有统计学意义(P<0.05)其余3个位点统计学分析均无显著性差异(P>0.05)。单倍型分析:上述四个候选基因构建出12种主要单倍型(每种单倍型在对照组和酒依赖组中的频率至少有一个大于1%),单倍型A-C-A-A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子(OR:2.865,P=0.003347)连锁不平衡分析显示:云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁(D>0.8)结论:在云南汉族人群中,COMT基因rs2075507、rs4680和rs165599位点与酒依赖无关联性,rs737865C/C基因型可能是酒精依赖的保护因子,可能降低嗜酒的发生率。单倍型A-C-A-A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁。
- 高丽波钟树荣王学静窦少静鲍建军阮冶胡利平景强
- 关键词：酒精依赖综合征遗传多态性儿茶酚胺氧位甲基转移酶
- ADH2,ALDH2和CYP4502E1遗传多态性与云南汉族酒依赖综合征患者的关联研究被引量：3
- 2009年
- 背景:酒精依赖综合征,也称为酒精中毒或者酒精成瘾,与遗传、生理、心理、社会环境等诸多因素有关。目前的研究揭示,酒依赖是一种多因子控制的复杂疾病,由多个基因共同控制,并且是遗传因素与环境因素以一种极其复杂的方式相互作用下的产物,而超过一半的饮酒风险度由遗传因素决定。与酒精依赖有关的基因主要包括两大类:一类是药物代谢动力学基因,这类基因编码的蛋白质是乙醇在体内代谢的重要酶类,包括乙醇脱氢酶(alcohol deydrogenase,ADH)基因,乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase,ALDH)基因,细胞色素P450第2家族E亚系多肽1(cytochromeP450,family2,subfamilyE,polypeptide1,CYP2E1);另一类是药物效应动力学基因,这类基因编码的蛋白质与乙醇在大脑的蓄积及随后产生的一系列精神依赖密切相关,主要包括儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因、多巴胺受体D2(dopamine receptor D2,DRD2)基因、5-羟色胺受体(5-hydroxytryptamine receotor,5-HTR)基因、γ-氨基丁酸A受体β3(γ-aminobutyric acid Areceptor β3,GABAAβ3)基因、多巴胺转运体(dopamine transporter,DAT)基因和μ阿片受体基因(Mu opioid receptor gene,OPRM1)。目的:研究ADH2,ALDH2和CYP4502E1基因多态性与云南汉族酒依赖患者的相关性。本课题对云南汉族酒依赖患者组和非酒依赖对照组人群的ADH2、ALDH2和CYP2E1三个乙醇代谢相关基因多态性进行研究,探讨云南汉族ADH2、ALDH2和CYP2E1基因多态性和酒依赖的相关性,旨在从分子遗传学角度探讨酒精依赖综合征的发病机制,寻找其发生的潜在危险因素,为进一步开展酒精依赖综合征的病因学以及遗传学研究寻找理论依据。方法:选择2006-20083a来云南省精神病医院酒精依赖治疗科住院治疗患者80例。入组标准:(1)年龄21-65a,性别不限,汉族;(2)符合《精神疾病的诊断及统计手册》(DSMIV)酒依赖诊断标准;(3)饮酒10a以上
- 景强钟树荣高丽波王学静窦少静贺艮峰阮冶鲍建军
- 关键词：代谢相关基因ADHALDH遗传多态性
- DRD2,DRD4和DAT遗传多态性与云南汉族酒依赖综合征患者的关联研究被引量：2
- 2009年
