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张礼萍: 作品数：50 被引量：67H指数：6; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市中医管理局中医药科技项目北京市科委国际合作项目更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术社会学经济管理更多>>

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TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析被引量：3: 2018年; 目的分析TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点。方法回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者，筛选出具有TBClD24基因突变的患者，进而采集病历资料并分析其临床、脑电图及基因突变特点。结果共收集到患者3例，其中男1例、女2例，发作起病年龄分别为4个月、3岁、5岁，2例有癫痫家族史。3例均表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态。2例有智力、运动发育落后。3例脑电图监测中均有肌阵挛发作。1例监测到继发四肢阵挛发作，脑电图发作起始部位为左额、左中央。头颅核磁共振成像显示1例双侧小脑异常信号，2例未见异常。基因检测：2例为TBClD24基因复合杂合突变，1例为纯合突变，3例均为新发突变。3例患者均应用多种抗癫痫药治疗，其中2例发作未能有效控制。1例随访10个月，未再发作。结论TBClD24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特点为起病年龄早，突出表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态，睡眠可缓解，多伴有智力、运动发育落后，对抗癫痫药治疗反应差。发作间期及发作期脑电图多正常。基因检测可协助诊断及指导遗传咨询。; 冷雪荣叶静周琪琳戚小红董玉环张礼萍张一帆王玉平李莉萍林一聪; 关键词：癫痫肌阵挛基因突变

BECTS变异型的临床特征、认知损害及危险因素分析: 2023年; 目的分析伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECTS)变异型的临床特征、认知损害及危险因素,为临床早期评估及干预提供参考。方法选取2018年1月1日-2021年12月31日在北京某三甲医院儿科诊治的32例BECTS变异型患儿作为变异型组,同期120例BECTS普通型患儿作为对照组。采用中国韦氏儿童智力测试第4版评估认知功能。对2组临床特征的差异比较采用单因素分析(t检验或卡方检验),对发生BECTS变异型的多因素分析采用Logistic回归分析。结果与120例普通型BECTS相比,BECTS变异型组患儿起病年龄更小,发作频率更高,更易继发GTCS发作,脑电图放电更广泛,ESES发生率更高,头颅MRI轻度异常更多见。认知损害方面,BECTS变异型组总智商及言语理解、知觉推理、工作记忆、加工速度指数均显著低于对照组,差异均有统计学意义。多因素Logistic统计学回归分析显示起病年龄早(OR=0.22,95%CI:0.08~0.62)、脑电图ESES现象(OR=13.04,95%CI:10.26~19.66)及发作频率高(OR=2.57,95%CI:1.33~4.98)是BECTS变异型的独立危险因素。结论BECTS变异型患儿存在广泛认知损害,发病年龄早、脑电图ESES及发作频率高对于BECTS变异型的发生具有一定的预测性。; 张田田张礼萍王诗雨李宏智唐蒙蒙邹颖

MRI影像后处理技术在MRI阴性儿童难治性癫痫术前评估中的应用价值: 董玉环张夏婷张礼萍戚小红赵志莲林一聪王玉平

苍白球黑质变性2个家系的临床和基因诊断被引量：2: 2011年; 目的对苍白球黑质变性(HSD)2个家系进行泛酸激酸2(PANK2)基因突变位点的筛查。方法分别抽取2个家系4名成员外周静脉血各2 mL,盐析法提取2个家系成员基因组DNA,用PCR方法扩增PANK2基因的全部编码外显子,纯化后直接测序。结果在1号先证者的PANK2基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第970位G>T突变(c.970G>T),导致编码的第324位氨基酸由天门冬氨酸(D)变成酪氨酸(Y)(D324Y);患儿母亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型。外显子3上核苷酸序列第1133位A>G突变(c.1133A>G),导致编码的第378位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G)(D378G);患儿父亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型。在2号先证者的PANK2基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第808位C>G突变(c.808C>G),导致编码的第270位氨基酸由亮氨酸(L)变成缬氨酸(V)(L270V);外显子3上核苷酸序列第1103位A>G突变(c.1103A>G),导致编码的第368位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G)(D368G);该患儿为抱养儿,无法检测其父母的基因型。这4个错义突变均能引起PANK2基因编码氨基酸的改变,从而引起蛋白质结构和功能的异常。结论在这2个家系中,c.970G>T、c.1133A>G、c.808C>G和c.1103A>G错义突变导致2个先证者出现HSD的表型。; 张礼萍王旭邹丽萍; 关键词：基因突变

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析被引量：1: 2012年; 【目的】分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。【方法】对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。【结果】329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例(男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。【结论】30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。; 丁瑛雪邹丽萍陈英张礼萍肖静郑华崔红; 关键词：染色体核型分析神经发育异常儿童

