朱一
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金广东省科学事业费计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人工晶状体
- 1．本外观设计产品的名称：人工晶状体；;2．本外观设计产品的用途：用于替代晶状体；;3．本外观设计产品的设计要点：人工晶状体的形状；;4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片：立体图；;5．省略视图：本外观设计后视图和...
- 吴明星刘良平陈川朱一刘奕志
- 文献传递
- Syndecan-4基因敲除对小鼠外伤性前囊膜下白内障形成的影响
- 秦颖嫣罗符榕侯敏鲍璇朱一吴明星
- 一个白内障家系的临床特征及基因突变研究
- 2013年
- 目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。
- 何洁儿吴明星刘良平吴涵夫詹姣朱一张新愉
- 关键词：先天性白内障常染色体显性遗传基因突变
