施鑫
- 作品数：8 被引量：22H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心脏超声结合基因筛查在家族性肥厚型心肌病中的应用
- 2015年
- 目的探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义。方法回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果。结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重的趋势。家系1及家系3均有患者由HCM转变为扩张型心肌病样表现;家系2中有多名患者猝死。经基因筛查,家系1发现MYH7基因20号外显子Arg723Gly突变,家系4发现MYH7基因19号外显子Arg694Leu基因突变。结论 4个家系的心脏超声表现及演变各有特点,可能与基因突变类型有关;两者联合分析对判断家系内其他成员的预后有一定意义。
- 施鑫周炳元赵彩明林佳周遊杨俊华
- 关键词：家族性肥厚型心肌病心脏超声基因突变
- 肥厚型心肌病超声心动图长期随访研究被引量：1
- 2012年
- 肥厚型心肌病（HCM）是一种原发于心肌的遗传性疾病，中长期预后相对较好，大多数患者可长期存活，但仍有部分发乍心脏骤停、心力衰竭及致死性脑卒中等严重不良事件，其中猝死是该病自然病程中最严重、最难预料的并发症．发生率大约在0．1％～1．0％之间。本研究观察随访5年以上HCM患者的超声心动图参数变化及预后情况，旨在探讨超声心动图在HCM诊断及预后评估中的作用，从而指导临床早期干预策略。
- 吴玲玉杨俊华周炳元赵彩明施鑫苗玉珠周遊
- 关键词：肥厚型心肌病超声心动图随访研究长期预后遗传性疾病长期存活
- 家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变位点,分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行MYH7基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现MYH7基因c.428G>A突变,该突变使MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺,该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重,症状少,病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点为c.428G>A,患者临床症状不明显,预后相对较好。
- 施鑫周炳元赵彩明林佳周遊杨俊华
- 关键词：肥厚性心肌病Β-肌球蛋白重链基因突变临床表型
- 家族性肥厚型心肌病TNNI3基因突变研究被引量：6
- 2016年
- 目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)TNNI3基因突变。方法对家族性HCM家系的先证者13例及100例正常人群进行TNNI3基因筛查,PCR扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末端终止法测序,对阳性结果患者进行家系调查。结果 1个家系中发现TNNI3基因c.470C>T突变,该突变使TNNI3基因第157位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸;而在正常对照组同一位置未见异常。该家系中1例HCM患者晚期呈扩张型心肌病样改变。结论携带TNNI3基因c.470C>T突变的HCM患者晚期有心肌变薄、心腔扩张的趋势。
- 施鑫周炳元赵彩明林佳周遊杨俊华
- 关键词：肥厚型心肌病基因突变
- 持续非卧床腹膜透析患者成纤维生长因子-23及可溶性klotho蛋白水平与心脏瓣膜钙化的关系被引量：13
- 2018年
