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一例Loeys-Dietz综合征患者的超声心动图表现以及TGFBR1基因变异分析: 2021年; 目的对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测,明确其可能的致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因,应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Geneticsand Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果二代测序结果显示患者的TGFBR1基因(NM_001130916.3)存在c.830T>C杂合变异,而家系正常成员均未检出该变异。SIFT.PolyPhen2和MutationTaster软件分析预测该变异为有害变异,可能导致编码蛋白结构和功能破坏。依据ACMG指南,该变异为可能致病(PM1+PM2+PM6+PP3+PP4)。结论TGFBR1基因c.830 T>C变异可能是该患者致病的原因,基因测序结果为临床诊断和遗传咨询提供了理论依据。; 王月丽牛宝荣李嵘娟谢谨捷李小燕; 关键词：超声心动图基因检测

应用超声生物显微镜评估急性心梗小鼠冠状动脉血流及估测梗死面积: 目的：目前已经有多种方法及技术用来估测心梗后梗死心肌的面积,如心肌酶的水平、MRI及心肌灌注显像等。超声心动图在评估心梗后心肌重构及心功能中得到广泛应用。既往研究表明超声心动图可以用来评估心肌梗死区的面积与心肌作工指数(...; 杨娅牛宝荣李宜嘉孙琪伟杨娇李治安马宁张纯吴山李嵘娟张涵张琪李晓明; 关键词：超声生物显微镜冠状动脉血流动力学梗死面积

超声心动图诊断扩张期肥厚型心肌病2例并文献回顾: 张涵裴金凤杨娅张纯吴山李嵘娟李晓明牛宝荣李宜嘉

超声心动图评估右冠状动脉慢性完全闭塞病变患者右心功能的临床价值: 张琪李嵘娟吴山张涵李宜嘉王月丽李小明牛宝荣张纯杨娅

胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及直系亲属临床特征分析被引量：5: 2016年; 目的:探讨胎儿超声心动图结合直系亲属患病特征,在产前诊断心脏横纹肌瘤并评估其预后的临床价值。方法:回顾性分析2007年至2014年,我科诊断为心脏横纹肌瘤的9例胎儿超声心动图特征,应用二维及多普勒超声探查心脏肿瘤发生部位、数目、大小、形态及相应血流动力学变化,同时记录家族相关病史及临床特征。结果:检出胎儿心脏肿瘤(考虑胎儿心脏横纹肌瘤)9例,1例自孕31周首检发现后随访至出生后37个月;8例选择终止妊娠,其中1例经病理证实为心脏及心包膜多发性横纹肌瘤,其父系有结节性硬化症症状和体征;4例直系亲属有结节性硬化症相关症状和体征;无结节性硬化症家族史者3例。超声心动图均显示为心腔内的中高回声团块,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有过缓。结论:心脏横纹肌瘤常是最早发现结节性硬化症的重要征象。重视直系亲属相关症状、体征是产前诊断心脏横纹肌瘤的有力依据。; 栾姝蓉任美杰张涵杨静牛宝荣马宁李嵘娟; 关键词：结节性硬化症

三维超声斑点追踪成像技术对冠心病患者左心室整体应变的评价被引量：28: 2014年; 目的:应用三维超声斑点追踪成像技术评价冠心病患者左心室整体应变指标变化。方法:入选我院行冠状动脉造影检查者71例,以冠状动脉狭窄是否>50%分为病变组(n=47)与对照组(n=26)。冠状动脉狭窄组按是否存在心肌梗死分为心肌缺血组(n=25)及心肌梗死组(n=22)两个亚组。所有入选者应用Toshiba Artida彩色多普勒超声诊断仪,采集标准心尖四腔心切面左心室全容积图像并存储,应用3DT在线分析软件,对各组整体应变参数进行分析,包括:整体纵向峰值应变、整体径向峰值应变、整体周向峰值应变。结果:1心肌梗死组与心肌缺血组、对照组比较:左心房内径、左心室舒张末期内径、舒张末期容积增大(P<0.05或P<0.01)。左心室射血分数,二尖瓣血流频谱E/A明显减低(P<0.05或P<0.01)。心肌缺血组与对照组比较,上述各项指标差异无统计学意义(P>0.05)。2心肌梗死组左心室整体纵向收缩期峰值应变,低于对照组及心肌缺血组(均P<0.01),心肌缺血组低于对照组(P<0.05)。3心肌梗死组左心室整体径向收缩期峰值应变,低于对照组及心肌缺血组(均P<0.01),心肌缺血组低于对照组,但差异无统计学意义。4心肌梗死组左心室整体周向应变,参数较对照组和心肌缺血组明显减低(均P<0.01)。心肌缺血组者左心室整体周向应变峰值较对照组减低P<0.05)。结论:本研究显示三维斑点追踪技术可以通过多项应变参数评价冠心病患者左心室整体收缩功能。冠心病早期缺血时周向应变已经出现减低,发生心肌梗死后,心肌形变能力及运动协调性将进一步减低,左心室整体径向、周向、纵向应变均明显减低。; 李嵘娟孙研杨娅张纯马宁吴山江波李宜嘉孙琪伟杨娇张涵张琪牛宝荣李晓明; 关键词：超声心动图左心室

