文静
- 作品数：11 被引量：22H指数：3
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。
- 吴婉悦刘毓陈凯文静马春元杨莹
- 关键词：基因变异
- 简易GnRH激发试验对女童性早熟诊断价值的探讨被引量：3
- 2018年
- 目的探讨简易Gn RH激发试验对性早熟女童的诊断价值。方法选取2013年6月至2017年8月在该院因乳房早发育就诊患儿112例,经血清黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)基础值及Gn RH激发试验,将其分为中枢性性早熟(CPP)组31例、外周性性早熟(PPP)组18例、部分性性早熟(PT)组63例,对三组患儿LH基础值、FSH基础值、Gn RH激发试验0、30、60、90 min的LH、FSH峰值进行统计学描述及分析。结果三组曲线LH界值点分别取0.30、0.35、0.38 U/L时,诊断CPP的敏感度分别为77.2%、78.0%、78.4%,特异度分别为81.9%、97.0%、98.8%。三组曲线FSH界值点分别取2.50、3.65、3.51 U/L时,诊断CPP的敏感度分别为65.3%、69.2%、66.8%,特异度分别为56.5%、71.3%、70.5%。三组曲线LH/FSH比值界值点分别取0.3、0.4、0.6时,诊断CPP敏感度分别为74.3%、82.6%、85.1%,特异度为73.4%、86.3%、91.2%。CPP组、PT组LH峰值和FSH峰值在30、60 min所占比例较高。Gn RH激发试验简化后(0、30、60 min)诊断CPP的误诊率为5.2%,漏诊率为7.3%。简化为0、30、90 min等3次采血时,诊断CPP的误诊率为8.9%,漏诊率为10.5%。结论采用Gn RH激发试验,血清LH峰值、LH/FSH在诊断CPP时有较高的特异度。鉴别CPP和PT时不建议对Gn RH激发试验进行简化。
- 文静刘毓杨莹高爱民陆艳马春元
- 关键词：促性腺激素释放激素卵泡
- 2例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)家系基因报道并文献复习
- 文静
- 36例新生儿胆红素脑病发病因素分析
- 2008年
- 目的探讨新生儿胆红素脑病的发病因素,为其防治提供依据。方法分析36例新生儿胆红素脑病的病因,比较警告期与痉挛期之间,不同发病日龄组之间血清胆红素值。结果①病因以溶血性因素占首位(占72.09%),其次是感染因素(占27.91%);②围生因素是影响胆红素脑病发生的重要因素;③警告期与痉挛期组间血清胆红素差异无显著性;④不同发病日龄组间血清胆红素差异无显著性。结论加强围生期保健,减少早产、感染、避免院外生产是减少新生儿胆红素脑病的关键。
- 胡颦文静
- 关键词：核黄疸婴儿统计学
- 地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童1型糖尿病的疗效观察被引量：7
- 2018年
- 目的探讨地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童1型糖尿病(T1DM)的临床疗效。方法选取贵阳市某医院2013年1月—2017年3月收治的30例T1DM患儿为研究对象。采用随机数字表法将患儿分为研究组与对照组,每组15例。研究组患儿采用地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗,对照组患儿采用门冬胰岛素联合中性鱼精蛋白锌胰岛素治疗。比较2组患儿治疗前及治疗6个月时糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖水平及体质量指数(BMI)。比较2组患儿低血糖发生情况。结果治疗前,2组患儿HbA1c、空腹血糖水平及BMI比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗6个月时,2组患儿HbA1c、空腹血糖水平低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月时,对照组患儿BMI高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患儿BMI无显著变化(P>0.05);研究组患儿BMI低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿低血糖发生率为6.67%,低于对照组的66.7%,差异有统计学意义(χ2=11.627,P<0.05)。结论地特胰岛素联合门冬胰岛素治疗儿童T1DM,可降低患儿发生低血糖及体质量增加的风险,临床效果显著,值得推广应用。
- 文静刘毓高爱民杨莹陆艳马春元
- 关键词：地特胰岛素门冬胰岛素1型糖尿病儿童
- 一种现场采血试剂盒
- 本实用新型公开了一种现场采血试剂盒，包括试剂盒主体，所述试剂盒主体前表面中心处焊接有开关固定器，且开关固定器一侧焊接有把手，所述开关固定器一侧固定有密码锁，所述试剂盒主体内部一侧放置有采血管容纳腔，且采血管容纳腔一侧放置...
