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李辉

作品数：3 被引量：12H指数：1
供职机构：中国医学科学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇突变
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性巨结肠
  • 2篇结肠
  • 2篇巨结肠
  • 2篇基因突变
  • 1篇粘膜
  • 1篇粘膜白斑
  • 1篇受体
  • 1篇苔藓组织
  • 1篇巨结肠症
  • 1篇口腔
  • 1篇口腔白斑
  • 1篇口腔扁平
  • 1篇口腔扁平苔藓
  • 1篇口腔粘膜
  • 1篇口腔粘膜白斑
  • 1篇酪氨酸

机构

  • 3篇同济医科大学...
  • 2篇中国医学科学...

作者

  • 3篇李辉
  • 2篇史慧芬
  • 2篇魏明发
  • 2篇许娟
  • 2篇王果
  • 1篇程鹏
  • 1篇杨平
  • 1篇李辉

传媒

  • 1篇临床口腔医学...
  • 1篇中华小儿外科...
  • 1篇中华实验外科...

年份

  • 2篇1999
  • 1篇1994
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
先天性巨结肠RET基因突变的研究被引量：12
1999年
目的从分子水平探讨先天性巨结肠（ＨＤ）的发病机理，了解中国人群ＨＤ发病与酪氨酸激酶受体基因（ＲＥＴ基因）突变的关系。方法３０例ＨＤ患者（４例家族性和２６例散发性）和３０例对照者的外周静脉血经盐析法提取ＤＮＡ后，应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）分析方法，对ＲＥＴ基因第１５外显子（Ｅ１５）进行基因突变的检测，对阳性片段进行直接测序。结果２例家族性患者的Ｅ１５扩增片段在ＳＳＣＰ分析时发现有泳动变位。经ＤＮＡ自动测序证实１例为错义突变Ｌｙｓ８８９→Ｔｈｒ，另１例在Ｖ９０６和Ｓ９０９密码子分别存在两个同义突变（ＧＴＧＡＡＧＡＧＧＡＧＣＣＡ→ＧＴＴＡＡＧＡＧＧＡＧＴＣＡ）。结论ＲＥＴ基因突变与中国人群家族性ＨＤ的发生有密切关系。
许娟魏明发史慧芬王果王果黄尚志
关键词：先天性巨结肠症RET基因PCR-SSCP基因突变
PCR-SSCP法检测先天性巨结肠酪氨酸激酶受体基因突变
1999年
目的探讨酪氨酸激酶受体基因（RET基因）突变与中国人群先天性巨结肠（Hirschsprung’sdisease，HD）发病的关系。方法应用银染聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR－SSCP）分析方法对4例家族性和26例散发性HD患者的基因组DNA针对RET基因第15外显子（E15）进行基因突变的筛查。结果2例家族性患者的E15扩增片段在行SSCP分析时发现有泳动变位。结论RET基因突变对家族性HD患者的发病具有重要作用。银染PCR－SSCP分析方法是检测RET基因突变的快速、简便、有效的方法。
许娟魏明发史慧芬王果李辉黄尚志
关键词：酪氨酸激酶受体先天性巨结肠基因突变
口腔粘膜白斑与扁平苔藓组织中Ha─ras癌基因点突变和扩增的研究
1994年
采用聚合酶链反应和核酸分子杂交技术检测口腔粘膜白斑及扁平苔藓组织中Ｈａ—ｒａｓ癌基因扩揩及第１２位密码子Ｇ—Ｔ突变。结果，Ｈａ—ｒａｓ癌基因在两种组织中均无扩增，１１例口腔白斑存在１例这种突变，而２０例扁平苔藓中均无突变，并对Ｈａ—ｒａｓ癌基因在口腔癌前病损中的可能作用及意义作了初步探讨。
程鹏李辉杨平谭云
关键词：口腔白斑口腔扁平苔藓RAS基因基因
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