- 伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤4例临床病理及分子遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH、Sanger测序及NGS进行检测,并复习相关文献。结果4例患者中女性3例,男性1例,年龄3~45岁;病变位于大脑半球1例,小脑2例,颈椎1例。临床表现为视物模糊、夜间枕部疼痛、耳鸣、右上肢疼痛等,病程1~2个月,MRI考虑胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤。镜下瘤细胞呈弥漫片巢状、条索状排列,均可见间质黏液样变性呈脊索样形态,瘤细胞主要为原始神经外胚层及横纹肌样细胞。免疫表型:瘤细胞INI-1均表达缺失,vimentin均弥漫表达,3例部分表达SMA,均不表达IDH-1、H3K27M、GFAP、Oligo-2、Brachyury、SOX10,ATRX、H3K27me3均无表达缺失,Ki-67增殖指数50%~80%。FISH及Sanger测序未见阳性。NGS检测:例3检测有SMARCB1缺失突变。随访:例1于术后12个月复发转移,总生存期26个月;例2术后12个月死亡;例3放、化疗结束,术后5个月未复发;例4仍处于治疗中。结论AT/RT临床罕见,好发于儿童,成人亦可发生,易局部复发和沿脑脊髓播散,其显示脊索样特征,需与骨外黏液样软骨肉瘤、脊索样胶质瘤、差分化脊索瘤等鉴别。
- 李锦豪唐锦玲陈刚杨沁怡潘敏鸿
- 关键词：分子遗传学
- 肿瘤炎性微环境与肿瘤的发生发展被引量：1
- 2011年
- 肿瘤微环境中常常存在慢性炎症,这种炎症多是由感染、低氧、低PH、高压等特性引发的。炎性微环境中存在着大量的生长因子、细胞趋化因子和各种蛋白水解酶所产生的免疫反应,这些都有利于肿瘤的增殖、侵袭、粘附,血管生成以及对放射化疗的抵抗。因此,本文就近年来对肿瘤炎性微环境对肿瘤发生发展的影响做一综述。
- 杨沁怡谢欣怡
- 关键词：肿瘤微环境炎症
- PGE2通过EP1受体/NF-κB信号通路上调β1-integrin促进肺癌细胞侵袭转移机制的研究
- 研究背景: 恶性肿瘤是严重威胁人类健康的主要原因之一。由于缺乏有效的治疗手段，在恶性肿瘤中，肺癌的致死率最高。因此，深入探索肺癌的发病机制以及寻求新的治疗靶点显得尤其重要。 前列腺素E2(Prostaglandin ...
- 杨沁怡
- 关键词：侵袭转移机制信号转导通路
- 文献传递
- 肠道血管周上皮样细胞肿瘤三例临床病理学特征分析
- 2021年
- 目的探讨肠道血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理学特征。方法收集3例肠道PEComa病例的资料,光镜下观察HE、免疫组织化学和特殊染色切片,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂重组情况,复习相关文献并进行分析总结。结果肿瘤主要位于肠道黏膜下层和肌层,界限较清,细胞呈上皮样或胖梭形,2例排列成实性片状或巢状,1例排列成显著的腺泡状,部分肿瘤细胞围绕厚壁血管向外周呈放射状排列。灶性肿瘤细胞显示异型性,未见坏死,核分裂象罕见。肿瘤组织不同程度表达平滑肌及黑色素源性免疫标志物,其中1例肿瘤组织表达TFE3并经FISH检测证实有TFE3基因断裂重组。结论发生于肠道的PEComa罕见,需与多种肿瘤鉴别,认识到它的存在、熟悉其特征可避免误诊。
- 杨沁怡王耀辉化宏金丁颖章宜芬张智弘范钦和李海
- 关键词：血管周上皮样细胞肿瘤临床病理学特征免疫标志物肿瘤鉴别核分裂象腺泡状
- 腹膜后脂肪平滑肌肉瘤一例
- 2020年
- 脂肪平滑肌肉瘤(lipoleiomyosarcoma,LLMS)为高分化脂肪肉瘤的一种罕见组织学亚型,即高分化脂肪肉瘤中混杂有高分化平滑肌肉瘤的成分。本文收集了1例LLMS,分析其临床病理特征,复习相关文献,探讨其诊断与鉴别诊断要点。
- 杨沁怡梁辰范钦和李海
- 关键词：平滑肌肉瘤诊断与鉴别诊断临床病理特征高分化脂肪肉瘤组织学亚型
- 发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例临床病理学分析
- 2023年