经食管超声在直视微创心脏外科手术中的应用价值: 目的探讨经食管超声在直视微创心脏外科手术中的应用价值。方法选取我院2010年4月至2013年12月,行直视微创心脏外科患者399例,其中包括瓣膜病228例(57.2%),先天性心脏病(先心病)113例(28.3%),冠心...; 马宁杨娅李治安孟旭尤斌高峰许李力吴山张纯李宜嘉李嵘娟张涵李晓明牛宝荣张琪刘晓然; 文献传递

大动脉炎与白塞病所致主动脉瓣反流的临床及超声心动图特征分析: 2023年; 目的探讨大动脉炎与白塞病所致主动脉瓣反流的临床及超声心动图特征。方法收集2002年1月至2016年12月于首都医科大学附属北京安贞医院临床诊断为大动脉炎(TA)及白塞病(BD)、因主动脉瓣反流(AR)行手术治疗的患者的临床资料,其中TA 25例(TA组)、BD 23例(BD组)。比较分析2组患者的临床及超声心动图特征,以及术后并发症发生情况,采用独立样本t检验及χ2检验进行统计学分析。结果25例TA患者术前均得到正确诊断。23例BD患者中术前正确诊断16例,7例由临床医师术后诊断。TA组中女性21例(21/25,84%),男性4例;BD组中女性4例,男性19例(19/23,83%),2组性别比较差异有统计学意义(P<0.01)。BD组术前红细胞沉降率和C反应蛋白高于TA组,2组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。BD组术前超声心动图显示主动脉瓣形态学表现具有特异性,16例表现为主动脉瓣脱垂伴瓣叶变薄、冗长,部分主动脉瓣呈瘤样改变;6例表现为与瓣叶附着的活动性条索状回声;6例表现为主动脉瓣周囊袋状无回声结构。TA组超声心动图显示主动脉瓣形态学无明显特异性,TA组主动脉根部和升主动脉的内径明显大于BD组(P均<0.05)。术后随访发现25例TA患者均无并发症发生,10例(43%)BD患者出现术后并发症,包括主动脉机械瓣瓣周漏10例、主动脉机械瓣撕脱5例、冠状动脉吻合口漏1例、主动脉周围假性动脉瘤1例。结论伴发AR的BD患者主动脉瓣炎性损害较TA患者更严重,超声心动图对严重AR病因的术前准确评估很重要,术前准确诊断将有助于改变其治疗方式、减少术后并发症。; 李嵘娟宋砾王月丽崇梅牛宝荣李菁陈倬谷孝艳张涵张烨何怡华; 关键词：超声心动图大动脉炎白塞病主动脉瓣反流

三尖瓣环径和右心室容积测量的超声心动图与MRI对照研究: 目的研究二维超声心动图测量三尖瓣环径的准确性,以及经胸实时三维超声测量右心室收缩功能的可行性。方法 2013年3月-2013年9月,23例左心瓣膜疾病合并功能性三尖瓣反流患者。手术前一周内行二维、三维超声和MRI检查。经...; 马宁杨娅李治安张纯马晓海张呈吴山李嵘娟李宜嘉张涵李晓明牛宝荣张琪; 关键词：右心室容积右心室功能实时三维超声心动图; 文献传递

实时三维食道超声心动图在多发房间隔缺损封堵术中的应用价值: 目的回顾性的分析经食道实时三维超声心动图在多发房间隔缺损封堵术中的应用价值。方法收集2012年10月至2013年12月在我院行多发房间隔缺损封堵术的患者75例。应用经食道二维超声心动图和经食道三维超声心动图对准备施行封堵...; 张纯牛宝荣李晓明杨娅吴山李治安马宁李宜嘉; 文献传递

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牛宝荣

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