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雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征被引量：3: 2009年; 目的分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学。方法收集2例雄激素不敏感综合征患者的临床资料，从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA，应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序，明确患者及其父母基因有无突变。结果患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如。患者2表现为男性化不全，体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂。基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变（S579N），并证实为一新突变。患者2第5号外显子第747似密码子点突变（V747M）。结论该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致，其中S579N突变尚未见文献报道。; 张曼娜张惠杰杨军顾丽群刘建民王卫庆宁光李小英; 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变

LGR4基因调控小鼠肺组织糖皮质激素受体表达及肺发育被引量：1: 2008年; 目的:探讨LGR4基因缺失引起新生小鼠死亡的原因及其可能的机制。方法:观察LGR4基因敲除(KO)小鼠出生后48h内的表现,记录其死亡时间,并对不同基因型小鼠进行生存分析取LGR4 KO纯合的新生小鼠及不同胚胎期小鼠的肺脏进行病理切片和HE染色,观察其组织形态学改变,并将结果与基因型为野生型(WT)、杂合型的小鼠比较采用ELISA法检测LGR4 KO纯合小鼠、WT小鼠血清中皮质酮水平,并用蛋白印迹(Western blot)半定量检测小鼠胎肺中糖皮质激素受体(GR)的蛋白水平。结果:LGR4 KO纯合小鼠出生后出现不同程度的呼吸因难、紫绀等表观.52.2%的LGR4 KO纯合小鼠在出生后28h内死亡,组织学检查发现,LGR4 KO纯合小鼠的肺脏在胚胎晚期和新生期存在明显的结构异常,包括肺泡减少、肺间隔增厚、细胞密度增加。此外,LGR4缺失还引起小鼠胚胎晚期肺中GR水平明显下调,但其对小鼠肾上腺的皮质酮分泌功能并无显著影响。结论:LGR4缺失可引起小鼠肺胚胎晚期发育障碍和新生小鼠肺结构异常,导致小鼠出生后早期死亡,而GR水平的下调可能是其重要机制。; 范能光王计秋孙海燕宁光杨军; 关键词：G蛋白偶联受体发育

DAX-1基因缺陷所致两例先天性肾上腺发育不良症被引量：11: 2007年; 病例摘要病例1：患者社会表型为男性，18岁，学生。因“皮肤黏膜色素沉着10年，青春期发育延迟5年”于2006年7月18日入院。患者于10年前外伤后出现呕吐乏力等不适，并发现皮肤、口腔黏膜发黑，伴抽搐。入当地医院后检查确诊为“Addison病，伴肾上腺危象”。给予氢化可的松治疗后好转。曾自行停药后再次出现上述现象，遂规律服用，剂量为30～40mg／d。平常易疲劳，食欲差。感染时症状加重。; 杨军张惠杰肖园王伟王卫庆李小英宁光; 关键词：肾上腺危象基因缺陷先天性 ADDISON病黏膜色素沉着病例摘要

先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现被引量：8: 2007年; 目的探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变。方法对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR 扩增 DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。结果 2例患者 DAX-1第一外显子处均存在 T785C 半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现 DAX-1新的点突变 T785C。; 肖园杨军张惠杰王伟李小英王德芬董治亚王秀民; 关键词：肾上腺疾病 DNA结合蛋白质类受体维甲酸突变

多发性内分泌肿瘤-1型相关胰腺内分泌肿瘤的诊断与治疗被引量：7: 2009年; 目的总结多发性内分泌肿瘤-1型（MEN-1）相关胰腺内分泌肿瘤（PET）的诊治经验。方法2004年1月至2007年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院外科共收治MEN-1相关PET患者10例，其中男性2例，女性8例。来院时均未诊断为MEN-1，首次出现PET相关症状年龄为11～49岁，平均（32±11）岁。通过对患者进行定性、定位检查和基因测序明确诊断。并对患者进行药物治疗、手术干预和随访观察。结果10例患者中诊断胰岛素瘤9例，其中多发性胰岛素瘤2例，单发胰岛素瘤合并多发无功能性胰岛细胞瘤及十二指肠恶性胃泌素瘤肝转移1例；胰高血糖素瘤1例。10例患者中，有家族史5例，检出MEN1基因突变9例。所有患者中，7例患者经过9次手术治疗，发现胰岛素瘤12个、无功能胰岛细胞瘤4个、十二指肠胃泌素瘤1个；2例患者接受饮食和药物治疗；1例患者放弃治疗。随访1个月-11年，除1例患者放弃治疗死亡外，其余9例患者病情稳定，血糖均在正常范围之内。结论加强对PET及MEN-1的认识，及时诊断MEN-1相关的PET，进行合理积极的手术治疗，能够改善患者生活质量，并有望延长患者的生存期。; 杨军周光文陈曦韦瑶彭承宏宁光李宏为; 关键词：胰腺肿瘤点突变