- 目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习相关文献。结果6例患者中男性4例,女性2例,男女比例2∶1,发病年龄17~40岁,中位年龄23岁,6例均位于脊柱椎管内(颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例),临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛,其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察:肿瘤呈弥漫浸润性生长,部分病例肿瘤与脊膜关系密切,肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构,可见Homer-Wright菊形团;肿瘤细胞小至中等大,大多数细胞胞质稀少,少数细胞胞质透亮,部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样,细胞核形规则,局灶轻度多形性,染色质均匀细腻,核仁不明显,核分裂象易见;肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔,可伴黏液变性。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG;H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留;不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等;Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见,需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别,确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。
- 杨沁怡李海刘冲鲍美玲范钦和潘敏鸿
- 关键词：中枢神经系统肿瘤基因重排
- 关节内结节性筋膜炎临床病理学特征分析
- 2021年
- 目的探讨关节内结节性筋膜炎的临床及病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2015—2020年诊断的2例关节内结节性筋膜炎病例的临床资料,光镜下对HE切片及免疫组织化学切片进行观察,应用荧光原位杂交法(FISH)检测USP6基因断裂重组情况,复习相关文献并进行探讨。结果2例送检组织大体表现为边界较清的类圆形肿块,实性、质中偏韧。镜下观察:肿瘤组织主要由纤维母细胞/肌纤维母细胞、疏松黏液样基质和穿插在其间的丰富的胶原组织组成。肿瘤细胞形态温和,呈梭形或短梭形,可见少量的生理性核分裂象,间质可见红细胞外渗及含铁血黄素沉积。肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA),不表达CD34、结蛋白、β-catenin、S-100蛋白、SOX10、STAT6,Ki-67阳性指数低。FISH检测结果提示2例均具有USP6基因断裂重组。结论发生于关节内结节性筋膜炎极为少见,认识到它的存在、熟悉其组织形态学特征并结合相应的分子遗传学检查可避免误诊。
- 杨沁怡化宏金丁颖范钦和李海
- 关键词：结节性筋膜炎肌纤维母细胞胶原组织关节内遗传学检查
- PGE_2通过EP1受体促进肝癌细胞生长和侵袭的研究进展被引量：1
- 2017年
- 前列腺素E2(PGE2)是一种参与肝癌细胞生长与侵袭的重要细胞因子。PGE2通过与细胞膜表面的EP受体结合来发挥其调控肿瘤发生、发展的作用。在肝癌中,PGE2通过前列腺素E受体1(EP1)受体调节EGFR/PI3K/Akt、Src/EGFR/p44/42 MAPK/m TOR等信号通路影响Survivin、YB-1等关键物质,促进肝癌细胞生长和侵袭。现就近年来PGE2通过EP1受体促进肝癌细胞生长和侵袭作用机制的研究进行综述。
- 宋梦颖杨沁怡张智弘
- 关键词：肝癌PGE2肿瘤细胞生长
- 胫骨原发Rosai—Doffman病一例被引量：2
- 2017年
- 患者男，46岁。因右踝肿痛3个月于2016年4月人院。患者自觉右踝部疼痛，夜间痛、静息痛明显。专科检查：右踝部皮肤完整，未见明显色素沉着，皮肤无潮红，无破溃；右踝关节皮温不高，未及明显皮下包块，较左侧略肿胀，压痛（＋）；右踝关节活动正常；双下肢等长等粗。
- 杨沁怡张智弘
- 关键词：胫骨专科检查右踝关节皮下包块关节活动踝部
- 乳腺皮肤小汗腺腺瘤五例临床病理学分析被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨发生于乳腺的皮肤小汗腺腺瘤的诊断与鉴别诊断。方法:收集5例原发于乳腺的小汗腺腺瘤的病例,查询临床资料,进行组织形态学、免疫组织化学的观察,并结合文献作出总结和分析。结果:小汗腺腺瘤生长在真皮内,境界清楚,多呈囊实性。肿瘤通常由两类细胞组成,可以表达细胞角蛋白(CK)5/6、CK14、p63等标志物。结论:乳腺皮肤小汗腺腺瘤容易被误诊为其他多种其他良恶性肿瘤,有时治疗差异巨大,需提高警惕。
- 杨沁怡唐锦玲王聪
- 关键词：良恶性肿瘤P63囊实性