- 杨莹刘毓文静
- 文献传递
- 儿童1型糖尿病低血糖事件的影响因素分析
- 2023年
- 目的:分析儿童1型糖尿病(T1DM)低血糖事件的影响因素。方法:回顾性分析2018年1月—2022年4月于贵阳市妇幼保健院就诊的100例T1DM患儿的临床资料,将发生低血糖的62例纳入A组,未发生低血糖的38例纳入B组,分析比较两组的一般资料;于8个时间段内(三餐前和三餐后2 h、睡前和凌晨2点)对所有患儿进行定点血糖监测,并采用logistic回归分析影响其低血糖发生的因素。结果:两组的性别、使用胰岛素泵比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A组的年龄、糖化血红蛋白(HbA1c)比例低于B组,近期确诊例数多于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿共行血糖监测3 887次,其中A组占2 476次,共发生162次低血糖,发生密度为6.54%(162/2 476)。在8个时段中,早饭前低血糖发生密度最高,为12.42%(37/298);其次为凌晨2:00,发生密度为9.34%(27/289);晚饭后2 h最低,发生密度仅3.31%(10/335)。经多因素logistic回归分析,患儿年龄为低血糖发生的保护因素,近期确诊为危险因素(P<0.05)。结论:T1DM患儿血糖控制效果不理想,低血糖发生率高,低龄与距确诊时间长短为T1DM患儿低血糖事件发生的高风险因素,临床应予以重点关注,根据患儿各时间段血糖波动,可对其进行预防干预措施,以降低其低血糖事件发生率。
- 陆艳刘毓杨莹高爱民邓婉玲文静
- 关键词：1型糖尿病儿童患者低血糖事件
- 一种一体化血糖仪
- 本实用新型公开了一种一体化血糖仪，包括血糖仪主体、电源开关、血糖浓度检测装置和限位杆，所述血糖仪主体的表面安装有显示屏，且血糖仪主体的外侧镶嵌有防护板，所述电源开关固定于显示屏的下方，且电源开关的下方安装有血液收集槽，所...
- 文静刘毓杨莹
- 文献传递
- 新生儿呼吸机相关肺炎病原菌的回顾性分析被引量：3
- 2013年
- 目的:了解NICU中新生儿呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)病原菌的分布特点、耐药情况。方法:收集我院130例应用呼吸机病人中确诊为VAP者56例,回顾性分析这56例确诊为VAP患者的临床资料及病原学构成,研究其耐药情况。结果:56例新生儿VAP留取标本124份,共检出病原菌38株,其中革兰阴性杆菌占67.8%,主要为肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞杆菌、大肠埃希氏菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽假单胞菌,且对主要抗生素广泛耐药;革兰阳性球菌占23.68%,除对万古霉素敏感外,对其余大多数抗生素耐药。结论:新生儿VAP中主要致病菌以革兰阴性杆菌为主,广泛耐药是本病重要的临床特征,临床医师应根据细菌培养和药敏试验结果合理使用抗生素。
- 文静刘玲胡颦王薇
- 关键词：新生儿呼吸机相关肺炎病原菌分析
- 不同胰岛素强化治疗对初诊1型儿童糖尿病患者氧化应激水平及胰岛素抵抗的影响被引量：9
- 2020年
- 目的分析不同胰岛素强化治疗对初诊1型儿童糖尿病患者血清氧化应激水平及胰岛素抵抗的影响,为1型糖尿病的诊治提供依据。方法选取2016年10月至2019年6月在贵阳市妇幼保健院进行治疗的40例初诊1型儿童糖尿病患者作为研究对象,采用随机数字表法随机分为MDSI组和CSII组,每组20例。CSII组采用长期胰岛素泵的治疗方案,MDSI组采用每日多次胰岛素注射的治疗方式,两组患儿均连续治疗3个月。测定两组治疗前后氧化应激水平、血脂水平、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素和胰岛素抵抗相关指标。用SPSS 17.0统计学软件进行独立样本t检验和配对t检验。结果两组患儿治疗前氧化应激和血脂水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后,两组患儿血清中丙二醛(MDA)、尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OhdG)和24 h尿8-异前列腺素(8-iso-PG)F2α水平均明显低于本组治疗前,且CSII组均明显低于MDSI组;一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)水平均明显高于本组治疗前,且CSII组明显高于MDSI组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均较本组治疗前明显下降,且CSII组明显低于MDSI组,两组患儿高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均较本组治疗前明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿治疗前FPG、空腹胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患儿FPG水平和HOMA-IR均较本组治疗前明显下降,空腹胰岛素水平和HOMA-β均较本组治疗前明显升高,且治疗后CSII组FPG和HOMA-IR均明显低于MDSI组,空腹胰岛素和HOMA-β均明显高于MDSI组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论胰岛素泵强化治疗能够改善初诊1型儿童糖尿病患儿的血清氧化应激水平与胰岛素抵抗状态,同时能够有效改善患儿的血糖水平,
- 文静文静石明隽高爱民
- 关键词：胰岛素强化治疗糖尿病氧化应激胰岛素抵抗
