汤冬冬
- 作品数:18 被引量:100H指数:6
- 供职机构:安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:卫生部国家临床重点专科建设项目国家自然科学基金安徽高校省级自然科学研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学更多>>
- CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用被引量:12
- 2020年
- 目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象,B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3320份,所有标本均同时进行染色体核型分析(双线独立操作)及CNV-Seq,将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果3320例穿刺羊水标本中,共检测出胎儿染色体嵌合体19例(阳性检出率为0.57%),其中,羊水核型检测出16例(阳性检出率为0.48%),CNV-Seq检测出12例(阳性检出率为0.36%)。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例,超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例,孕妇高龄检出嵌合体2例,唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中,性染色体嵌合9例,常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例,CNV-Seq技术检测出嵌合,后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论CNV-Seq联合染色体核型分析,可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足,有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。
- 刘文徐晶晶彭亚琴胡月宋雅娴何国平汤冬冬汪菁
- 关键词:嵌合体染色体核型分析
- SEPT12基因突变导致弱畸精子症引起男性不育
- 2024年
- 目的研究septins基因家族成员SEPT12在人类精子发生过程的作用及其对精子运动力和精子超微结构的影响。方法对收集的375例弱畸精子症患者外周血提取DNA进行全外显子测序(WES),筛选出一例携带SEPT12复合杂合突变的特发性不育患者,行Sanger测序验证,家系共分离分析。用苏木精-伊红染色(HE)及扫描电镜(SEM)分析患者精子形态畸形,透射电镜(TEM)分析精子超微结构缺陷。然后,通过Western blot及免疫荧光(IF)分析突变对其蛋白水平及位置的影响及缺陷结构标志物位置及水平的变化情况。结果在1位弱畸精子症患者中筛选并鉴定SEPT12基因复合杂合突变c.C332A(p.T111K)和c.406_416 del TGCTCGTATTG(p.q 136 VFS*39)。Sanger测序验证,符合家系共分离遗传模式。突变导致其蛋白表达缺失、精子活力降低和精子形态畸形,主要包括短尾、卷尾、精子头部不规则。精子超微结构显示精子鞭毛中段与主段连接处的环缺失、精子头部顶体膜脱落、核空泡。精子鞭毛中段线粒体鞘排列紊乱、中央二联管缺失、微管双联体缺失及部分放射轴辐缺失。Western blot及IF结果显示SEPT家族相关蛋白SEPT4蛋白水平降低,SEPT6蛋白不变,顶体相关蛋白ACTL7A和ACROSIN蛋白缺失,线粒体及轴丝相关蛋白TOMM20,SPAG6和RSPH3蛋白水平显著降低。结论SEPT12基因突变引起SEPT12蛋白缺失,导致精子鞭毛中段与主段连接处环缺失,引起精子顶体、线粒体鞘及鞭毛组装异常。
- 郭森朝于慧顾梦吴宝燕李阔阔汤冬冬贺小进贺小进吕明荣
- 关键词:男性不育
- 前列腺癌患者手术去势对代谢综合征发病的影响
- 2013年
- 目的比较前列腺癌患者手术去势及根治术后代谢综合征(MS)发病情况,分析睾酮水平对MS的影响。方法选取50例早期前列腺癌患者行根治性切除术、50例晚期前列腺癌患者行手术去势,另选行健康体检的50例老年男性,随访至少18个月,监测其血液中睾酮浓度及MS各相关指标,比较MS发病情况并分析睾酮水平对MS的影响。结果手术去势组的体质量、体质量指数(BMI)、腰围、甘油三酯(TG)、空腹血糖(FPG)及血压(收缩压DBP,舒张压SBP)明显高于根治组和正常组(P〈0.01),而血清总睾酮(TT)、高密度脂蛋白(HDL)明显低于根治组和正常组(P〈0.01),三组间总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白差异无统计学意义(P〉0.05)。结论前列腺癌患者手术去势后MS发病率明显增加,提示MS的发生与低睾酮水平明显相关。
- 杨佳佳张贤生叶元平郝宗耀周骏张翼飞樊松高晶晶汤冬冬梁朝朝
- 关键词:前列腺肿瘤睾丸切除术代谢综合征
- miRNA对男性生殖细胞凋亡调控的研究进展
- 2012年
- miRNA是一类基因组DNA编码长约19~23个核苷酸的非编码RNA,通过碱基互补配对的方式识别并沉默靶mRNA,从而在转录前水平调控靶基因的表达。成熟的miRNA分子自身不含开放阅读框(0RF),不具有编码蛋白质的能力,而是通过调控mRNA而发挥效应。
- 汤冬冬张贤生
- 关键词:微RNAS生殖细胞细胞凋亡
- 不同类型早泄射精潜伏期与慢性前列腺炎症状评分的相关性调查被引量:9
- 2015年