- 背景:酒依赖综合征,也称之为酒依赖,酒精中毒等,是一种渐进性易复发的慢性疾病。酒依赖的发生源于经常性地饮酒过量导致对酒精的渴求,对酒精摄入的失控以及停止饮酒产生的一系列负面情绪等等。世界卫生组织推测酒依赖现已成为发展中国家第三大至死因素。在美国,每年用于酒依赖的支出,包括医疗保健、失业、身体损伤及损伤性质判定,约合1850亿美金。在中国,酒依赖患者的比例呈逐年上升的趋势。目前酒依赖已成为全球关注的一个重要的公共卫生问题。酒依赖综合征是一种复杂疾病,酒依赖的发生与生理、心理、环境及遗传因素等有关。目前酒依赖综合征已被公认为是一种多因素的多基因的复杂疾病,包括基因与基因之间以及基因与环境之间的相互作用。传统的多因素与大样本前瞻性研究提示遗传因素在酒依赖的发病中起重要作用。遗传学研究揭示很多特殊的基因与酒依赖的易感性有关。与酒依赖有关的基因主要包括两类:乙醇代谢相关基因(乙醇脱氢酶、乙醛脱氢酶和细胞色素氧化酶2E1)以及神经递质相关基因(γ-氨基丁酸、儿茶酚氧位甲基转移酶、谷氨酸、多巴胺能系统和阿片系统)。多巴胺与愉悦有关,被称为"抗压分子"或"快乐分子"。当多巴胺被释放至突触,它刺激一系列的受体发挥作用。多巴胺能系统中的多巴胺受体D2、多巴胺受体D4和多巴胺转运体的遗传多态性可能与酒依赖有关。然而,多巴胺能系统中相关基因的遗传多态性与酒依赖的相关性目前尚无定论。目的:本研究通过研究多巴胺D2受体基因中TaqIA、TaqIB、-141CIns/Del,多巴胺转运体基因3′末端非编码区40bp可变数目串联重复序列和多巴胺D4受体基因第3外显子上48bpVNTR多态性,探讨多巴胺能系统遗传多态性与酒依赖综合征的相关性,为探索酒精依赖综合征的发病机理及其基因�
- 钟树荣武晓华王学静鲍建军高长青武文煜阮冶窦少静景强
- 关键词：多巴胺受体D2多巴胺转运体遗传多态性
- 醉酒人群CYP2E1基因多态性研究被引量：2
- 2011年
- 目的:通过对醉酒人群的CYP2E1基因的检测,获得该基因遗传多态性数据,及其在醉酒人群中的分布。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测CYP2E1基因在154例醉酒样本的等位基因、基因型、基因频率。结果:CYP2E1基因在154例醉酒样本中共检出两种等位基因:等位基因c1和c2,观察到3种基因型c1/c1、c1/c2和c2/c2,基因型频率分别是68.8%、29.2%和1.9%。结论:对醉酒人群的CYP2E1基因的检测实验结果与本课题组先前的研究结果(酒依赖和健康对照组CYP2E1基因多态性)做统计分析。统计结果提示:醉酒人群的CYP2E1基因分布和酒依赖组没有差别,而与健康人群的CYP2E1基因分布存在差异,并且差异有统计学意义(P<0.05)。本研究用饮酒量分组与基因型分组,做统计分析,结果没有统计学意义。
- 窦少静王学静高丽波景强
- 关键词：CYP2E1基因多态性
- 云南汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与酒精依赖的相关性被引量：6
- 2011年
- 为了探讨云南汉族人群中5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)与酒精依赖的关联性,文章采用PCR扩增和DNA测序技术,对云南地区118例酒精依赖患者和214例健康对照个体进行了5-HTTLPR的基因多态性分析。结果表明:酒精依赖患者组和正常对照组的5-HTTLPR的基因型分布存在显著性差异,L/L和L/S基因的携带者人群嗜酒发生率显著低于S/S基因型人群(OR:0.581,P=0.026)。S和L等位基因频率在两组间无统计学差异(χ2=2.594,P=0.107),但其分布存在种族差异性。因此,云南地区人群中5-HTTLPR多态与酒精依赖存在相关性,L/L和L/S基因型可能是降低酒精依赖发病的影响因子之一。
- 王学静钟树荣鲍建军窦少静武文煜景强
- 关键词：酒精依赖5-羟色胺转运体基因多态性遗传易感性