肝脏星状细胞对同种异体胰岛移植的保护作用: 2008年; 胰岛移植的最终目标是在不需要免疫抑制剂治疗的情况下完全恢复糖代谢并阻止长期糖尿病并发症的发生。当前，胰岛移植后需要持续给予免疫抑制剂预防移植排斥反应，而长期应用免疫抑制剂所引起的严重不良反应限制了胰岛移植在糖尿病患者中的广泛应用。如何诱导胰岛移植免疫耐受成为临床胰岛移植研究的方向。通过对肝星状细胞（hepatic stellate cell，HSC）的基础研究发现，活化的HSC可抑制免疫反应，诱导移植免疫耐受，从而对同种异体胰岛移植起保护作用。现就HSC对同种异体胰岛移植的保护作用作一综述。; 杨军陈曦周光文; 关键词：胰岛移植同种异体肝脏星状细胞移植免疫耐受移植排斥反应

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症患者血清脂联素与睾酮水平的关系: 2007年; 目的观察对单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者脂联素与睾酮水平的关系。方法通过分析临床资料及激素测定、促性腺激素释放激素激发试验确诊IHH,检测23例IHH患者和15名正常男性血清脂联素和睾酮水平。结果与体重指数、腰臀比以及血压均匹配的正常对照组相比,IHH患者睾酮水平显著低于正常[(0.23±0.18 vs 4.20±1.90)μg/L,P<0.01],其脂联素水平显著升高[(11.3±1.8 vs 8.7±1.2)mg/L,P<0.01]。对两组进行相关分析显示,血清脂联素水平与睾酮水平呈负相关(r=-0.570,P<0.01)。结论IHH低睾酮水平人群中脂联素水平显著升高,提示脂联素与睾酮水平之间存在密切关系。; 杨军张惠杰洪洁顾卫琼孙立昊刘建民王卫庆宁光李小英; 关键词：脂联素性腺功能减退症促性腺激素释放激素

维甲酸治疗急性白血病的护理: 1989年; 白血病是造血系统的一种恶性肿瘤,大多采用化学药物,中医中药,免疫和支持疗法等综合措施。而在综合治疗中,化疗又起主要作用。但是化疗,特别是较大剂量化疗后,病员的白细胞急剧下降,常可<1000/mm^3,并伴有血小板明显减少。尤在急性早幼粒细胞性白血病患者化疗后,由于早幼粒细胞的大量破坏,可释放出含有促凝物质的颗粒,进入血流而发生弥漫性血管内凝血(DIC),此时患者极易并发严重感染与出血而造成死亡。近年来,用维甲酸(RA)治疗早幼粒细胞性白血病(M_3),其最大的优点是不直接破坏白血病细胞,它的作用是促使细胞分化和成熟,刺激骨髓中白细胞系统生长,并使骨髓中病理性粒细胞向正常白细胞逆转。; 杨军潘乃林; 关键词：白血病维甲酸临床护理

新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症被引量：4: 2007年; 目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平;双侧肾上腺结节样增生;快速ACTH兴奋试验显示,激发后17-羟孕酮水平为68.3μg/L。基因测序发现,CYP21基因编码区C1187T(R356W)杂合突变,合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三个位点相联杂合突变,该复合杂合突变类型尚未见文献报道。结论CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三位点相联杂合突变可能与不典型表现的21OHD的发生有关。; 张惠杰杨军顾生虹张炜刘建民宁光李小英; 关键词：21-羟化酶缺陷症 CYP21基因基因突变 17-羟孕酮

11β-羟化酶缺陷症临床和基因型分析被引量：5: 2011年; 目的分析2例11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）患者的临床特点及分子遗传学诊断。方法收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变结果2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤”和“先天性尿道下裂伴高血压17年、周期性血尿3个月”入院；激素测定示：促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮和睾酮高于正常，而血钾、醛固酮和肾素活性偏低。双侧肾上腺呈结节样增生。筛查CYP11B1基因，证实患者1为该基因8号外显子第453位和第454位氨基酸的复合杂合替代突变（R453Q／R454C）；而患者2为该基因第454位氨基酸纯合替代突变（R454C）。结论11β-OHD是引起先天性肾上腺皮质增生的第二大类病因，易误诊为原发性醛固酮增多症、21-羟化酶缺陷症等在青少年起病的难治性高血压伴有双侧肾上腺皮质增生的患者中，应该注意11β-OHD的筛查。; 孙首悦张曼娜杨军张惠杰刘建民洪洁宁光李小英; 关键词：基因突变肾上腺增生先天性

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杨军

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