TBC1D24基因突变导致的早发性婴儿肌阵挛癫痫: ＜正＞目的探讨TBC1D24基因突变所致的早发性婴儿肌阵挛癫痫的临床特征和突变检测。方法对宣武医院儿科收治的1例TBC1D24基因突变所致的早发性婴儿肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析,总结TBC1D24基因突变患儿的临床...; 张礼萍; 文献传递

综合医院儿科应对新冠肺炎防控管理实践及思考被引量：1: 2021年; 笔者结合在新冠肺炎防控管理中应用PDCA模式(计划、执行、检查、行动)进行管理的方式,介绍了综合医院儿科规范化管理措施,从制度流程、人员管理、门急诊及住院的管控、物资管理、消毒隔离、健康教育等方面做好新冠肺炎疫情期间儿科门急诊及病房的管理策略,并进行阶段性的总结,通过PDCA模式循环管理,取得了显著成效。; 霍光研戚小红刘慧蕊康艳张礼萍周小凤; 关键词：PDCA

视黄酸受体β在针灸提高脑损伤幼鼠运动功能中的作用被引量：5: 2009年; 目的:本实验以围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠为模型,采用电针灸干预,从神经再生的角度入手,探讨视黄酸受体β在电针灸对于脑损伤幼鼠运动功能恢复中的作用。方法:首先建立围生期缺血缺氧性脑损伤幼鼠模型,共分3组:假手术组、缺血缺氧性脑损伤组和脑损伤后针灸组。采用电针灸仪针刺百会穴和大椎穴2周,在21天对幼鼠的运动功能进行评价。通过免疫组化法和免疫印记法检测视黄酸受体β(RARβ)在大鼠脑内定量定位的表达变化。结果:①生后21天进行的神经行为学评定表明,缺血缺氧性脑损伤削弱了幼鼠的运动功能,而2周的电针灸使其运动功能得到改善(P<0.05)。②免疫组化和免疫印迹结果显示:脑损伤后RARβ表达明显降低,而电针灸后RARβ表达升高(P<0.05)。结论:2周的电针灸提高了缺血缺氧性脑损伤幼鼠的运动功能。RARβ表达的变化从新的角度解释了电针灸有益于脑损伤幼鼠康复的神经再生机制。; 张礼萍邹丽萍白丽敏吕忠礼; 关键词：缺血缺氧性脑损伤针灸

阵发性强直性上视一例: 2018年; 患儿女，6岁。主因发作性双眼上视4年，于2017年11月就诊于宣武医院。患儿入院前4年无明显诱因出现发作性双眼上视，表现为清醒期突发低头伴双眼上视，目光呆滞，每次持续5~10 s。发作时伴或不伴身体发软，但不摔倒。每天发作10余次，发热、劳累或仰卧位时多发。发作间期一般状态好。外院脑电图提示痫样放电，诊断为癫痫，后左乙拉西坦3 ml 2次/d，丙戊酸钠4 ml 2次/d，硝西泮1 mg 2次/d，托吡酯5 mg 2次/d，均无效或者短暂有效，10余天后又恢复原有发作频率。故逐渐减停抗癫痫药物，仅剩左乙拉西坦口服液2 ml 1次/d。; 张礼萍邹丽萍王玉平; 关键词：强直性阵发性抗癫痫药物发作性发作间期

抽动障碍患儿尿样兴奋性物质检测的临床研究: 2015年; 目的探讨兴奋性物质与抽动障碍的关系。方法采用病例对照研究,抽动障碍患儿与正常儿童各44例,收集两组儿童晨尿,2008中国奥运会兴奋剂检测的实验平台,应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)和液相色谱-质谱联用仪(LC/MS)检测。检测的物质分为10大类:蛋白同化制剂,部分激素,β2-激动剂,激素拮抗剂与调节剂,利尿剂和其他掩蔽剂,刺激剂,麻醉剂,大麻(酚)类,糖皮质类固醇,β-阻断剂,共197种物质及其他具有相似化学结构或相似生物作用的物质。结果病例组3例阳性(7%),对照组阴性。1例患儿蛋白同化制剂睾酮增高,按照耶鲁抽动程度综合量表评分为极重度。2例患儿检测出麻黄碱类刺激剂,此2例为重度。结论性激素异常和麻黄碱类刺激剂升高可能与抽动障碍发病相关。抽动障碍患儿尿样中兴奋性物质检出阳性率较低。; 王颖邹丽萍张礼萍赵建波鲁金芳; 关键词：抽动障碍病因

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