- 目的·探讨持续非卧床腹膜透析(continuous ambulatory peritoneal dialysis,CAPD)患者血清成纤维生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)及可溶性klotho蛋白(soluble klotho,sKL)水平与心脏瓣膜钙化的关系。方法·收集苏州大学附属第一医院腹膜透析中心147例接受CAPD治疗患者的临床资料。采用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定患者血清FGF-23和sKL浓度,超声心动图评估患者心脏瓣膜钙化情况,并将患者分为心脏瓣膜正常组(A组)与心脏瓣膜钙化组(B组)。使用SPSS 23.0统计软件对数据进行分析。结果·147例CAPD患者中,心脏瓣膜钙化发生率为54.42%。Spearman相关分析显示,CAPD患者心脏瓣膜钙化与年龄、透析龄、血清肌酐、校正钙、血清磷、血清碱性磷酸酶、甲状旁腺激素、FGF-23水平呈正相关(P=0.045,P=0.022,P=0.006,P=0.024,P=0.000,P=0.017,P=0.022,P=0.000),与尿素清除指数、sKL水平、残余肾功能呈负相关(P=0.045,P=0.000,P=0.011)。多因素Logistic回归分析显示,FGF-23水平升高(OR=5.007,95%CI为1.446~17.339,P=0.011)、sKL水平降低(OR=0.310,95%CI为0.108~0.891,P=0.030)、血磷水平升高(OR=7.433,95%CI为1.558~35.470,P=0.012)是腹膜透析患者心脏瓣膜钙化的独立危险因素。受试者工作特征曲线显示,FGF-23及sKL预测心脏瓣膜钙化的最佳临界值分别为2 172.64 pg/mL(敏感度91.3%,特异度91.0%)及231.88 pg/mL(敏感度88.8%,特异度92.5%)。结论·高水平的FGF-23及低水平的sKL是CAPD患者心脏瓣膜钙化的独立危险因素,两者对CAPD患者心脏瓣膜钙化诊断的准确性均较高。
- 付玉玲胡坤沈艳萍施鑫乔青
- 关键词：心脏瓣膜钙化
- 超声心动图对左室腔中部梗阻的诊断价值
- 2013年
- 目的分析左室腔中部梗阻（MVO）的超声心动图特点，探讨超声心动图诊断MVO及其病因的临床价值。方法对73例左室腔中部血流速度≥2.5m/s（最大压差≥25mm Hg）患者资料进行分析。结果（1）25例肥厚型心肌病（HCM）与48例非HCM患者左室腔中部均测及特征性收缩中期失落呈刀锋状频谱图，左室中部平均流速3.11 m/s。（2）HCM组与非HCM组比，室间隔厚度（19.12±7.27）mm与（11.63±2.07）mm，差异有统计学意义（P〈0.01）；左房大小（42.16±5.70）mm与（39.14±5.95）mm，差异有统计学意义（P=0.04）；左室腔中部流速（3.08±0.74）m/s与（3.09±0.70）m/s，差异无统计学意义（P=0.97）；非HCM组心室率（92.12±20.96）次/min，显著快于HCM组的（74.04±8.56）次/min，差异有统计学意义（P=0.01）；非HCM组出现低血压及使用去甲肾上腺素、多巴胺者明显多于HCM组。（3）分析非HCM致MVO原因，高血压25例，S形室间隔4例，其他血流动力学不稳定19例。结论超声心动图对诊断MVO具有重要价值。高血压心脏病、血流动力学不稳定、交感过度激活及正性肌力药是非HCM致MVO的主要原因。
- 周炳元杨俊华赵彩明施鑫苗玉珠周遊
- 关键词：超声心动图
- 超声二维斑点追踪技术对肥厚型心肌病左室旋转及扭转运动的研究被引量：1
- 2010年
- 目的 应用超声二维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病（HCM）患者左室短轴心肌旋转及扭转运动特征.方法 HCM组35例,正常对照组30名,获取左室短轴二尖瓣环水平,心尖水平二维图像.测定左室短轴二尖瓣水平、心尖水平各节段心肌收缩期旋转角度峰值,计算左室短轴心肌收缩期扭转角度峰值？结果（1）HCM组左室短轴二尖瓣水平及心尖水平各节段心肌收缩期旋转角度峰值较正常组增大（P＜0.05）.（2）HCM组左室短轴心肌收缩期扭转角度峰值较正常组增大（P＜0.05）.结论 HCM组左室旋转及扭转运动均较止常组增高.
- 施鑫杨俊华
- 关键词：超声心动描记术肥厚型心肌病左室扭转
- 超声二维斑点追踪技术对肥厚型心肌病左室旋转及扭转运动的研究
- 目的本研究应用超声二维斑点追踪显像技术测定肥厚型心肌病(HCM)心肌的旋转及扭转运动特征,探讨肥厚型心肌病心肌扭转运动与正常对照组是否存在差异。方法 HCM组35例,正常对照组30例,获取左室短轴二尖瓣环水平,心尖水平二...
- 施鑫杨俊华
- 关键词：斑点追踪技术左室
- 文献传递