- 目的探讨不同类型早泄射精潜伏期(IELT)与美国国立卫生研究院前列腺炎症状评分(NIH-CPSI)的相关性。方法对2013年2月至2014年5月因早泄而就诊于安徽医科大学第一附属医院男科门诊的485名早泄患者和372名健康体检者(来自体检中心,自述无早泄)进行相关检查和问卷调查。调查的内容包括基本人口信息学特征、IELT和NIH-CPSI等。结果早泄组的IELT显著低于自述无早泄组(简称无早泄组),而早泄组的NIH-CPSI评分显著高于无早泄组。在不同类型早泄组中,获得性早泄(APE)的NIH-CPSI的总分及各分项得分值最高,早泄样射精功能障碍(PLED)的IELT最长。早泄患者的IELT与NIH-CPSI评分呈负相关性,其中APE组的IELT与NIH-CPSI总分及各分项得分的相关性最强:IELT与NIH.CPSI总分、疼痛症状评分、排尿症状评分、生活质量评分的相关系数分别为-0.67、-0.71、-0.69、-0.63(P均〈0.001)。结论早泄患者的NIH-CPSI评分显著高于无早泄组,早泄患者的IELT与NIH-CPSI评分呈负相关性,APE组的IELT与NIH-CPSI总分及各分项得分的负相关性最强。
- 许传张贤生高晶晶汤冬冬杨佳佳史凯高攀黄远远郝宗耀周骏梁朝朝
- 关键词:早泄
- PBL教学方法在泌尿外科临床教学中的应用被引量:32
- 2013年
- 根据PBL(Problem-based learning)教学法的特点,结合目前泌尿外科临床教学过程中存在的问题,探索PBL教学模式在泌尿外科临床教学中的作用。该文通过对外科学—泌尿外科章节分别采用以问题为基础(PBL)和以授课为基础(Lecture-based learning,LBL)的教学方法,比较PBL和传统LBL教学效果的差异。教学实践结果提示PBL教学法的教学效果优于LBL,其主要表现在提高学生自主学习能力和兴趣、临床分析能力、知识理解力和记忆力,以及活跃课题气氛等方面。
- 张贤生高晶晶杨佳佳汤冬冬史凯郝宗耀周骏梁朝朝
- 关键词:以问题为基础教学法泌尿外科学
- 罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验。方法我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊。3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查。结果(1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 m IU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y254、s Y255)及SRY基因均存在。(2)进一步分析其父母核型,父亲:46,X,del(Y)(q11.2)[21]/45,X[17]/46,X,Yqh-[2],母亲:46,XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47,XX,del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征。结论染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要。
- 许传汤冬冬耿浩叶四云叶四云张贤生
- 关键词:无精子症克氏征
- 睾丸组织Johnsen评分对非梗阻性无精子症患者取精成功率的预测
- 目的 探讨睾丸组织病理学Johnsen 评分是否可以作为非梗阻性无精子症患者取精成功的预测因素。方法 选取2008 年6 月至2011 年6 月来院就诊的非梗阻性无精子症患者513 例。所有患者 行详细的病史采集、体格检...
- 张贤生高晶晶杨佳佳史凯汤冬冬郝宗耀周骏梁朝朝
- 关键词:无精子症取精术不育
- 单人操作单、双缝线打结定位切割平面行环切缝合器式包皮环切术的临床观察被引量:6
- 2021年
- 目的:观察单人操作单、双缝线打结定位切割平面行环切缝合器式包皮环切术的临床疗效。方法:120例患者随机分配到传统环切缝合器组(组1)、单缝线打结定位环切器缝合器组(组2)、双缝线打结定位环切器缝合器组(组3)各40例。观察3组手术时间、术中出血量、系带处缝扎率、非系带处缝扎率、系带对合不良率、腹侧包皮预留满意率、背侧包皮预留满意率、中转手术率、术后瘀斑率、术中医生焦虑率、患者术后外观满意率,并进行统计分析。结果:3组在手术时间、术中出血量、系带处缝扎率、非系带处缝扎率、系带对合不良率、腹侧包皮预留满意率、背侧包皮预留满意率、中转手术方式率、术中医生焦虑率、术后外观满意率方面差异具有统计学意义(P<0.05);3组术后瘀斑率差异无统计学意义(P=0.849);组3背侧包皮预留满意率高于组2(P=0.003),组3医生术中焦虑率低于组2(P=0.003)。结论:单人操作单、双缝线打结定位切割平面行环切缝合器式包皮环切术,有助于减少手术时间、术中出血量、系带处缝扎率、非系带处缝扎率、系带对合不良率、中转手术方式率、医生术中焦虑率,增加了包皮腹、背侧预留满意率、患者术后外观满意率,临床效果良好。双缝线打结定位较单缝线打结定位更是减少了医生术中焦虑率,增加了背侧包皮预留满意率,更值得推广运用。
- 许国胜周正兴刘伟张贤生高晶晶汤冬冬陈红兵
- 关键词:包皮环切
- 不同类型早泄患者中前列腺炎样症状及慢性前列腺炎患病情况调查被引量:6
- 2014年
- 目的:探讨前列腺炎样症状和慢性前列腺炎在不同类型早泄患者中的发生率及其相关性。方法对2013年2月至2013年12月于安徽医科大学第一附属医院男科门诊就诊的368名原发性和继发性早泄患者及我院体检中心316位健康无早泄体检者进行问卷调查及相关检查,调查表包括一般情况及美国国立卫生研究院CP症状评分指数表(NIH-CPSI)等内容。结果早泄组前列腺炎样症状及慢性前列腺炎发生率分别为33.1%和22.3%,均显著高于无早泄组(分别为14.2%,7.0%),差异具统计学意义(P<0.001);其中继发性早泄组前列腺炎样症状发生率为40.4%,显著高于原发性早泄组27.8%(P<0.05)。NIH-CPSI评分早泄组总分11.2±7.9显著高于无早泄组6.2±5.0,其中,继发性早泄组NIH-CPSI评分也显著高于原发性早泄组。结论早泄患者前列腺炎样症状及慢性前列腺炎的发生率均高于无早泄组,其NIH-CPSI评分也较高。继发性早泄患者前列腺炎样症状发生率高于原发性早泄患者。
- 汤冬冬张贤生杨佳佳史凯高攀高晶晶
- 关键词:早泄前列腺炎