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应用全血直接PCR-酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症: 目的探讨脊肌萎缩症快速分子诊断方法。方法直接以抗凝血为模板,行SMN1第7外显子的PCR扩增。PCR产物用Dra I进行消化。结果用PCR可从含3种不同抗凝剂的抗凝血（新鲜或陈旧）中直接扩增出SMN基因的第7外显子。PC...; 曾健吴玉水黄梁浒杨渤生兰风华; 文献传递

肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断(英文)被引量：4: 2005年; 目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析。结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185bp的预期特异性条带,而胎儿1父亲和对照则未扩出。在斑点杂交反应中,应用R617G突变型探针时,只有胎儿1羊水细胞及其母亲外周血基因组DNA出现特异性显色斑点。在第2个家系中,先用PCR扩增出横跨P534R突变位点的基因组DNA片段(506bp),应用HaeⅡ酶切此产物,胎儿2以及其父亲、无关对照均未见切割,其母亲的部分产物被切割成396bp和110bp两个片段。对此PCR产物进行DNA序列测定,未在胎儿2中检测出P534R突变。结论胎儿1带R617G突变,为肾上腺脑白质营养不良半合子;胎儿2不带P534R突变,为正常半合子。; 黄梁浒黄惠娟杨渤生涂向东曾健李慧忠辛娜兰风华; 关键词：肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断 ABCD1基因基因突变

儿童进行性脊肌萎缩症的产前分子诊断: 研究目的对3名曾生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿A、B、 C)进行产前诊断。研究方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣,直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用ST...; 兰风华曾健黄惠娟涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生; 文献传递

中国肾上腺脑白质营养不良患者中1个新的ABCD1基因突变的鉴定: 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病,其主要特征是极长链饱和脂肪酸(VLCFA)在体内大量堆积,引起大脑白质脱髓鞘改变、肾上腺功能不全等病理改变.ALD的致病基因称为AL...; 黄梁浒辛娜杨渤生兰风华; 关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变分子诊断; 文献传递

地奥心血康治疗偏头痛: 地奥心血康治疗偏头痛是否有效。方法：偏头痛７２例，男性２９例，女性４３例，年龄３７±Ｓ７Ａ，剂量２００－３００ｍｇ，ｐｏ，ｔｉｄ。治疗时间１－３ＭＯ。结果，治疗前头痛单位指数０．３９±０．２５，治疗后...; 穆军山洪一飞杨渤生林航; 关键词：偏头痛地奥心血康皂甙类

脑脊液肿瘤坏死因子及白细胞介素6的检测对感染性脑膜炎鉴别诊断的临床意义被引量：7: 1999年; 目的探讨脑脊液肿瘤坏死因子及白细胞介素６的检测对感染性脑膜炎鉴别诊断的价值。方法留取２７例各型脑膜炎（化脓性脑膜炎９例、结核性脑膜炎７例、隐球菌性脑膜炎４例及病毒性脑膜炎７例）患者脑脊液，检测肿瘤坏死因子及白细胞介素６的含量。同时设正常脑脊液对照组３０例。结果脑膜炎组肿瘤坏死因子浓度为２６４．２４±７８．９４ｎｇ／Ｌ；白细胞介素６浓度为３．１８±０．６３μｇ／Ｌ，两者均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）。但各型脑膜炎间肿瘤坏死因子及白细胞介素６的浓度相比较，相差不显著（Ｐ＞０．０５）。结论检测脑膜炎患者脑脊液中肿瘤坏死因子及白细胞介素６对感染性脑膜炎患者鉴别诊断无临床意义。; 林航倪铭孔杨渤生洪一飞; 关键词：肿瘤坏死因子脑膜炎 IL-6 脑脊液

注射用灯盏花素治疗急性脑梗死的临床研究: 注射用灯盏花素是从盛产于云南省的中药灯盏花中分离得到的黄酮类化合物,有效成分为4,5,6-三羟基黄酮-7葡萄糖醛酸甙。从本文应用注射用灯盏花素治疗急性脑梗死的临床对照研究上看，其疗效显著，经一疗程的治疗后总有效率达90....; 穆军山杨渤生林航; 关键词：灯盏花素急性脑梗塞病例对照研究血液动力学; 文献传递

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杨渤生